ทำไมฉันถึงได้รับการทดสอบอัลไซเมอร์

เนื้อหา

• รีวิวสำหรับ

รายงานใน The FASEB Journal ระบุว่า นักวิทยาศาสตร์อยู่ใกล้มากกับการสร้างการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโรคอัลไซเมอร์ก่อนการวินิจฉัยโรค แต่ด้วยการรักษาเชิงป้องกันที่มีอยู่น้อยนิด คุณต้องการรู้หรือไม่? นี่คือเหตุผลที่ผู้หญิงคนหนึ่งตอบว่าใช่

แม่ของฉันเสียชีวิตด้วยโรคอัลไซเมอร์ในปี 2554 เมื่อเธออายุเพียง 87 ปีเพียงสองสามสัปดาห์ เธอเคยบอกฉันว่าเธอมีป้าคนหนึ่งที่เสียชีวิตด้วยโรคอัลไซเมอร์ด้วย และในขณะที่ฉันบอกไม่ได้ว่าจริงหรือไม่ (ฉันไม่เคย ได้พบกับป้าคนนี้ และในตอนนั้น การวินิจฉัยที่ชัดเจนนั้นยากกว่าที่เป็นอยู่ในปัจจุบัน) การรู้ว่าฉันมีประวัติครอบครัวนี้เป็นแรงบันดาลใจให้ฉันได้ข้อมูลเพิ่มเติม (อัลไซเมอร์เป็นส่วนหนึ่งของความชราหรือไม่)

ฉันใช้ 23andme [บริการตรวจคัดกรองพันธุกรรมของน้ำลายที่บ้านซึ่งถูกห้ามโดย FDA ระหว่างรอการทดสอบเพิ่มเติม] ซึ่งประเมินความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ เมื่อฉันไปตรวจสอบผลลัพธ์ทางออนไลน์ ไซต์ถามว่า "คุณแน่ใจหรือไม่ว่าต้องการไปที่หน้านี้" เมื่อฉันคลิกใช่ มันบอกว่า "คุณคิดบวกจริงๆ หรือเปล่า" ดังนั้นจึงมีโอกาสหลาย ๆ แบบที่จะตัดสินใจว่า "บางทีฉันอาจไม่ต้องการทราบเรื่องนี้" ฉันแค่คลิกใช่ต่อไป ฉันประหม่า แต่ฉันรู้ว่าฉันต้องการทราบความเสี่ยงของฉัน

23andme บอกฉันว่าฉันมีโอกาสเป็นอัลไซเมอร์ 15 เปอร์เซ็นต์ เมื่อเทียบกับความเสี่ยงของคนทั่วไป ซึ่งเท่ากับ 7 เปอร์เซ็นต์ ดังนั้นความเข้าใจของฉันคือความเสี่ยงของฉันนั้นสูงเป็นสองเท่าโดยประมาณ ฉันพยายามใช้สิ่งนี้เป็นข้อมูล - ไม่มีอะไรเพิ่มเติม

ฉันเข้าไปข้างในโดยรู้ว่ามีความเป็นไปได้ค่อนข้างดีที่ปัจจัยเสี่ยงของฉันจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย ดังนั้นฉันจึงค่อนข้างพร้อมทางจิตใจ ฉันไม่แปลกใจและไม่กระจุย สุจริตฉันรู้สึกโล่งใจเป็นส่วนใหญ่ที่ไม่ได้บอกว่าความเสี่ยงของฉันอยู่ที่ 70 เปอร์เซ็นต์

หลังจากค้นพบความเสี่ยงของฉันจาก 23andme ฉันได้พูดคุยกับอายุรแพทย์เกี่ยวกับผลลัพธ์ของฉัน เขาให้ข้อมูลที่สำคัญจริงๆ แก่ฉัน: เพียงเพราะคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคนี้ มันไม่เหมือนกับ [โรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทเสื่อม] ฮันติงตันที่ถ้าคุณมียีนและคุณมีชีวิตอยู่ถึง 40 คุณแน่ใจ 99 เปอร์เซ็นต์ว่าจะได้รับมัน ด้วยโรคอัลไซเมอร์เราแค่ไม่รู้ (อย่าลืมอ่านว่าการศึกษาใหม่ที่แหวกแนวทำให้สมองลึกลับกระจ่างได้อย่างไร)

ฉันไม่ได้ทำอะไรเกี่ยวกับผลลัพธ์ของฉันในแง่ของการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต บอกตามตรง ฉันยังไม่รู้ว่าเรายังทำอะไรได้อีกมาก แม่ของฉันเดินมาก กระฉับกระเฉงมาก เข้าสังคม ทุกสิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญบอกว่าดีต่อสมองของคุณ และเธอก็เป็นโรคอัลไซเมอร์อยู่ดี

แม่ของฉันทำงานได้น้อยลงเมื่ออายุประมาณ 83 ปี แต่นั่นหมายความว่าเธอมีเวลามากกว่า 80 ปีที่ยอดเยี่ยมจริงๆ หากเธอมีน้ำหนักเกิน มีส่วนร่วมทางสังคมน้อยลง หรือรับประทานอาหารที่แย่กว่านั้น บางทียีนนั้นอาจจะเริ่มเข้าสู่วัย 70 ปีก็ได้ ใครจะรู้ ดังนั้นในขั้นตอนนี้ คำแนะนำทั่วไปคือพยายามอย่างดีที่สุดเพื่อป้องกันความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคนี้ ข้อยกเว้นคือกลุ่มเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มแรก [รูปแบบนี้ซึ่งโจมตีผู้ที่มีอายุน้อยกว่า 65 ปีมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่ชัดเจน]

ฉันเข้าใจคนที่บอกว่าพวกเขาไม่ต้องการรู้ แต่ฉันมีสองสิ่งที่อยู่ในใจ: ฉันอยากรู้ว่ามีอะไรอีกในบรรพบุรุษของพ่อแม่ของฉันนอกเหนือจากโรคอัลไซเมอร์ เนื่องจากฉันไม่มีข้อมูลมากเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของปู่ย่าตายายของฉัน และอีก 5 หรือ 10 ปีข้างหน้า ถ้าเรารู้มากขึ้นว่าต้องหายีนอะไร หรือมองหาเครื่องหมายอะไร ฉันมีการเปรียบเทียบ ฉันมีพื้นฐาน (ค้นหาอาหารที่ดีที่สุดเพื่อป้องกันโรคอัลไซเมอร์)

ฉันรู้ว่าผลลัพธ์เหล่านี้เป็นเพียงปัจจัยหนึ่งในโปรไฟล์ความเสี่ยงของฉัน ฉันไม่เครียดเกี่ยวกับผลลัพธ์ของฉัน เพราะฉันรู้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเพียงภาพที่ใหญ่ขึ้นเพียงชิ้นเดียว ฉันทำส่วนของฉันอยู่อย่างกระฉับกระเฉง, เข้าสังคม, กินอย่างเหมาะสม - และส่วนที่เหลืออยู่เหนือมือของฉัน

แต่ฉันก็ยังดีใจที่มันไม่ได้บอกว่าร้อยละ 70

หลังจากที่แม่ของเธอเสียชีวิต Elaine ได้เขียนหนังสือเกี่ยวกับประสบการณ์ของแม่ของเธอเกี่ยวกับโรคนี้และประสบการณ์ของเธอในฐานะผู้ดูแล ช่วยเอเลนช่วยคนอื่นด้วยการซื้อมัน รายได้ส่วนหนึ่งนำไปวิจัยโรคอัลไซเมอร์

รีวิวสำหรับ