Angioedema กรรมพันธุ์: อาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• อาการอะไร
• สาเหตุที่เป็นไปได้
• ภาวะแทรกซ้อนอะไรที่อาจเกิดขึ้น
• การวินิจฉัยคืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้
• จะทำอย่างไรระหว่างตั้งครรภ์

angioedema จากกรรมพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการบวมทั่วร่างกายและอาการปวดท้องกำเริบซึ่งอาจมาพร้อมกับอาการคลื่นไส้อาเจียน ในบางกรณีอาการบวมอาจส่งผลต่ออวัยวะต่างๆเช่นตับอ่อนกระเพาะอาหารและสมอง

โดยทั่วไปอาการเหล่านี้จะปรากฏก่อนอายุ 6 ขวบและอาการบวมจะเกิดขึ้นประมาณ 1 ถึง 2 วันในขณะที่อาการปวดท้องอาจอยู่ได้นานถึง 5 วัน โรคนี้สามารถคงอยู่ได้เป็นเวลานานโดยไม่ก่อให้เกิดปัญหาหรือความไม่สะดวกแก่ผู้ป่วยจนกว่าจะมีวิกฤตใหม่เกิดขึ้น

angiedema จากกรรมพันธุ์เป็นโรคที่หายากซึ่งอาจเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะไม่ได้อยู่ในครอบครัวของปัญหานี้ก็ตามโดยแบ่งออกเป็น 3 ประเภทของ angiedema: type 1, type 2 และ type 3 ตามโปรตีนที่ได้รับผลกระทบในร่างกาย

อาการอะไร

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ angioedema คืออาการบวมทั่วร่างกายโดยเฉพาะที่ใบหน้ามือเท้าและอวัยวะเพศปวดท้องคลื่นไส้อาเจียนและในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นอาการบวมของอวัยวะเช่นตับอ่อนกระเพาะอาหารและสมอง

สาเหตุที่เป็นไปได้

Angioedema เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีนที่สร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันซึ่งนำไปสู่การบวมเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงาน

วิกฤตอาจรุนแรงขึ้นในกรณีที่มีบาดแผลความเครียดหรือระหว่างการออกกำลังกาย นอกจากนี้ผู้หญิงยังมีความอ่อนไหวต่อภาวะวิกฤตในช่วงมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อนอะไรที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนหลักของ angiedema จากกรรมพันธุ์คืออาการบวมที่คอซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตจากการหายใจไม่ออก นอกจากนี้เมื่อเกิดอาการบวมของอวัยวะบางส่วนโรคนี้อาจทำให้การทำงานของอวัยวะนั้นแย่ลง

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากผลข้างเคียงของยาที่ใช้ควบคุมโรคและปัญหาต่างๆเช่น:

• น้ำหนักมากขึ้น, น้ำหนักเพิ่มขึ้น, อ้วนขึ้น;
• ปวดหัว;
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์
• สิวเพิ่มขึ้น
• ความดันโลหิตสูง;
• คอเลสเตอรอลสูง
• การเปลี่ยนแปลงของประจำเดือน;
• เลือดในปัสสาวะ
• ปัญหาเกี่ยวกับตับ

ในระหว่างการรักษาผู้ป่วยควรได้รับการตรวจเลือดทุก 6 เดือนเพื่อประเมินการทำงานของตับและเด็กควรได้รับการตรวจทุกๆ 2 ถึง 3 เดือนรวมถึงการสแกนอัลตราซาวนด์ช่องท้องทุก 6 เดือน

การวินิจฉัยคืออะไร

การวินิจฉัยโรคทำจากอาการและการตรวจเลือดเพื่อวัดโปรตีน C4 ในร่างกายซึ่งอยู่ในระดับต่ำในกรณีของ angiedema จากกรรมพันธุ์

นอกจากนี้แพทย์อาจสั่งปริมาณ C1-INH เชิงปริมาณและเชิงคุณภาพและอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบซ้ำในช่วงวิกฤตของโรค

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา angiedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำได้ตามความรุนแรงและความถี่ของอาการและสามารถใช้ยาที่ใช้ฮอร์โมนเช่น danazol, stanozolol และ oxandrolone หรือการรักษาด้วยยา antifibrinolytic เช่น epsilon-aminocaproic acid และ tranexamic acid เพื่อป้องกันการเกิดใหม่ วิกฤต

ในช่วงวิกฤตแพทย์อาจเพิ่มปริมาณยาและแนะนำให้ใช้ยาเพื่อต่อสู้กับอาการปวดท้องและคลื่นไส้

อย่างไรก็ตามหากวิกฤตทำให้เกิดอาการบวมในลำคอควรนำผู้ป่วยไปห้องฉุกเฉินทันทีเนื่องจากอาการบวมอาจปิดกั้นทางเดินหายใจและป้องกันการหายใจซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

จะทำอย่างไรระหว่างตั้งครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ผู้ป่วยที่มีอาการปวดหลังจากกรรมพันธุ์ควรหยุดใช้ยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนตั้งครรภ์เนื่องจากอาจทำให้ทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติได้ หากเกิดวิกฤตควรทำการรักษาตามคำแนะนำของแพทย์

ในระหว่างการคลอดปกติการโจมตีจะเกิดขึ้นน้อยมาก แต่เมื่อปรากฏขึ้นมักจะรุนแรง ในกรณีของการผ่าตัดคลอดแนะนำให้ใช้ยาชาเฉพาะที่เท่านั้นหลีกเลี่ยงการดมยาสลบ