ความผิดปกติของโครงกระดูก

ความผิดปกติของแขนขาหมายถึงความหลากหลายของปัญหาโครงสร้างกระดูกที่แขนหรือขา (แขนขา)

คำว่า ความผิดปกติของแขนขาโครงร่าง มักใช้เพื่ออธิบายความบกพร่องในขาหรือแขนที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีนหรือโครโมโซม หรือที่เกิดขึ้นจากเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์

ความผิดปกติมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด

ความผิดปกติของแขนขาอาจเกิดขึ้นได้หลังคลอดหากบุคคลมีโรคกระดูกอ่อนหรือโรคอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อโครงสร้างกระดูก

ความผิดปกติของแขนขาอาจเกิดจากสิ่งต่อไปนี้:

• โรคมะเร็ง
• โรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่ Marfan syndrome, Down syndrome, Apert syndrome และ Basal cell nevus syndrome
• ตำแหน่งที่ไม่เหมาะสมในครรภ์
• การติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์
• การบาดเจ็บระหว่างคลอด
• ภาวะทุพโภชนาการ
• ปัญหาการเผาผลาญ
• ปัญหาการตั้งครรภ์ รวมทั้งการตัดแขนขาจากลำดับการหยุดชะงักของวงน้ำคร่ำ
• การใช้ยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ thalidomide ซึ่งทำให้ส่วนบนของแขนหรือขาหายไป และ aminopterin ซึ่งทำให้ปลายแขนสั้น

ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความยาวของแขนขาหรือลักษณะที่ปรากฏ

ทารกที่มีความผิดปกติของแขนขามักมีอาการและอาการแสดงอื่นๆ ที่เมื่อนำมารวมกัน จะกำหนดกลุ่มอาการหรืออาการเฉพาะ หรือให้เบาะแสเกี่ยวกับสาเหตุของความผิดปกติ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัว ประวัติการรักษา และการประเมินร่างกายอย่างละเอียด

คำถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์อาจรวมถึง:

• ทุกคนในครอบครัวของคุณมีโครงกระดูกผิดปกติหรือไม่?
• มีปัญหาระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?
• ใช้ยาหรือยาอะไรในระหว่างตั้งครรภ์?
• มีอาการหรือความผิดปกติอื่นใดอีกบ้าง?

อาจทำการทดสอบอื่นๆ เช่น การศึกษาโครโมโซม การทดสอบเอนไซม์ การเอ็กซ์เรย์ และการศึกษาเมตาบอลิซึม

ดีนีย์ วีเอฟ, อาร์โนลด์ เจ. ออร์โธปิดิกส์. ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 22.

ปลาเฮอริ่ง JA. dysplasias ของโครงกระดูก ใน: Herring JA, ed. ศัลยกรรมกระดูกเด็กของ Tachdjian. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2022:ตอนที่ 36.

McCandless SE, คริปส์ เค. พันธุศาสตร์ ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ใน: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. การดูแลทารกแรกเกิดที่มีความเสี่ยงสูงของ Klaus และ Fanaroff. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 6