โรคปอดเรื้อรัง

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่ทำให้มีเสมหะเหนียวข้นสะสมในปอด ทางเดินอาหาร และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เป็นโรคปอดเรื้อรังที่พบได้บ่อยในเด็กและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว เป็นโรคที่คุกคามชีวิต

Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว เกิดจากยีนบกพร่องที่ทำให้ร่างกายผลิตของเหลวข้นและเหนียวผิดปกติที่เรียกว่าเมือก เมือกนี้สร้างขึ้นในทางเดินหายใจของปอดและในตับอ่อน

การสะสมของเมือกส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในปอดที่คุกคามถึงชีวิตและปัญหาการย่อยอาหารที่รุนแรง โรคนี้อาจส่งผลต่อต่อมเหงื่อและระบบสืบพันธุ์ของมนุษย์

หลายคนมียีน CF แต่ไม่มีอาการ เนื่องจากผู้ที่เป็นโรค CF ต้องได้รับยีนบกพร่อง 2 ยีน 1 ยีนจากผู้ปกครองแต่ละคน ชาวอเมริกันบางคนมียีน CF พบได้บ่อยในผู้เชื้อสายยุโรปเหนือหรือยุโรปกลาง

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CF จะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 2 ขวบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทั่วประเทศสหรัฐอเมริกา สำหรับคนจำนวนน้อยจะตรวจไม่พบโรคจนถึงอายุ 18 ปีขึ้นไป เด็กเหล่านี้มักมีอาการรุนแรงกว่า

อาการในทารกแรกเกิดอาจรวมถึง:

• การเจริญเติบโตล่าช้า
• ไม่สามารถเพิ่มน้ำหนักได้ตามปกติในวัยเด็ก
• ไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้ใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรกของชีวิต
• ผิวรสเค็ม

อาการที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของลำไส้อาจรวมถึง:

• ปวดท้องจากอาการท้องผูกรุนแรง
• ก๊าซเพิ่มขึ้น ท้องอืด หรือท้องบวม (ขยาย)
• คลื่นไส้และเบื่ออาหาร
• อุจจาระสีซีดหรือสีนวล มีกลิ่นเหม็น มีเสมหะ หรือลอยตัว
• ลดน้ำหนัก

อาการที่เกี่ยวข้องกับปอดและไซนัสอาจรวมถึง:

• ไอหรือมีเสมหะเพิ่มขึ้นในไซนัสหรือปอด
• ความเหนื่อยล้า
• ความแออัดของจมูกที่เกิดจากติ่งจมูก
• โรคปอดบวมที่เกิดซ้ำหลายครั้ง (อาการของโรคปอดบวมในผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่ มีไข้ ไอและหายใจลำบากขึ้น มีเสมหะเพิ่มขึ้น และเบื่ออาหาร)
• ปวดไซนัสหรือความดันที่เกิดจากการติดเชื้อหรือติ่งเนื้อ

อาการที่อาจสังเกตเห็นได้ในภายหลัง:

• ภาวะมีบุตรยาก (ในผู้ชาย)
• การอักเสบซ้ำของตับอ่อน (ตับอ่อนอักเสบ)
• อาการระบบทางเดินหายใจ
• นิ้วโป้ง

ทำการตรวจเลือดเพื่อช่วยตรวจหา CF การทดสอบจะค้นหาการเปลี่ยนแปลงของยีน CF การทดสอบอื่น ๆ ที่ใช้ในการวินิจฉัย CF ได้แก่:

• การทดสอบภูมิคุ้มกันทริปซิโนเจน (IRT) เป็นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เป็นมาตรฐานสำหรับ CF IRT ระดับสูงแนะนำ CF ที่เป็นไปได้และต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม
• การทดสอบเหงื่อคลอไรด์คือการทดสอบวินิจฉัยมาตรฐานสำหรับ CF ระดับเกลือที่สูงในเหงื่อของบุคคลนั้นเป็นสัญญาณของโรค

การทดสอบอื่นๆ ที่ระบุปัญหาที่อาจเกี่ยวข้องกับ CF ได้แก่:

• เอ็กซ์เรย์ทรวงอกหรือซีทีสแกน
• ตรวจไขมันอุจจาระ
• การทดสอบการทำงานของปอด
• การวัดการทำงานของตับอ่อน (stool pancreatic elastase)
• การทดสอบการกระตุ้น Secretin
• ทริปซินและไคโมทริปซินในอุจจาระ
• GI ตอนบนและชุดลำไส้เล็ก
• การเพาะเลี้ยงปอด (ได้จากเสมหะ หลอดลม หรือสำลีก้าน)

การวินิจฉัยโรค CF ในระยะเริ่มต้นและแผนการรักษาสามารถปรับปรุงทั้งการรอดชีวิตและคุณภาพชีวิตได้ การติดตามและติดตามมีความสำคัญมาก หากเป็นไปได้ ควรได้รับการดูแลที่คลินิกเฉพาะโรคซิสติก ไฟโบรซิส เมื่อเด็กโตเต็มที่ พวกเขาควรย้ายไปศูนย์เฉพาะโรคซิสติกไฟโบรซิสสำหรับผู้ใหญ่

การรักษาปัญหาปอดรวมถึง:

• ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันและรักษาการติดเชื้อที่ปอดและไซนัส อาจรับประทานทางปากหรือให้ทางหลอดเลือดดำหรือโดยการบำบัดด้วยการหายใจ ผู้ที่เป็นโรค CF อาจใช้ยาปฏิชีวนะเมื่อจำเป็นเท่านั้นหรือตลอดเวลา ปริมาณมักจะสูงกว่าปกติ
• ยาสูดดมเพื่อช่วยเปิดทางเดินหายใจ
• ยาอื่น ๆ ที่ได้รับจากการบำบัดการหายใจสำหรับเสมหะบาง ๆ และทำให้ไอง่ายขึ้น ได้แก่ การบำบัดด้วยเอนไซม์ DNAse และสารละลายเกลือที่มีความเข้มข้นสูง (hypertonic saline)
• วัคซีนไข้หวัดใหญ่และวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม (PPV) ทุกปี (สอบถามผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ)
• การปลูกถ่ายปอดเป็นทางเลือกในบางกรณี
• อาจจำเป็นต้องใช้การบำบัดด้วยออกซิเจนเนื่องจากโรคปอดแย่ลง

ปัญหาปอดจะได้รับการรักษาด้วยการบำบัดเพื่อทำให้เสมหะบางลง ทำให้ง่ายต่อการไอเสมหะออกจากปอด

วิธีการเหล่านี้รวมถึง:

• กิจกรรมหรือการออกกำลังกายที่ทำให้หายใจเข้าลึกๆ
• อุปกรณ์ที่ใช้ในระหว่างวันเพื่อช่วยล้างทางเดินหายใจของเมือกมากเกินไป
• การเคาะหน้าอกด้วยมือ (หรือกายภาพบำบัดหน้าอก) โดยสมาชิกในครอบครัวหรือนักบำบัดโรคตบเบา ๆ ที่หน้าอก หลัง และบริเวณใต้วงแขนของบุคคล

การรักษาลำไส้และปัญหาทางโภชนาการอาจรวมถึง:

• อาหารพิเศษที่มีโปรตีนและแคลอรีสูงสำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่
• เอนไซม์ตับอ่อนช่วยดูดซับไขมันและโปรตีนที่รับประทานพร้อมอาหารทุกมื้อ
• อาหารเสริมวิตามิน โดยเฉพาะวิตามิน A, D, E และ K
• ผู้ให้บริการของคุณสามารถให้คำแนะนำการรักษาอื่น ๆ หากคุณมีอุจจาระแข็งมาก

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor และ elexacaftor เป็นยาที่รักษา CF บางประเภท

• พวกเขาปรับปรุงการทำงานของยีนบกพร่องที่ทำให้เกิด CF
• มากถึง 90% ของผู้ป่วยที่มี CF และมีสิทธิ์ได้รับยาเหล่านี้เพียงอย่างเดียวหรือรวมกัน
• ส่งผลให้มีเมือกหนาในปอดน้อยลง อาการ CF อื่น ๆ ก็ดีขึ้นเช่นกัน

การดูแลและติดตามที่บ้านควรรวมถึง:

• หลีกเลี่ยงควัน ฝุ่น สิ่งสกปรก ควัน สารเคมีในครัวเรือน ควันจากเตาผิง และเชื้อราหรือโรคราน้ำค้าง
• ให้ของเหลวปริมาณมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับทารกและเด็กในสภาพอากาศร้อน เมื่อมีอาการท้องร่วงหรืออุจจาระหลวม หรือระหว่างการออกกำลังกายเป็นพิเศษ
• ออกกำลังกายสัปดาห์ละ 2-3 ครั้ง ว่ายน้ำ วิ่งจ๊อกกิ้ง และปั่นจักรยานเป็นทางเลือกที่ดี
• การล้างหรือนำเมือกหรือสารคัดหลั่งออกจากทางเดินหายใจ ต้องทำวันละ 1 ถึง 4 ครั้ง ผู้ป่วย ครอบครัว และผู้ดูแลต้องเรียนรู้เกี่ยวกับการทำเครื่องเคาะหน้าอกและการระบายท่าเพื่อช่วยให้ทางเดินหายใจโล่ง
• ไม่แนะนำให้ติดต่อกับผู้อื่นที่เป็นโรค CF เนื่องจากสามารถแลกเปลี่ยนการติดเชื้อได้ (ใช้ไม่ได้กับสมาชิกในครอบครัว)

คุณสามารถบรรเทาความเครียดจากการเจ็บป่วยได้ด้วยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนซิสติก ไฟโบรซิส การแบ่งปันกับผู้อื่นที่มีประสบการณ์และปัญหาร่วมกันสามารถช่วยให้ครอบครัวของคุณไม่รู้สึกโดดเดี่ยว

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CF จะมีสุขภาพที่ดีจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ พวกเขาสามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมส่วนใหญ่และเข้าเรียนที่โรงเรียน คนหนุ่มสาวจำนวนมากที่มี CF จบวิทยาลัยหรือหางานทำ

ในที่สุดโรคปอดก็แย่ลงจนถึงจุดที่บุคคลนั้นพิการ วันนี้อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มี CF ที่มีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ประมาณ 44 ปี

ความตายมักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนของปอด

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดคือการติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรัง

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้แก่:

• ปัญหาลำไส้ เช่น นิ่วในถุงน้ำดี ลำไส้อุดตัน และอาการห้อยยานของอวัยวะ
• ไอเป็นเลือด
• หายใจล้มเหลวเรื้อรัง
• โรคเบาหวาน
• ภาวะมีบุตรยาก
• โรคตับหรือตับวาย, ตับอ่อนอักเสบ, โรคตับแข็งน้ำดี
• ภาวะทุพโภชนาการ
• ติ่งเนื้อและไซนัสอักเสบ
• โรคกระดูกพรุนและข้ออักเสบ
• โรคปอดบวมที่กลับมาเรื่อยๆ
• โรคปอดบวม
• ภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวา (cor pulmonale)
• มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากทารกหรือเด็กมีอาการของ CF และประสบการณ์:

• มีไข้ ไอเพิ่มขึ้น มีเสมหะเปลี่ยนแปลงหรือมีเสมหะในเลือด เบื่ออาหาร หรือมีอาการปอดบวมอื่นๆ
• การลดน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น
• อุจจาระบ่อยขึ้นหรือมีกลิ่นเหม็นหรือมีเสมหะมากขึ้น
• ท้องบวมหรือท้องอืดเพิ่มขึ้น increased

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากผู้ที่เป็นโรค CF มีอาการใหม่หรืออาการแย่ลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหายใจลำบากหรือไอเป็นเลือด

CF ไม่สามารถป้องกันได้ การตรวจคัดกรองผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้อาจตรวจพบยีน CF ในพาหะหลายราย

CF

• โภชนาการทางเดินอาหาร - เด็ก - การจัดการปัญหา
• หลอดให้อาหารทางเดินอาหาร - bolus
• วิธีหายใจเมื่อหายใจไม่ออก
• หลอดให้อาหารเจจูโนสโตม
• การระบายน้ำทรงตัว

• เที่ยวคลับ
• การระบายน้ำทรงตัว
• นิ้วโป้ง
• โรคปอดเรื้อรัง

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, และคณะ Tezacaftor/ivacaftor ในผู้รับการทดลองที่มีซิสติกไฟโบรซิสและ F508del/F508del-CFTR หรือ F508del/G551D-CFTR Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(2):214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/

อีแกน ME, Schechter MS, Voynow JA โรคปอดเรื้อรัง. ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 432

Farrell PM, วัณโรคสีขาว, Ren CL และอื่น ๆ การวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส: แนวทางที่เป็นเอกฉันท์จากมูลนิธิซิสติก ไฟโบรซิส J Pediatr. 2017;181S:S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L และอื่น ๆ ผลของการรักษาด้วย lumacaftor/ivacaftor ต่อการทำงานของ CFTR ในผู้ป่วย Phe508del homozygous ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(11):1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/

Grasemann H. โรคปอดเรื้อรัง ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 83.

Rowe SM, Hoover W, โซโลมอน GM, Sorscher EJ โรคปอดเรื้อรัง. ใน: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. หนังสือเรียนเกี่ยวกับเวชศาสตร์ระบบทางเดินหายใจของเมอร์เรย์และนาเดล. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 47

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF และอื่น ๆ Tezacaftor-ivacaftor ในผู้ป่วย cystic fibrosis homozygous สำหรับ phe508del เอ็น เอ็ง เจ เมด. 2017;377(21):2013-2023 PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.