Weaver's syndrome คืออะไรและจะรักษาได้อย่างไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• สาเหตุของโรคคืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้

กลุ่มอาการของวีเวอร์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเด็กจะเติบโตเร็วมากตลอดวัยเด็ก แต่มีพัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้านอกจากจะมีลักษณะใบหน้าเช่นหน้าผากใหญ่และตาที่กว้างมากเป็นต้น

ในบางกรณีเด็กบางคนอาจมีความผิดปกติของข้อต่อและกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับกล้ามเนื้ออ่อนแอและผิวหนังหย่อนยาน

ไม่มีการรักษาโรค Weaver อย่างไรก็ตามการติดตามผลโดยกุมารแพทย์และการรักษาที่ปรับให้เข้ากับอาการสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ปกครองได้

อาการหลัก

ลักษณะสำคัญอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการของ Weaver คือการเติบโตเร็วกว่าปกติซึ่งเป็นสาเหตุที่น้ำหนักและส่วนสูงเกือบจะเป็นเปอร์เซ็นต์ไทล์ที่สูงมาก

อย่างไรก็ตามอาการและคุณสมบัติอื่น ๆ ได้แก่ :

• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเล็กน้อย
• ปฏิกิริยาตอบสนองที่เกินจริง;
• ความล่าช้าในการพัฒนาการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจเช่นการคว้าวัตถุ
• ต่ำเสียงแหบร้องไห้
• ตาเบิกกว้าง
• ผิวหนังส่วนเกินที่มุมตา
• คอแบน
• หน้าผากกว้าง
• หูใหญ่มาก
• ความผิดปกติของเท้า
• ปิดนิ้วตลอดเวลา

อาการเหล่านี้บางอย่างสามารถระบุได้ไม่นานหลังคลอดในขณะที่อาการอื่น ๆ จะระบุได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิตในระหว่างการปรึกษาหารือกับกุมารแพทย์ ดังนั้นจึงมีบางกรณีที่สามารถระบุกลุ่มอาการนี้ได้เพียงไม่กี่เดือนหลังคลอด

นอกจากนี้ประเภทและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปตามระดับของกลุ่มอาการดังนั้นในบางกรณีอาจไม่มีใครสังเกตเห็น

สาเหตุของโรคคืออะไร

ยังไม่ทราบสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการพัฒนากลุ่มอาการของ Weaver อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน EZH2 ซึ่งรับผิดชอบในการทำสำเนาดีเอ็นเอบางส่วน

ดังนั้นการวินิจฉัยโรคมักทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมนอกเหนือจากการสังเกตลักษณะ

ยังคงมีความสงสัยว่าโรคนี้อาจผ่านจากแม่ไปสู่ลูกได้ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำการปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีกรณีใด ๆ ของกลุ่มอาการในครอบครัว

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของ Weaver อย่างไรก็ตามสามารถใช้เทคนิคต่างๆได้ตามอาการและลักษณะของเด็กแต่ละคน การรักษาประเภทหนึ่งที่ใช้กันมากที่สุดคือกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของเท้าเป็นต้น

เด็กที่เป็นโรคนี้ดูเหมือนจะมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่ง neuroblastoma ดังนั้นจึงแนะนำให้ไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินว่ามีอาการเช่นเบื่ออาหารหรือแน่นท้องซึ่งอาจบ่งบอกถึง มีเนื้องอกเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ neuroblastoma