Highlander Syndrome คืออะไร

เนื้อหา

• อาการ Highlander syndrome
• สาเหตุที่เป็นไปได้

ไฮแลนเดอร์ซินโดรมเป็นโรคที่หายากโดยมีพัฒนาการทางร่างกายล่าช้าซึ่งทำให้คน ๆ หนึ่งดูเหมือนเด็กเมื่อในความเป็นจริงเขาเป็นผู้ใหญ่

การวินิจฉัยโดยพื้นฐานแล้วเกิดจากการตรวจร่างกายเนื่องจากลักษณะค่อนข้างชัดเจน อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรค แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถชะลอกระบวนการชราและชะลอการเปลี่ยนแปลงลักษณะของวัยแรกรุ่นเป็นต้น

อาการ Highlander syndrome

กลุ่มอาการของโรคไฮแลนเดอร์ส่วนใหญ่มีลักษณะการชะลอการเจริญเติบโตซึ่งทำให้บุคคลที่มีลักษณะเหมือนเด็กเมื่อในความเป็นจริงมีอายุมากกว่า 20 ปี

นอกจากพัฒนาการล่าช้าแล้วผู้ที่เป็นโรคนี้ยังไม่มีขนผิวหนังยังนุ่มแม้ว่าอาจมีริ้วรอยและในกรณีของผู้ชายเสียงจะไม่มีความหนาขึ้นเป็นต้น การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นเรื่องปกติที่จะเกิดขึ้นในวัยแรกรุ่นอย่างไรก็ตามคนที่เป็นโรคไฮแลนเดอร์มักจะไม่เข้าสู่วัยแรกรุ่น รู้ว่าอะไรคือการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายที่เกิดขึ้นในวัยแรกรุ่น

สาเหตุที่เป็นไปได้

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ Highlander syndrome แต่เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หนึ่งในทฤษฎีที่แสดงให้เห็นถึงกลุ่มอาการไฮแลนเดอร์คือการเปลี่ยนแปลงในเทโลเมียร์ซึ่งเป็นโครงสร้างที่มีอยู่ในโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับความชรา

เทโลเมียร์มีหน้าที่ควบคุมกระบวนการแบ่งเซลล์ป้องกันการแบ่งตัวที่ไม่มีการควบคุมซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นในมะเร็งเป็นต้น ด้วยการแบ่งเซลล์แต่ละครั้งชิ้นส่วนของเทโลเมียร์จะสูญเสียไปซึ่งนำไปสู่การแก่ชราซึ่งเป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตามสิ่งที่สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการไฮแลนเดอร์คือการทำงานมากเกินไปของเอนไซม์ที่เรียกว่าเทโลเมอเรสซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างส่วนของเทโลเมอร์ที่สูญเสียไปใหม่ซึ่งจะช่วยชะลอวัย

ยังมีรายงานบางกรณีเกี่ยวกับ Highlander syndrome ซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้หรือสามารถรักษาได้อย่างไร นอกเหนือจากการปรึกษานักพันธุศาสตร์เพื่อให้สามารถวินิจฉัยระดับโมเลกุลของโรคได้แล้วอาจจำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อเพื่อตรวจสอบการผลิตฮอร์โมนซึ่งอาจมีการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนได้ .