Ehlers-Danlos syndrome คืออะไรอาการและการรักษา
เนื้อหา
Ehlers-Danlos syndrome หรือที่รู้จักกันดีในชื่อ elastic male disease มีลักษณะกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของผิวหนังข้อต่อและผนังหลอดเลือด
โดยทั่วไปผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีข้อต่อผนังหลอดเลือดและผิวหนังที่ยืดออกได้มากกว่าปกติและยังบอบบางกว่าเนื่องจากเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีหน้าที่ให้ความต้านทานและความยืดหยุ่นและในบางกรณีอาจทำให้หลอดเลือดรุนแรง ความเสียหายเกิดขึ้น
กลุ่มอาการนี้ที่ส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกไม่มีทางรักษา แต่สามารถรักษาได้เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน การรักษาประกอบด้วยการให้ยาบรรเทาปวดและยาลดความดันโลหิตกายภาพบำบัดและในบางกรณีการผ่าตัด
สัญญาณและอาการคืออะไร
อาการและอาการแสดงที่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่เป็นโรค Ehlers-Danlos คือความสามารถในการขยายตัวของข้อต่อได้มากขึ้นซึ่งนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่กว้างขวางกว่าปกติและเป็นผลให้เกิดอาการปวดเฉพาะที่และการเกิดการบาดเจ็บความยืดหยุ่นของผิวหนังที่มากขึ้นทำให้เปราะบางขึ้น หย่อนยานและมีแผลเป็นผิดปกติ
นอกจากนี้ในกรณีที่รุนแรงกว่าที่กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เป็นหลอดเลือดผู้คนอาจมีจมูกและริมฝีปากบนที่บางลงดวงตาที่เด่นชัดและผิวหนังที่บางลงจึงได้รับบาดเจ็บได้ง่าย หลอดเลือดแดงในร่างกายยังเปราะบางมากและในบางคนหลอดเลือดแดงในหลอดเลือดก็อาจอ่อนแอมากเช่นกันซึ่งอาจแตกและทำให้เสียชีวิตได้ ผนังมดลูกและลำไส้บางมากและอาจแตกได้ง่าย
อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :
- เคล็ดขัดยอกและเคล็ดขัดยอกบ่อยมากเนื่องจากความไม่มั่นคงของข้อต่อ
- ฟกช้ำของกล้ามเนื้อ;
- ความเหนื่อยล้าเรื้อรัง
- โรคข้ออักเสบและข้ออักเสบในขณะที่ยังเด็ก
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
- ปวดกล้ามเนื้อและข้อต่อ
- ทนต่อความเจ็บปวดได้มากขึ้น
โดยทั่วไปโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหรือวัยรุ่นเนื่องจากมีอาการเคล็ดขัดยอกและความยืดหยุ่นที่มากเกินไปที่ผู้ป่วยมีอยู่บ่อยครั้งซึ่งจะเรียกความสนใจจากครอบครัวและกุมารแพทย์ได้
สาเหตุที่เป็นไปได้
Ehlers-Danlos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสคอลลาเจนหรือเอนไซม์หลายชนิดที่เปลี่ยนแปลงคอลลาเจนและสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้
ประเภทใดบ้าง
Ehlers-Danlos syndrome แบ่งออกเป็น 6 ประเภทหลัก ๆ คือ type 3 หรือ hypermobility ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งมีลักษณะการเคลื่อนไหวที่หลากหลายตามด้วย type 1 และ 2 หรือ classic ซึ่งการเปลี่ยนแปลงจะทำให้คอลลาเจนไทป์ I และ ประเภท IV และมีผลต่อโครงสร้างผิวมากขึ้น
ประเภทที่ 4 หรือหลอดเลือดนั้นหายากกว่าชนิดก่อน ๆ และเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของคอลลาเจนชนิดที่ 3 ที่มีผลต่อหลอดเลือดและอวัยวะซึ่งสามารถแตกได้ง่ายมาก
การวินิจฉัยคืออะไร
ในการทำการวินิจฉัยเพียงทำการตรวจร่างกายและประเมินสถานะของข้อต่อ นอกจากนี้แพทย์อาจทำการตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเพื่อตรวจหาเส้นใยคอลลาเจนที่เปลี่ยนแปลงไป
วิธีการรักษาทำได้
Ehlers-Danlos syndrome ไม่มีทางรักษา แต่การรักษาสามารถช่วยบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากโรคได้ แพทย์อาจสั่งยาแก้ปวดเช่นพาราเซตามอลไอบูโพรเฟนหรือนาพรอกเซนเพื่อบรรเทาอาการปวดและยาเพื่อลดความดันโลหิตเนื่องจากผนังหลอดเลือดอ่อนแอลงและจำเป็นต้องลดแรงที่เลือดไหลผ่าน
นอกจากนี้การทำกายภาพบำบัดยังมีความสำคัญมากเนื่องจากจะช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและทำให้ข้อต่อคงที่
ในกรณีที่รุนแรงกว่าซึ่งจำเป็นต้องซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหายซึ่งเส้นเลือดหรืออวัยวะแตกอาจจำเป็นต้องผ่าตัด
การอ่านมากที่สุด
ไขมันไม่อิ่มตัวเชิงเดี่ยวมีประโยชน์อย่างไร?
