จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของคุณมีอาการดาวน์

เนื้อหา

• การตรวจวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์
• การวินิจฉัยหลังคลอดเป็นอย่างไร

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการทดสอบเฉพาะเช่นความโปร่งแสงของเม็ดเลือดแดงการสร้างท่อน้ำคร่ำและการเจาะน้ำคร่ำซึ่งไม่ใช่ว่าหญิงตั้งครรภ์ทุกคนจำเป็นต้องทำ แต่โดยปกติสูติแพทย์จะแนะนำเมื่อคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปีหรือเมื่อตั้งครรภ์ มีดาวน์ซินโดรม

การทดสอบเหล่านี้สามารถสั่งซื้อได้เมื่อผู้หญิงมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมแล้วหากสูติแพทย์สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในอัลตร้าซาวด์ที่ทำให้เธอสงสัยว่าเป็นโรคหรือถ้าพ่อของทารกมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21

การตั้งครรภ์ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นเหมือนกับทารกที่ไม่มีอาการนี้อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อประเมินสุขภาพพัฒนาการของทารกซึ่งควรน้อยกว่าเล็กน้อยและมีน้ำหนักน้อยกว่าสำหรับ ทารก. อายุครรภ์.

การตรวจวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบที่ให้ผลลัพธ์แม่นยำ 99% และทำหน้าที่เตรียมผู้ปกครองสำหรับการรับทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่

• การรวบรวม chorionic villi ซึ่งสามารถทำได้ในสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์และประกอบด้วยการกำจัดรกจำนวนเล็กน้อยซึ่งมีสารพันธุกรรมเหมือนกับของทารก
• ข้อมูลทางชีวเคมีของมารดาซึ่งดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์และประกอบด้วยการทดสอบที่วัดปริมาณโปรตีนและปริมาณฮอร์โมนเบต้าเอชซีจีที่ผลิตในครรภ์โดยรกและทารก
• ความโปร่งแสงของ Nuchal ซึ่งสามารถระบุได้ในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์และมีจุดมุ่งหมายเพื่อวัดความยาวของคอของทารก
• การเจาะน้ำคร่ำซึ่งประกอบด้วยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำและสามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 13 ถึง 16 ของการตั้งครรภ์
• Cordocentesis ซึ่งสอดคล้องกับการนำตัวอย่างเลือดออกจากทารกโดยสายสะดือและสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์

เมื่อทราบการวินิจฉัยแล้วผู้ปกครองควรหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้เพื่อให้ทราบถึงสิ่งที่คาดหวังในการเติบโตของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ค้นหารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับลักษณะและวิธีการรักษาที่จำเป็นใน: ชีวิตหลังการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมเป็นอย่างไร

ทารกที่มีอาการดาวน์

การวินิจฉัยหลังคลอดเป็นอย่างไร

การวินิจฉัยหลังคลอดสามารถทำได้หลังจากสังเกตลักษณะของทารกซึ่งอาจรวมถึง:

• อีกเส้นบนเปลือกตาซึ่งทำให้พวกเขาปิดมากขึ้นและดึงไปทางด้านข้างขึ้นไป
• บนฝ่ามือเพียง 1 เส้นแม้ว่าเด็กคนอื่น ๆ ที่ไม่มีอาการดาวน์ก็อาจมีลักษณะเหล่านี้ได้เช่นกัน
• ยูเนียนของคิ้ว;
• จมูกกว้างขึ้น
• หน้าแบน;
• ลิ้นใหญ่เพดานสูงมาก
• หูส่วนล่างและเล็กลง
• ผมบางและบาง
• นิ้วสั้นและนิ้วก้อยสามารถคดเคี้ยวได้
• ระยะห่างที่มากขึ้นระหว่างนิ้วเท้าใหญ่ของนิ้วอื่น ๆ
• คอกว้างมีไขมันสะสม
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย
• เพิ่มน้ำหนักได้ง่าย
• อาจมีไส้เลื่อนที่สะดือ
• ความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรค celiac
• อาจมีการแยกของกล้ามเนื้อ rectus abdominis ซึ่งทำให้หน้าท้องหย่อนยานมากขึ้น

ยิ่งทารกมีลักษณะเฉพาะมากเท่าไหร่โอกาสที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้นอย่างไรก็ตามประมาณ 5% ของประชากรก็มีลักษณะเหล่านี้เช่นกันและการมีเพียงอย่างเดียวก็ไม่ได้บ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทำการตรวจเลือดเพื่อระบุลักษณะการกลายพันธุ์ของโรค

คุณสมบัติอื่น ๆ ของซินโดรม ได้แก่ การมีโรคหัวใจซึ่งอาจต้องได้รับการผ่าตัดและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อในหู แต่แต่ละคนมีการเปลี่ยนแปลงของตัวเองดังนั้นทารกทุกคนที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการติดตามจากกุมารแพทย์นอกเหนือจาก อายุรแพทย์โรคปอดนักกายภาพบำบัดและนักบำบัดการพูด

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีพัฒนาการทางจิตประสาทล่าช้าและเริ่มนั่งคลานและเดินช้ากว่าที่คาดไว้ นอกจากนี้มักจะมีความพิการทางสมองซึ่งอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงมากซึ่งสามารถตรวจสอบได้จากพัฒนาการของมัน

ดูวิดีโอต่อไปนี้และเรียนรู้วิธีกระตุ้นพัฒนาการของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม:

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นเบาหวานคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์เหมือนคนอื่น ๆ แต่ยังสามารถมีออทิสติกหรือกลุ่มอาการอื่นได้ในเวลาเดียวกันแม้ว่าจะไม่บ่อยนัก