Toulouse-Lautrec Syndrome คืออะไร?

เนื้อหา

• มันเกิดจากอะไร?
• อาการเป็นอย่างไร?
• วินิจฉัยได้อย่างไร?
• ตัวเลือกการรักษา
• แนวโน้มคืออะไร?

ภาพรวม

Toulouse-Lautrec syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 1.7 ล้านคนทั่วโลก มีเพียง 200 กรณีที่อธิบายไว้ในวรรณกรรม

Toulouse-Lautrec syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม Henri de Toulouse-Lautrec ศิลปินชาวฝรั่งเศสที่มีชื่อเสียงในศตวรรษที่ 19 ซึ่งเชื่อว่ามีความผิดปกตินี้ กลุ่มอาการนี้เรียกว่า pycnodysostosis (PYCD) PYCD ทำให้กระดูกเปราะเช่นเดียวกับความผิดปกติของใบหน้ามือและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

มันเกิดจากอะไร?

การกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์ cathepsin K (CTSK) บนโครโมโซม 1q21 ทำให้เกิด PYCD Cathepsin K มีบทบาทสำคัญในการปรับปรุงกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันสลายคอลลาเจนซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นนั่งร้านเพื่อรองรับแร่ธาตุเช่นแคลเซียมและฟอสเฟตในกระดูก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Toulouse-Lautrec นำไปสู่การสะสมของคอลลาเจนและกระดูกที่หนาแน่นมาก แต่เปราะ

PYCD เป็นโรคถอยอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าคนเราจะต้องเกิดมาพร้อมกับยีนที่ผิดปกติสองชุดสำหรับโรคหรือลักษณะทางกายภาพที่จะพัฒนา ยีนถูกส่งต่อเป็นคู่ คุณได้มาจากพ่อของคุณและจากแม่ของคุณ หากพ่อและแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งนั่นจะทำให้พวกเขาเป็นพาหะ สถานการณ์ต่อไปนี้เป็นไปได้สำหรับเด็กทางชีววิทยาของผู้ให้บริการสองราย:

• หากเด็กได้รับยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งยีนและยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบพวกเขาก็จะเป็นพาหะเช่นกัน แต่จะไม่เกิดโรค (โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์)
• หากเด็กได้รับยีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ทั้งสองคนพวกเขาจะมีโอกาสเป็นโรค (โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์)
• หากเด็กได้รับยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ทั้งสองคนพวกเขาจะไม่เป็นพาหะและไม่เป็นโรค (โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์)

อาการเป็นอย่างไร?

กระดูกหนาแน่น แต่เปราะเป็นอาการหลักของ PYCD แต่ยังมีคุณสมบัติทางกายภาพอีกมากมายที่สามารถพัฒนาได้แตกต่างกันไปในคนที่มีอาการ ในหมู่พวกเขา ได้แก่ :

• หน้าผากสูง
• เล็บผิดปกติและนิ้วสั้น
• ปากแคบ
• นิ้วเท้าสั้น
• รูปร่างเตี้ยมักมีลำตัวขนาดโตและขาสั้น
• รูปแบบการหายใจผิดปกติ
• ตับโต
• ความยากลำบากในกระบวนการทางจิตแม้ว่าสติปัญญามักจะไม่ได้รับผลกระทบ

เนื่องจาก PYCD เป็นโรคที่ทำให้กระดูกอ่อนแอผู้ที่มีภาวะนี้จึงมีความเสี่ยงสูงต่อการล้มและกระดูกหัก ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากกระดูกหัก ได้แก่ การเคลื่อนไหวที่ลดลง การไม่สามารถออกกำลังกายได้อย่างสม่ำเสมอเนื่องจากกระดูกหักอาจส่งผลต่อน้ำหนักการออกกำลังกายของหัวใจและหลอดเลือดและสุขภาพโดยรวม

วินิจฉัยได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรค Toulouse-Lautrec มักทำในวัยเด็ก เนื่องจากโรคนี้หายากมากอย่างไรก็ตามบางครั้งอาจเป็นเรื่องยากสำหรับแพทย์ในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การตรวจร่างกายประวัติทางการแพทย์และการทดสอบทางห้องปฏิบัติการล้วนเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการ การซักประวัติครอบครัวมีประโยชน์อย่างยิ่งเนื่องจากการมี PYCD หรืออาการอื่น ๆ ที่สืบทอดมาจะช่วยเป็นแนวทางในการตรวจสอบของแพทย์ได้

รังสีเอกซ์สามารถเปิดเผยได้โดยเฉพาะกับ PYCD ภาพเหล่านี้สามารถแสดงลักษณะของกระดูกที่สอดคล้องกับอาการ PYCD

การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตามแพทย์จำเป็นต้องทราบเพื่อทดสอบยีน CTSK การทดสอบยีนนั้นทำได้ที่ห้องปฏิบัติการเฉพาะทางเนื่องจากเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยได้ทำ

ตัวเลือกการรักษา

โดยปกติแล้วทีมผู้เชี่ยวชาญจะเกี่ยวข้องกับการรักษา PYCD เด็กที่มี PYCD จะมีทีมดูแลสุขภาพซึ่งรวมถึงกุมารแพทย์ศัลยแพทย์กระดูก (ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูก) อาจเป็นศัลยแพทย์กระดูกและอาจเป็นแพทย์ต่อมไร้ท่อที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของฮอร์โมน (แม้ว่า PYCD ไม่ใช่เฉพาะความผิดปกติของฮอร์โมน แต่การรักษาด้วยฮอร์โมนบางอย่างเช่นฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถช่วยอาการได้)

ผู้ใหญ่ที่มี PYCD จะมีผู้เชี่ยวชาญที่คล้ายคลึงกันนอกเหนือจากแพทย์ปฐมภูมิซึ่งจะประสานการดูแลของพวกเขา

การรักษา PYCD ต้องได้รับการออกแบบมาสำหรับอาการเฉพาะของคุณ หากช่องปากของคุณแคบลงจนส่งผลต่อสุขภาพฟันและการกัดของคุณทันตแพทย์ทันตแพทย์จัดฟันและบางทีศัลยแพทย์ช่องปากจะประสานการดูแลฟันของคุณ อาจมีการนำศัลยแพทย์ความงามเข้ามาเพื่อช่วยในเรื่องอาการต่างๆบนใบหน้า

การดูแลของศัลยแพทย์กระดูกและข้อจะมีความสำคัญเป็นพิเศษตลอดชีวิตของคุณ การมี Toulouse-Lautrec syndrome หมายความว่าคุณมีแนวโน้มที่จะมีกระดูกหักหลายส่วน สิ่งเหล่านี้อาจเป็นช่วงพักมาตรฐานที่เกิดขึ้นจากการหกล้มหรือการบาดเจ็บอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถเป็นกระดูกหักจากความเครียดที่เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

คนที่มีกระดูกหักหลายจุดในบริเวณเดียวกันเช่นกระดูกหน้าแข้ง (กระดูกหน้าแข้ง) บางครั้งอาจมีปัญหาในการวินิจฉัยว่าเป็นกระดูกหักจากความเครียดเนื่องจากกระดูกจะมีรอยหักหลายเส้นจากช่วงก่อนหน้านี้ บางครั้งคนที่เป็นโรค PYCD หรือภาวะกระดูกเปราะอื่น ๆ จะต้องใช้ไม้เรียวที่ขาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง

หากวินิจฉัยโรคในเด็กการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตอาจเหมาะสม ความสูงสั้นเป็นผลมาจาก PYCD แต่ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ได้รับการดูแลอย่างรอบคอบโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อจะเป็นประโยชน์

งานวิจัยที่ให้กำลังใจอื่น ๆ ได้แก่ การใช้สารยับยั้งเอนไซม์ซึ่งขัดขวางการทำงานของเอนไซม์ที่อาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพกระดูก

การวิจัยที่มีแนวโน้มยังรวมถึงการจัดการการทำงานของยีนที่เฉพาะเจาะจง เครื่องมือหนึ่งสำหรับสิ่งนี้เรียกว่า Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR) มันเกี่ยวข้องกับการแก้ไขจีโนมของเซลล์ที่มีชีวิต CRISPR เป็นเทคโนโลยีใหม่และกำลังได้รับการศึกษาในการรักษาสภาพที่สืบทอดมาหลายอย่าง ยังไม่ชัดเจนว่าจะเป็นวิธีการรักษา PYCD ที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพหรือไม่

แนวโน้มคืออะไร?

การใช้ชีวิตร่วมกับ pycnodysostosis หมายถึงการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตหลายอย่าง เด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการไม่ควรเล่นกีฬาติดต่อ การว่ายน้ำหรือขี่จักรยานอาจเป็นทางเลือกที่ดีกว่าเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการแตกหักน้อยกว่า

หากคุณมี pycnodysostosis คุณควรปรึกษากับคู่ค้าเกี่ยวกับโอกาสในการส่งต่อยีนไปยังลูกของคุณ คู่ของคุณอาจต้องการรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่ หากพวกเขาไม่ใช่พาหะคุณจะไม่สามารถส่งต่ออาการดังกล่าวไปยังลูกหลานของคุณได้ แต่เนื่องจากคุณมียีนที่กลายพันธุ์สองชุดเด็กทางชีววิทยาใด ๆ ที่คุณมีจะได้รับหนึ่งในสำเนาเหล่านี้และเป็นพาหะโดยอัตโนมัติ หากคู่ของคุณเป็นพาหะและคุณมี PYCD ความเป็นไปได้ที่เด็กทางชีววิทยาจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์สองยีนดังนั้นจึงมีภาวะนี้สูงถึง 50 เปอร์เซ็นต์

การมี Toulouse-Lautrec syndrome เพียงอย่างเดียวไม่จำเป็นต้องส่งผลต่ออายุขัยเสมอไป หากคุณมีสุขภาพที่แข็งแรงคุณควรใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ด้วยความระมัดระวังและการมีส่วนร่วมอย่างต่อเนื่องของทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ