Crouzon syndrome คืออะไรอาการหลักและการรักษา
เนื้อหา
Crouzon syndrome หรือที่เรียกว่า craniofacial dysostosis เป็นโรคที่หายากซึ่งมีการปิดกะโหลกศีรษะก่อนเวลาอันควรซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกและใบหน้าหลายประการ ความผิดปกติเหล่านี้ยังสามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงในระบบอื่น ๆ ของร่างกายเช่นการมองเห็นการได้ยินหรือการหายใจทำให้จำเป็นต้องทำการผ่าตัดแก้ไขไปตลอดชีวิต
เมื่อสงสัยการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจเซลล์วิทยาทางพันธุกรรมที่ดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ว่าจะเป็นตอนแรกเกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต แต่โดยปกติจะตรวจพบเมื่ออายุ 2 ปีเมื่อความผิดปกติเด่นชัดขึ้น
อาการหลัก
ลักษณะของเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Crouzon syndrome จะแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและรวมถึง:
- ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะมีลักษณะเป็นหอคอยและต้นคอจะแบนมากขึ้น
- การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเช่นตาที่ยื่นออกมาและห่างออกไปมากกว่าปกติจมูกโตตาเหล่ตาเข keratoconjunctivitis ขนาดรูม่านตาแตกต่างกัน
- การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วและซ้ำ ๆ
- IQ ต่ำกว่าปกติ
- หูตึง;
- ปัญหาในการเรียนรู้
- ความผิดปกติของหัวใจ
- โรคสมาธิสั้น;
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม;
- มีจุดสีน้ำตาลถึงดำที่ขาหนีบคอและ / หรือใต้แขน
สาเหตุของ Crouzon syndrome เกิดจากพันธุกรรม แต่อายุของพ่อแม่สามารถรบกวนและเพิ่มโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ได้เนื่องจากพ่อแม่ที่มีอายุมากขึ้นก็จะมีโอกาสเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมมากขึ้น
โรคอื่นที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับกลุ่มอาการนี้คือ Apert syndrome เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้
วิธีการรักษาทำได้
ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในการรักษา Crouzon syndrome ดังนั้นการรักษาเด็กจึงเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อทำให้กระดูกอ่อนตัวลงลดแรงกดที่ศีรษะและป้องกันการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการของรูปร่างกะโหลกศีรษะและขนาดของสมองโดยคำนึงถึงผลกระทบทั้งด้านความงาม และผลกระทบที่มุ่งปรับปรุงการเรียนรู้และการทำงาน
ตามหลักการแล้วควรทำการผ่าตัดก่อนปีแรกของชีวิตเนื่องจากกระดูกมีความอ่อนตัวและปรับได้ง่ายกว่า นอกจากนี้การเติมข้อบกพร่องของกระดูกด้วยขาเทียมเมธิลเมทาคริเลตยังถูกนำมาใช้ในการผ่าตัดเสริมความงามเพื่อปรับโครงหน้าให้เรียบเนียนและกลมกลืนกัน
นอกจากนี้เด็กต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดเป็นระยะเวลาหนึ่ง จุดมุ่งหมายของการทำกายภาพบำบัดคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและทำให้เขามีพัฒนาการทางจิตใกล้เคียงกับปกติมากที่สุด จิตบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดเป็นรูปแบบการรักษาเสริมเช่นกันและการทำศัลยกรรมยังมีประโยชน์ต่อการปรับปรุงใบหน้าและเพิ่มความนับถือตนเองของผู้ป่วย
นอกจากนี้ลองดูแบบฝึกหัดบางอย่างที่สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อพัฒนาสมองของทารกและกระตุ้นการเรียนรู้
ที่แนะนำ
กรดซาลิไซลิคปลอดภัยสำหรับการดูแลผิวในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?
