Crouzon syndrome คืออะไรอาการหลักและการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธีการรักษาทำได้

Crouzon syndrome หรือที่เรียกว่า craniofacial dysostosis เป็นโรคที่หายากซึ่งมีการปิดกะโหลกศีรษะก่อนเวลาอันควรซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกและใบหน้าหลายประการ ความผิดปกติเหล่านี้ยังสามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงในระบบอื่น ๆ ของร่างกายเช่นการมองเห็นการได้ยินหรือการหายใจทำให้จำเป็นต้องทำการผ่าตัดแก้ไขไปตลอดชีวิต

เมื่อสงสัยการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจเซลล์วิทยาทางพันธุกรรมที่ดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ว่าจะเป็นตอนแรกเกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต แต่โดยปกติจะตรวจพบเมื่ออายุ 2 ปีเมื่อความผิดปกติเด่นชัดขึ้น

อาการหลัก

ลักษณะของเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Crouzon syndrome จะแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและรวมถึง:

• ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะมีลักษณะเป็นหอคอยและต้นคอจะแบนมากขึ้น
• การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเช่นตาที่ยื่นออกมาและห่างออกไปมากกว่าปกติจมูกโตตาเหล่ตาเข keratoconjunctivitis ขนาดรูม่านตาแตกต่างกัน
• การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วและซ้ำ ๆ
• IQ ต่ำกว่าปกติ
• หูตึง;
• ปัญหาในการเรียนรู้
• ความผิดปกติของหัวใจ
• โรคสมาธิสั้น;
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม;
• มีจุดสีน้ำตาลถึงดำที่ขาหนีบคอและ / หรือใต้แขน

สาเหตุของ Crouzon syndrome เกิดจากพันธุกรรม แต่อายุของพ่อแม่สามารถรบกวนและเพิ่มโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ได้เนื่องจากพ่อแม่ที่มีอายุมากขึ้นก็จะมีโอกาสเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมมากขึ้น

โรคอื่นที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับกลุ่มอาการนี้คือ Apert syndrome เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงในการรักษา Crouzon syndrome ดังนั้นการรักษาเด็กจึงเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อทำให้กระดูกอ่อนตัวลงลดแรงกดที่ศีรษะและป้องกันการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการของรูปร่างกะโหลกศีรษะและขนาดของสมองโดยคำนึงถึงผลกระทบทั้งด้านความงาม และผลกระทบที่มุ่งปรับปรุงการเรียนรู้และการทำงาน

ตามหลักการแล้วควรทำการผ่าตัดก่อนปีแรกของชีวิตเนื่องจากกระดูกมีความอ่อนตัวและปรับได้ง่ายกว่า นอกจากนี้การเติมข้อบกพร่องของกระดูกด้วยขาเทียมเมธิลเมทาคริเลตยังถูกนำมาใช้ในการผ่าตัดเสริมความงามเพื่อปรับโครงหน้าให้เรียบเนียนและกลมกลืนกัน

นอกจากนี้เด็กต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดเป็นระยะเวลาหนึ่ง จุดมุ่งหมายของการทำกายภาพบำบัดคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและทำให้เขามีพัฒนาการทางจิตใกล้เคียงกับปกติมากที่สุด จิตบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดเป็นรูปแบบการรักษาเสริมเช่นกันและการทำศัลยกรรมยังมีประโยชน์ต่อการปรับปรุงใบหน้าและเพิ่มความนับถือตนเองของผู้ป่วย

นอกจากนี้ลองดูแบบฝึกหัดบางอย่างที่สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อพัฒนาสมองของทารกและกระตุ้นการเรียนรู้