syndactyly คืออะไรสาเหตุที่เป็นไปได้และการรักษา
เนื้อหา
Syndactyly เป็นคำที่ใช้อธิบายสถานการณ์ทั่วไปที่เกิดขึ้นเมื่อนิ้วหนึ่งนิ้วขึ้นไปจากมือหรือเท้าเกิดติดกัน การเปลี่ยนแปลงนี้อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในระหว่างตั้งครรภ์และมักเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ
การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์หรือสามารถระบุได้หลังจากทารกคลอดแล้วเท่านั้น หากทำการวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์สูติแพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวิเคราะห์ว่าทารกมีอาการผิดปกติหรือไม่
Syndactyly แบ่งตามจำนวนนิ้วที่ติดตำแหน่งของข้อต่อนิ้วและมีกระดูกหรือส่วนที่อ่อนนุ่มระหว่างนิ้วที่เกี่ยวข้องหรือไม่ การรักษาที่เหมาะสมที่สุดคือการผ่าตัดซึ่งกำหนดตามการจำแนกประเภทนี้และตามอายุของเด็ก
สาเหตุที่เป็นไปได้
Syndactyly ส่วนใหญ่เกิดจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการของมือหรือเท้าระหว่างสัปดาห์ที่หกถึงเจ็ดของการตั้งครรภ์
ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงนี้อาจเป็นสัญญาณของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการของโปแลนด์กลุ่มอาการของโรค Apert หรือกลุ่มอาการของโฮลท์ - โอรามซึ่งสามารถพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมว่า Holt-Oram syndrome คืออะไรและระบุการรักษาอย่างไร
นอกจากนี้ syndactyly ยังสามารถปรากฏขึ้นโดยไม่มีคำอธิบายใด ๆ อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าคนที่มีผิวสีอ่อนมีแนวโน้มที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้เช่นเดียวกับเด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์นี้มากกว่าเด็กผู้หญิง
ประเภทของ syndactyly
Syndactyly สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทขึ้นอยู่กับนิ้วที่แนบมาและความรุนแรงของการรวมกันของนิ้วเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงนี้สามารถปรากฏได้ทั้งในมือหรือเท้าและในเด็กอาจมีลักษณะที่แตกต่างกันกับสิ่งที่เกิดขึ้นในพ่อหรือแม่ ดังนั้นประเภทของ syndactyly คือ:
- ไม่สมบูรณ์: เกิดขึ้นเมื่อข้อต่อไม่ขยายไปถึงปลายนิ้ว
- เสร็จสมบูรณ์: ปรากฏขึ้นเมื่อข้อต่อขยายไปถึงปลายนิ้วของคุณ
- ง่าย: มันคือเมื่อนิ้วเข้าร่วมกับผิวหนังเท่านั้น
- ซับซ้อน: มันเกิดขึ้นเมื่อกระดูกของนิ้วเข้าด้วยกัน
- ซับซ้อน: เกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการทางพันธุกรรมและเมื่อคุณมีความผิดปกติของกระดูก
นอกจากนี้ยังมี syndactyly ประเภทที่หายากมากที่เรียกว่า crossindactyly หรือ fenestrated syndactyly ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีรูในผิวหนังติดอยู่ระหว่างนิ้ว เนื่องจากมือเป็นส่วนสำคัญในการทำกิจวัตรประจำวันขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงการเคลื่อนไหวของนิ้วจึงอาจลดลง
วิธีการวินิจฉัยโรค
โดยส่วนใหญ่แล้วการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นเมื่อทารกเกิด แต่สามารถทำได้ในระหว่างการฝากครรภ์หลังจากตั้งครรภ์เดือนที่สองโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ หากหลังจากทำอัลตราซาวนด์แล้วสูติแพทย์สังเกตว่าทารกมีอาการผิดปกติเขาอาจขอการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหากลุ่มอาการ
หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น syndactyly หลังจากที่ทารกคลอดกุมารแพทย์อาจแนะนำให้ทำการ X-ray เพื่อประเมินจำนวนนิ้วที่เชื่อมต่อและกระดูกของนิ้วอยู่ด้วยกันหรือไม่ หากมีการระบุกลุ่มอาการทางพันธุกรรมแพทย์จะทำการตรวจร่างกายโดยละเอียดเพื่อดูว่ามีความผิดปกติอื่น ๆ ในร่างกายของทารกหรือไม่
ตัวเลือกการรักษา
การรักษาแบบ Syndactyly ระบุโดยกุมารแพทย์ร่วมกับนักศัลยกรรมกระดูกทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลง โดยทั่วไปการรักษาประกอบด้วยการผ่าตัดแยกนิ้วออกซึ่งควรทำหลังจากทารกอายุหกเดือนเนื่องจากเป็นช่วงอายุที่ปลอดภัยที่สุดในการฉีดยาชา อย่างไรก็ตามหากข้อต่อของนิ้วมีอาการรุนแรงและมีผลต่อกระดูกแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดก่อนเดือนที่หกของชีวิต
หลังการผ่าตัดแพทย์จะแนะนำให้ใช้เฝือกเพื่อลดการเคลื่อนไหวของมือหรือเท้าในการผ่าตัดช่วยในการรักษาและป้องกันไม่ให้รอยเย็บคลายตัว หลังจากผ่านไปหนึ่งเดือนแพทย์อาจแนะนำให้คุณทำแบบฝึกหัดกายภาพบำบัดเพื่อช่วยปรับปรุงความแข็งและบวมของนิ้วที่ผ่าตัด
นอกจากนี้จะต้องติดตามผลกับแพทย์หลังจากผ่านไประยะหนึ่งเพื่อประเมินผลของการผ่าตัด อย่างไรก็ตามหากมีอาการเช่นคันผื่นแดงเลือดออกหรือมีไข้ควรรีบไปพบแพทย์โดยเร็วเนื่องจากอาจบ่งบอกถึงการติดเชื้อที่บริเวณที่ผ่าตัด