Phocomelia: สิ่งที่คุณต้องรู้

เนื้อหา

• phocomelia คืออะไร
• Phocomelia ทำให้เกิด
• สืบทอดมาเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม
• ไทโลไมด์ที่เหนี่ยวนำให้เกิด phocomelia
• สาเหตุอื่น ๆ
• อาการอื่น ๆ ของ phocomelia และ thalidomide syndrome
• การรักษา phocomelia
• ขาเทียม
• บำบัด
• ศัลยกรรม
• Takeaway

phocomelia คืออะไร

Phocomelia หรืออะมีเลียเป็นเงื่อนไขที่หายากที่ทำให้เกิดแขนขาที่สั้นมาก มันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดประเภทหนึ่ง ซึ่งหมายความว่ามีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด

Phocomelia สามารถแตกต่างกันในประเภทและความรุนแรง เงื่อนไขอาจส่งผลกระทบต่อหนึ่งกิ่งแขนขาบนหรือล่างหรือทั้งสี่ขา มันมักส่งผลกระทบต่อแขนขาบน

แขนขาสามารถลดหรือหายไปได้อย่างสมบูรณ์ บางครั้งนิ้วอาจหายไปหรือหลอมรวมเข้าด้วยกัน

หากขาดทั้งสี่ขามันจะเรียกว่า tetraphocomelia “ Tetra” หมายถึงสี่“ phoco” หมายถึงตราประทับและ“ melos” หมายถึงแขนขา คำนี้หมายถึงวิธีที่มือและเท้าดู มืออาจติดอยู่กับไหล่ในขณะที่เท้าอาจติดอยู่กับกระดูกเชิงกราน

Phocomelia มักเกี่ยวข้องกับปัญหาในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งภายใน 24 ถึง 36 วันแรกของชีวิตทารกในครรภ์จะเริ่มพัฒนาแขนขา หากกระบวนการนี้หยุดชะงักเซลล์จะไม่สามารถแบ่งและเติบโตได้ตามปกติ สิ่งนี้จะช่วยป้องกันการเจริญเติบโตของแขนขาอย่างเหมาะสมส่งผลให้ phocomelia

ในบทความนี้เราจะสำรวจสาเหตุที่เป็นไปได้ของการผิดปกติของแขนขาพร้อมกับตัวเลือกการรักษาที่มีศักยภาพ

Phocomelia ทำให้เกิด

สาเหตุพื้นฐานของ phocomelia ค่อนข้างชัดเจน มีหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้อง

สืบทอดมาเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม

Phocomelia สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในครอบครัว มันเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครโมโซม 8 Phocomelia เป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนที่ผิดปกติเพื่อที่เด็กจะได้รับมัน

ในบางกรณีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองอาจทำให้เกิด phocomelia ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์นั้นใหม่และไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่สืบทอดมา

ไทโลไมด์ที่เหนี่ยวนำให้เกิด phocomelia

สาเหตุของ phocomelia ก็คือการบริโภค thalidomide มารดาในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

Thalidomide เป็นยากล่อมประสาทที่เปิดตัวในปี 1957 เป็นเวลาประมาณ 5 ปีที่ยาเสพติดถูกนำมาใช้สำหรับความหลากหลายของเงื่อนไขรวมถึงอาการแพ้ท้องและคลื่นไส้ในการตั้งครรภ์ คิดว่าปลอดภัยมากและไม่เชื่อมโยงกับผลข้างเคียงใด ๆ

ในที่สุดการใช้ thalidomide ในระหว่างการตั้งครรภ์ก่อนพบว่าทำให้เกิดข้อบกพร่อง มีรายงานความผิดปกติหลายอย่าง แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือ phocomelia

เนื่องจากผลข้างเคียงเหล่านี้ thalidomide จึงถูกถอนออกจากการเป็นยาตั้งครรภ์ในปี 2504 แต่ทารกที่มีภาวะ thalidomide ที่เกี่ยวข้องนั้นเกิดขึ้นจนกระทั่งปี 1962 ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการเกิดของทารกมากกว่า 10,000 คนทั่วโลก

วันนี้ยาเสพติดใช้สำหรับเงื่อนไขเช่นโรค Crohn ของหลาย myeloma และโรคเรื้อน หากคุณได้รับใบสั่งยาสำหรับ thalidomide สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าคุณไม่ได้ตั้งครรภ์

สาเหตุอื่น ๆ

การมีปัจจัยเหล่านี้ในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้ phocomelia:

• การใช้สารเช่นแอลกอฮอล์หรือโคเคน
• โรคเบาหวารขณะตั้งครรภ์
• รังสีเอกซ์
• ปัญหาการไหลเวียนของเลือด

อาการอื่น ๆ ของ phocomelia และ thalidomide syndrome

อาการหลักของ phocomelia นั้นสั้นหรือขาดหายไป นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหากับ:

• ตา
• หู
• จมูก
• การเจริญเติบโต
• ความรู้ความเข้าใจ

หาก thalidomide เป็นสาเหตุของ phocomelia ก็น่าจะมาพร้อมกับปัญหาที่รุนแรงมากขึ้น นั่นเป็นเพราะ thalidomide สามารถส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะเกือบทุกชนิด

ร่วมกันปัญหาเหล่านี้เป็นที่รู้จักกันว่าเป็น thalidomide ดาวน์ซินโดรมหรือ thalidomide embryopathy นอกจาก phocomelia มันอาจรวมถึง:

• syndactyly (นิ้วหรือนิ้วเท้าเป็นพังผืด)
• polydactyly (นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม)
• ปัญหาหัวใจ
• ปัญหาเกี่ยวกับไตและทางเดินปัสสาวะ
• ความผิดปกติของลำไส้
• ปัญหาอวัยวะเพศภายนอกและภายใน
• การปิดตา
• อาการหูหนวก
• ความผิดปกติของระบบประสาท
• ข้อไหล่และสะโพกด้อยพัฒนา

โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อต่อหัวไหล่และสะโพกที่ไม่ธรรมดา แขนขาผิดปกติในตัวอ่อน thalidomide ตัวอ่อนก็มักจะสมมาตร

การรักษา phocomelia

ไม่มีการรักษาปัจจุบันสำหรับ phocomelia อย่างไรก็ตามการรักษารูปแบบต่อไปนี้สามารถช่วยจัดการอาการ:

ขาเทียม

ขาเทียมเป็นแขนขาเทียมที่ยึดติดกับร่างกาย พวกเขาสามารถเพิ่มความยาวให้กับแขนขาที่มีอยู่หรือแทนที่ขาขาด สิ่งนี้ทำให้การทำกิจกรรมประจำวันง่ายขึ้นซึ่งสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมได้

บำบัด

การรักษาอาจรวมถึงการฟื้นฟูสมรรถภาพในรูปแบบต่าง ๆ เช่น:

• กิจกรรมบำบัด ด้วยกิจกรรมบำบัดบุคคลที่มี phocomelia สามารถเรียนรู้วิธีการทำงานประจำวันได้อย่างง่ายดาย
• กายภาพบำบัด. การบำบัดประเภทนี้สามารถปรับปรุงการเคลื่อนไหวความแข็งแรงและท่าทาง
• การรักษาคำพูด การบำบัดด้วยคำพูดสามารถช่วยจัดการปัญหาการพูดได้

ศัลยกรรม

การรักษา phocomelia ไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับการผ่าตัด โดยทั่วไปแล้วจะทำได้เฉพาะในกรณีที่ phocomelia เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ไม่มีขั้นตอนเฉพาะที่ใช้ หากแนะนำให้ทำการผ่าตัดอาจเกี่ยวข้องกับ:

• แก้ไขปัญหาโครงสร้างในหน้า
• ข้อต่อเสถียรภาพ
• ความยาวกระดูกที่มีอยู่
• การปรับปรุงฝ่ายค้านนิ้วหัวแม่มือ (ความสามารถในการหมุนนิ้วหัวแม่มือ)

ตัวเลือกที่ดีที่สุดขึ้นอยู่กับแขนขาที่ได้รับผลกระทบจาก phocomelia

Takeaway

Phocomelia เป็นเงื่อนไขที่หายากมาก มันมีลักษณะที่แขนขาสั้นหนึ่งหรือมากกว่านั้น

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นแขนขาอาจหายไปอย่างสมบูรณ์ อาการที่เป็นไปได้อื่น ๆ ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาการเจริญเติบโตและการรับรู้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งที่เกิดขึ้นเองและเกิดขึ้นเองสามารถทำให้เกิด phocomelia สารบางอย่างที่ใช้ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดเช่น thalidomide หรือโคเคน