ความผิดปกติของโภชนาการและการเผาผลาญ

เนื้อหา

• ระบบเผาผลาญของคุณทำงานอย่างไร?
• ความผิดปกติของการเผาผลาญคืออะไร?
• อะไรทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ?
• ประเภทของความผิดปกติของการเผาผลาญ
• โรค Gaucher
• การดูดซึมน้ำตาลกลูโคสกาแลคโตส
• hemochromatosis ทางพันธุกรรม
• โรคปัสสาวะเมเปิลไซรัป (MSUD)
• ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
• Outlook

ระบบเผาผลาญของคุณทำงานอย่างไร?

การเผาผลาญเป็นกระบวนการทางเคมีที่ร่างกายของคุณใช้เพื่อเปลี่ยนอาหารที่คุณกินให้เป็นเชื้อเพลิงที่ช่วยให้คุณมีชีวิตอยู่

โภชนาการ (อาหาร) ประกอบด้วยโปรตีนคาร์โบไฮเดรตและไขมัน สารเหล่านี้ถูกย่อยสลายโดยเอนไซม์ในระบบย่อยอาหารของคุณจากนั้นนำไปยังเซลล์ที่สามารถใช้เป็นเชื้อเพลิงได้ ร่างกายของคุณใช้สารเหล่านี้ทันทีหรือเก็บไว้ในตับไขมันในร่างกายและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเพื่อใช้ในภายหลัง

ความผิดปกติของการเผาผลาญคืออะไร?

ความผิดปกติของการเผาผลาญเกิดขึ้นเมื่อกระบวนการเผาผลาญล้มเหลวและทำให้ร่างกายมีสารสำคัญที่จำเป็นต่อสุขภาพมากเกินไปหรือน้อยเกินไป

ร่างกายของเรามีความไวต่อความผิดพลาดในการเผาผลาญมาก ร่างกายต้องมีกรดอะมิโนและโปรตีนหลายชนิดเพื่อทำหน้าที่ทั้งหมด ตัวอย่างเช่นสมองต้องการแคลเซียมโพแทสเซียมและโซเดียมเพื่อสร้างแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าและไขมัน (ไขมันและน้ำมัน) เพื่อรักษาระบบประสาทให้แข็งแรง

ความผิดปกติของการเผาผลาญอาจมีได้หลายรูปแบบ ซึ่งรวมถึง:

• เอนไซม์หรือวิตามินที่ขาดหายไปซึ่งจำเป็นสำหรับปฏิกิริยาทางเคมีที่สำคัญ
• ปฏิกิริยาทางเคมีที่ผิดปกติที่ขัดขวางกระบวนการเผาผลาญ
• โรคในตับตับอ่อนต่อมไร้ท่อหรืออวัยวะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ
• การขาดสารอาหาร

อะไรทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ?

คุณสามารถพัฒนาความผิดปกติของการเผาผลาญได้หากอวัยวะบางอย่างเช่นตับอ่อนหรือตับหยุดทำงานอย่างถูกต้อง ความผิดปกติประเภทนี้อาจเป็นผลมาจากพันธุกรรมการขาดฮอร์โมนหรือเอนไซม์บางชนิดการบริโภคอาหารบางชนิดมากเกินไปหรือปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมาย

มีความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมหลายร้อยรายการที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัวรุ่นต่อรุ่น จากข้อมูลระบุว่ากลุ่มชาติพันธุ์หรือกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีแนวโน้มที่จะส่งต่อยีนที่กลายพันธุ์สำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดโดยเฉพาะ สิ่งที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• โรคโลหิตจางชนิดเคียวในชาวแอฟริกันอเมริกัน
• โรคปอดเรื้อรังในคนที่มีมรดกทางวัฒนธรรมของยุโรป
• โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลในชุมชน Mennonite
• โรค Gaucher ในคนยิวจากยุโรปตะวันออก
• hemochromatosis ในคนผิวขาวในสหรัฐอเมริกา

ประเภทของความผิดปกติของการเผาผลาญ

โรคเบาหวานเป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุด โรคเบาหวานมีสองประเภท:

• ประเภทที่ 1 ไม่ทราบสาเหตุแม้ว่าอาจมีปัจจัยทางพันธุกรรม
• ประเภทที่ 2 ซึ่งสามารถได้รับหรืออาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมเช่นกัน

จากข้อมูลของ American Diabetes Association เด็กและผู้ใหญ่ 30.3 ล้านคนหรือประมาณ 9.4 เปอร์เซ็นต์ของประชากรสหรัฐเป็นโรคเบาหวาน

ในโรคเบาหวานชนิดที่ 1 เซลล์ T จะโจมตีและฆ่าเบต้าเซลล์ในตับอ่อนซึ่งเป็นเซลล์ที่ผลิตอินซูลิน เมื่อเวลาผ่านไปการขาดอินซูลินอาจทำให้เกิด:

• ความเสียหายของเส้นประสาทและไต
• ความบกพร่องทางสายตา
• เพิ่มความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือด

มีการระบุข้อผิดพลาดโดยกำเนิดในการเผาผลาญ (IEM) หลายร้อยรายการและส่วนใหญ่หายากมาก อย่างไรก็ตามคาดว่า IEM มีผลต่อทารก 1 ในทุกๆ 1,000 คนโดยรวม ความผิดปกติหลายอย่างสามารถรักษาได้โดยการ จำกัด การบริโภคสารหรือสารที่ร่างกายไม่สามารถประมวลผลได้

ประเภทของความผิดปกติทางโภชนาการและการเผาผลาญที่พบบ่อย ได้แก่ :

โรค Gaucher

ภาวะนี้ทำให้ไม่สามารถสลายไขมันชนิดใดชนิดหนึ่งซึ่งสะสมในตับม้ามและไขกระดูก ความไม่สามารถนี้อาจส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดความเสียหายของกระดูกและถึงขั้นเสียชีวิตได้ ได้รับการรักษาด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์

การดูดซึมน้ำตาลกลูโคสกาแลคโตส

นี่คือข้อบกพร่องในการขนส่งกลูโคสและกาแลคโตสไปทั่วเยื่อบุกระเพาะอาหารซึ่งนำไปสู่อาการท้องร่วงและการคายน้ำอย่างรุนแรง อาการต่างๆควบคุมได้โดยการเอาแลคโตสซูโครสและกลูโคสออกจากอาหาร

hemochromatosis ทางพันธุกรรม

ในสภาวะนี้ธาตุเหล็กส่วนเกินจะสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆและอาจทำให้เกิด:

• โรคตับแข็ง
• มะเร็งตับ
• โรคเบาหวาน
• โรคหัวใจ

รักษาโดยการเอาเลือดออกจากร่างกาย (phlebotomy) เป็นประจำ

โรคปัสสาวะเมเปิลไซรัป (MSUD)

MSUD ขัดขวางการเผาผลาญของกรดอะมิโนบางชนิดทำให้เกิดการเสื่อมของเซลล์ประสาทอย่างรวดเร็ว หากไม่ได้รับการรักษาจะทำให้เสียชีวิตภายในสองสามเดือนแรกหลังคลอด การรักษาเกี่ยวข้องกับการ จำกัด ปริมาณกรดอะมิโนโซ่กิ่งในอาหาร

ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

PKU ทำให้ไม่สามารถผลิตเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสส่งผลให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะปัญญาอ่อนและท่าทางผิดปกติ รักษาโดยการ จำกัด การบริโภคโปรตีนบางรูปแบบในอาหาร

Outlook

ความผิดปกติของการเผาผลาญมีความซับซ้อนสูงและหายาก ถึงกระนั้นก็เป็นหัวข้อของการวิจัยอย่างต่อเนื่องซึ่งยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจถึงสาเหตุพื้นฐานของปัญหาที่พบบ่อยเช่นแลคโตสซูโครสและการแพ้น้ำตาลกลูโคสและการมีโปรตีนบางชนิดมากเกินไป

หากคุณมีความผิดปกติของระบบเผาผลาญคุณสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อค้นหาแผนการรักษาที่เหมาะกับคุณ