Neurofibromatosis คืออะไรประเภทสาเหตุและการรักษา

เนื้อหา

• neurofibromatosis ประเภทหลัก
• สาเหตุของ neurofibromatosis
• วิธีการรักษาทำได้

Neurofibromatosis หรือที่เรียกว่าโรค Von Recklinghausen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาเมื่ออายุ 15 ปีและทำให้เนื้อเยื่อประสาทเจริญเติบโตผิดปกติทั่วร่างกายกลายเป็นก้อนเล็ก ๆ และเนื้องอกภายนอกเรียกว่า neurofibromas

โดยทั่วไปแล้ว neurofibromatosis จะไม่เป็นพิษเป็นภัยและไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพใด ๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากเป็นสาเหตุของเนื้องอกภายนอกขนาดเล็กจึงสามารถนำไปสู่การเสียโฉมของร่างกายซึ่งทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบตั้งใจที่จะผ่าตัดเพื่อเอาออก

แม้ว่า neurofibromatosis จะไม่สามารถรักษาได้ แต่เนื่องจากเนื้องอกสามารถเติบโตกลับมาได้การรักษาด้วยการผ่าตัดหรือการฉายรังสีสามารถพยายามลดขนาดของเนื้องอกและปรับปรุงลักษณะที่สวยงามของผิวหนัง

neurofibromatosis ประเภทหลัก

Neurofibromatosis สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท:

• Neurofibromatosis ประเภท 1: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ที่ลดการผลิต neurofibromine ซึ่งเป็นโปรตีนที่ร่างกายใช้เพื่อป้องกันการปรากฏตัวของเนื้องอก neurofibromatosis ประเภทนี้อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นและความอ่อนแอ
• Neurofibromatosis ประเภท 2: เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 22 ทำให้การผลิตเมอร์ลิน่าลดลงซึ่งเป็นโปรตีนอีกชนิดหนึ่งที่ยับยั้งการเติบโตของเนื้องอกในคนที่มีสุขภาพดี neurofibromatosis ประเภทนี้อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน
• Schwannomatosis: เป็นโรคที่หายากที่สุดซึ่งเนื้องอกจะพัฒนาในกะโหลกศีรษะไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย โดยทั่วไปอาการประเภทนี้จะปรากฏในช่วงอายุ 20 ถึง 25 ปี

อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ neurofibromatosis ดังนั้นตรวจสอบอาการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคประสาทอักเสบแต่ละประเภท

สาเหตุของ neurofibromatosis

Neurofibromatosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีนบางยีนโดยเฉพาะโครโมโซม 17 และโครโมโซม 22 นอกจากนี้กรณีที่พบไม่บ่อยของ Schwannomatosis ดูเหมือนจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเช่น SMARCB1 และ LZTR ยีนที่เปลี่ยนแปลงทั้งหมดมีความสำคัญในการยับยั้งการสร้างเนื้องอกดังนั้นเมื่อได้รับผลกระทบจึงนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกที่มีลักษณะเฉพาะของ neurofibromatosis

แม้ว่าผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่จะส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังเด็ก แต่ก็มีคนที่อาจไม่เคยมีโรคในครอบครัวมาก่อน

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา neurofibromatosis สามารถทำได้โดยการผ่าตัดเอาเนื้องอกที่กดดันอวัยวะหรือผ่านการฉายรังสีเพื่อลดขนาด อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีการรักษาใดที่รับประกันการรักษาหรือป้องกันการเกิดเนื้องอกใหม่

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดซึ่งผู้ป่วยเป็นมะเร็งอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสีที่เนื้องอกมะเร็ง ดูรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาโรคประสาทอักเสบ