Marfan Syndrome

เนื้อหา

• Marfan syndrome คืออะไร
• ตระหนักถึงสัญญาณและภาวะแทรกซ้อนของโรค Marfan
• ระบบโครงกระดูก
• หัวใจและหลอดเลือด
• ตา
• สาเหตุของโรค Marfan คืออะไร?
• การวินิจฉัยโรค Marfan
• การรักษาโรค Marfan
• โรคหัวใจและหลอดเลือด
• กระดูกและข้อต่อ
• วิสัยทัศน์
• ปอด
• อาศัยอยู่กับอาการ Marfan
• การออกกำลังกาย
• วิธีลดความเสี่ยงของเด็กในครรภ์ที่มีต่อ Marfan

Marfan syndrome คืออะไร

Marfan syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตของร่างกายปกติ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันให้การสนับสนุนโครงสร้างโครงกระดูกและอวัยวะทั้งหมดของร่างกาย

ความผิดปกติใด ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณเช่นโรค Marfan สามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายของคุณรวมถึงอวัยวะระบบโครงกระดูกผิวหนังดวงตาและหัวใจ

ลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจนของความผิดปกตินี้รวมถึง:

• เป็นคนสูงและผอม
• มีข้อต่อหลวม
• มีเท้าขนาดใหญ่และแบน
• มีนิ้วที่ยาวเป็นสัดส่วนอย่างไม่เป็นสัดส่วน

ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นกับคนทุกวัยและทุกเชื้อชาติ พบได้ทั้งชายและหญิง ตามรายงานของ Marfan Foundation พบว่ามีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 5,000 คน

ตระหนักถึงสัญญาณและภาวะแทรกซ้อนของโรค Marfan

อาการของโรคนี้อาจปรากฏในวัยเด็กและวัยเด็กหรือในภายหลังในชีวิต อาการบางอย่างอาจแย่ลงตามอายุ

ระบบโครงกระดูก

โรคนี้แสดงให้เห็นว่าตัวเองแตกต่างกันในคนที่แตกต่างกัน อาการที่มองเห็นได้เกิดขึ้นในกระดูกและข้อต่อของคุณ

อาการที่มองเห็นอาจรวมถึง:

• ความสูงที่ผิดปกติ
• แขนขายาว
• ใหญ่เท้าแบน
• ข้อต่อหลวม
• นิ้วยาวบาง
• กระดูกสันหลังโค้ง
• กระดูกหน้าอก (กระดูกอก) ที่ยื่นออกมาหรือเข้าข้างใน
• ฟันแออัด (เกิดจากการโค้งในหลังคาของปาก)

หัวใจและหลอดเลือด

ยิ่งอาการที่มองไม่เห็นเกิดขึ้นในหัวใจและหลอดเลือด เส้นเลือดใหญ่ของคุณที่ลำเลียงเลือดจากหัวใจของคุณอาจขยายใหญ่ขึ้น หลอดเลือดแดงใหญ่ขยายอาจทำให้ไม่มีอาการ

อย่างไรก็ตามมันมีความเสี่ยงของการแตกที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ปรึกษาแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกหายใจติดขัดหรือมีอาการไอที่ไม่สามารถควบคุมได้.

ตา

ผู้ที่มีอาการ Marfan มักจะมีปัญหาสายตา ประมาณ 6 ใน 10 คนที่มีอาการนี้มี“ ความคลาดเคลื่อนของเลนส์บางส่วน” ในดวงตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง กลายเป็นสายตาสั้นอย่างรุนแรงก็เป็นเรื่องธรรมดา

หลายคนที่มีสภาพเช่นนี้ต้องใช้แว่นตาหรือเลนส์เพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็น

ในที่สุดต้อกระจกที่เริ่มมีอาการในระยะแรกและต้อหินยังพบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการของโรคมาร์ฟานเมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป

สาเหตุของโรค Marfan คืออะไร?

Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่สืบทอดมา

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในโปรตีนที่เรียกว่า fibrillin-1 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการก่อตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ ข้อบกพร่องยังทำให้ห้องแถวเจริญเติบโตมากเกินไปในกระดูกส่งผลให้แขนขายาวและความสูงอย่างมีนัยสำคัญ

มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ถ้าผู้ปกครองคนหนึ่งมีความผิดปกตินี้ลูกของพวกเขาก็จะได้รับมันด้วย (การถ่ายทอดแบบอัตโนมัติที่โดดเด่น)

อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในสเปิร์มหรือไข่ของพวกเขายังสามารถทำให้ผู้ปกครองที่ไม่มี Marfan ดาวน์ซินโดรมมีลูกที่มีความผิดปกตินี้

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองนี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค Marfan ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ ในอีก 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณีผู้คนได้สืบทอดความผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค Marfan

โดยทั่วไปผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะเริ่มกระบวนการวินิจฉัยโดยการตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณและทำการตรวจร่างกาย

พวกเขาไม่สามารถตรวจพบโรคด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว การประเมินผลที่สมบูรณ์เป็นสิ่งที่จำเป็น โดยทั่วไปแล้วจะรวมถึงการตรวจสอบระบบโครงกระดูกหัวใจและดวงตาของคุณ

การสอบทั่วไปรวมถึง:

• การทดสอบการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI), การสแกนเอกซ์เรย์ (CT) หรือเอ็กซเรย์ซึ่งสามารถทำได้ในบางคนเพื่อค้นหาปัญหาหลังส่วนล่าง
• echocardiogram ซึ่งใช้เพื่อตรวจหลอดเลือดแดงใหญ่ของคุณสำหรับการขยายใหญ่น้ำตาหรือโป่งพอง (บวมเหมือนฟองเนื่องจากความอ่อนแอในผนังหลอดเลือดแดง)
• คลื่นไฟฟ้า (EKG) ซึ่งใช้ตรวจสอบอัตราการเต้นของหัวใจและจังหวะการเต้นของคุณ
• การตรวจสายตาซึ่งช่วยให้ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณตรวจสุขภาพตาโดยรวมของคุณเพื่อทดสอบว่าการมองเห็นของคุณนั้นถูกต้องแม่นยำเพียงใดและคัดกรองต้อกระจกและต้อหิน

การรักษาโรค Marfan

Marfan syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษามักจะมุ่งเน้นไปที่การลดผลกระทบของอาการต่างๆ

โรคหัวใจและหลอดเลือด

เส้นเลือดใหญ่ของคุณจะใหญ่ขึ้นในสภาพนี้เพิ่มความเสี่ยงของคุณสำหรับปัญหาหัวใจมากมาย จำเป็นอย่างยิ่งที่คุณจะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจอย่างสม่ำเสมอ

หากมีปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจของคุณให้ใช้ยาเช่น beta-blockers (ซึ่งช่วยลดความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจ) หรืออาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดแทน

กระดูกและข้อต่อ

การตรวจร่างกายประจำปีช่วยในการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังหรือกระดูกหน้าอก พวกเขามีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับวัยรุ่นที่เติบโตอย่างรวดเร็ว

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจกำหนดรั้งกระดูกหรือแนะนำการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเติบโตอย่างรวดเร็วของระบบโครงร่างของคุณเป็นสาเหตุของปัญหาหัวใจและปอด

วิสัยทัศน์

การตรวจสายตาเป็นประจำช่วยในการตรวจจับและแก้ไขปัญหาการมองเห็น แพทย์ตาของคุณอาจแนะนำแว่นตาคอนแทคเลนส์หรือการผ่าตัดขึ้นอยู่กับสภาพของคุณ

ปอด

คุณมีความเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาปอดมากขึ้นหากคุณมีโรคนี้ นี่คือเหตุผลที่ไม่ควรสูบบุหรี่

หากคุณมีปัญหาเรื่องการหายใจเจ็บหน้าอกกะทันหันหรือมีอาการไอแห้งอย่างต่อเนื่องให้ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณทันที

อาศัยอยู่กับอาการ Marfan

เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้หลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับหัวใจกระดูกสันหลังและปอดคนที่มีอาการของโรคมาร์ฟานมีความเสี่ยงสูงสำหรับอายุขัยที่สั้นลง

อย่างไรก็ตามการไปเยี่ยมผู้ให้บริการด้านสุขภาพและการรักษาที่มีประสิทธิภาพเป็นประจำสามารถช่วยให้คุณรอดชีวิตจากวัย 70 ปีขึ้นไป

การออกกำลังกาย

ตรวจสอบกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณก่อนที่จะเล่นกีฬาที่มีพลังและการออกกำลังกาย

ระบบโครงร่างวิสัยทัศน์และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอาจทำให้เกิดอันตรายในการเข้าร่วมกีฬาเช่นฟุตบอลและกีฬาติดต่ออื่น ๆ การยกของหนักอาจทำให้เกิดปัญหาและควรหลีกเลี่ยง

วิธีลดความเสี่ยงของเด็กในครรภ์ที่มีต่อ Marfan

คุณสามารถรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกถ้าคุณมีโรค Marfan

อย่างไรก็ตามประมาณหนึ่งในสี่ของคดี Marfan เป็นผลมาจากข้อบกพร่องของยีนที่เกิดขึ้นเองทำให้ไม่สามารถคาดการณ์และป้องกันโรคได้ทั้งหมด

เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ที่อาจเกิดขึ้นจากโรคให้ไปพบแพทย์และตรวจสุขภาพเป็นประจำ