ลูกของฉันมีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: ชีวิตของพวกเขาจะเป็นอย่างไร?

เนื้อหา

• ภาพรวม
• เรียนรู้เกี่ยวกับประเภท SMA ของบุตรหลาน
• ประเภทที่ 1 (โรค Werdnig-Hoffman)
• ประเภท 2 (SMA ระดับกลาง)
• ประเภทที่ 3 (โรค Kugelberg-Welander)
• ประเภทอื่น ๆ
• การไปหมุนรอบ ๆ
• การรักษา
• การจัดการภาวะแทรกซ้อน
• การหายใจ
• Scoliosis
• ที่โรงเรียน
• ออกกำลังกายและเล่นกีฬา
• กิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัด
• อาหาร
• อายุขัย
• บรรทัดล่างสุด

ภาพรวม

การเลี้ยงดูเด็กที่มีความบกพร่องทางร่างกายอาจเป็นเรื่องท้าทาย

ภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของบุตรหลานทุกด้าน ลูกของคุณไม่เพียง แต่จะมีช่วงเวลาที่ยากลำบากในการเดินทาง แต่ยังเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอีกด้วย

การรับทราบข้อมูลเกี่ยวกับสภาพนี้เป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้บุตรหลานของคุณมีสิ่งที่พวกเขาต้องการเพื่อใช้ชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี

เรียนรู้เกี่ยวกับประเภท SMA ของบุตรหลาน

เพื่อให้เข้าใจว่า SMA จะส่งผลต่อชีวิตของบุตรหลานอย่างไรก่อนอื่นคุณต้องเรียนรู้เกี่ยวกับ SMA ประเภทใดประเภทหนึ่งของพวกเขาก่อน

SMA หลักสามประเภทพัฒนาในช่วงวัยเด็ก โดยทั่วไปยิ่งลูกของคุณมีอาการเร็วเท่าไหร่อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

ประเภทที่ 1 (โรค Werdnig-Hoffman)

โรค SMA ประเภท 1 หรือโรค Werdnig-Hoffman มักได้รับการวินิจฉัยภายในหกเดือนแรกของชีวิต เป็น SMA ที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรงที่สุด

SMA เกิดจากการขาดการอยู่รอดของโปรตีนเซลล์ประสาทสั่งการ (SMN) คนที่มี SMA กลายพันธุ์หรือหายไป SMN1 ยีนและระดับต่ำของ SMN2 ยีน ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA ประเภท 1 มักมีเพียงสองราย SMN2 ยีน

เด็กหลายคนที่มี SMA ประเภท 1 จะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่ปีเนื่องจากมีภาวะแทรกซ้อนจากการหายใจ อย่างไรก็ตามแนวโน้มดีขึ้นเนื่องจากความก้าวหน้าในการรักษาพยาบาล

ประเภท 2 (SMA ระดับกลาง)

SMA ประเภท 2 หรือ SMA ระดับกลางมักได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 7 ถึง 18 เดือน คนที่มี SMA ประเภท 2 มักมีสามคนขึ้นไป SMN2 ยีน

เด็กที่เป็นโรค SMA ประเภท 2 จะไม่สามารถยืนได้ด้วยตนเองและจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อแขนและขา นอกจากนี้ยังอาจมีอาการกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรง

ประเภทที่ 3 (โรค Kugelberg-Welander)

โรค SMA ประเภทที่ 3 หรือโรค Kugelberg-Welander มักได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 3 ขวบ แต่บางครั้งอาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต คนที่มี SMA ประเภท 3 มักจะมีสี่ถึงแปดคน SMN2 ยีน

SMA ประเภทที่ 3 มีความรุนแรงน้อยกว่าประเภทที่ 1 และ 2 บุตรหลานของคุณอาจมีปัญหาในการยืนทรงตัวใช้บันไดหรือวิ่ง พวกเขาอาจสูญเสียความสามารถในการเดินต่อไปในชีวิต

ประเภทอื่น ๆ

แม้ว่าจะหายาก แต่ SMA ในเด็กยังมีอีกหลายรูปแบบ รูปแบบหนึ่งคือกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่มีอาการหายใจลำบาก (SMARD) การวินิจฉัยในเด็กทารก SMARD อาจนำไปสู่ปัญหาการหายใจที่รุนแรง

การไปหมุนรอบ ๆ

คนที่เป็นโรค SMA อาจไม่สามารถเดินหรือยืนได้ด้วยตัวเองหรืออาจสูญเสียความสามารถในการดำเนินชีวิตในภายหลัง

เด็กประเภท 2 SMA จะต้องใช้รถเข็นเพื่อไปไหนมาไหน เด็กที่มี SMA ประเภทที่ 3 อาจจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้ดี

มีอุปกรณ์มากมายที่จะช่วยให้เด็กเล็กที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถยืนและไปไหนมาไหนได้เช่นวีลแชร์แบบขับเคลื่อนหรือด้วยตนเองและอุปกรณ์จัดฟัน บางครอบครัวออกแบบเก้าอี้รถเข็นสำหรับเด็กเองด้วยซ้ำ

การรักษา

ขณะนี้มีการรักษาทางเภสัชกรรมสองรายการสำหรับผู้ที่มี SMA

Nusinersen (Spinraza) ได้รับการรับรองจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) สำหรับใช้ในเด็กและผู้ใหญ่ ยาจะถูกฉีดเข้าไปในของเหลวที่อยู่รอบไขสันหลัง ช่วยเพิ่มการควบคุมศีรษะและความสามารถในการคลานหรือเดินท่ามกลางเหตุการณ์สำคัญด้านการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ในทารกและอื่น ๆ ที่มี SMA บางประเภท

การรักษาอื่น ๆ ที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA คือ onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) มีไว้สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีที่มี SMA ประเภทที่พบบ่อยที่สุด

ยาทางหลอดเลือดดำทำงานโดยส่งสำเนาการทำงานของ SMN1 ยีนเข้าไปในเซลล์ประสาทสั่งการของเด็กเป้าหมาย สิ่งนี้นำไปสู่การทำงานของกล้ามเนื้อและความคล่องตัวที่ดีขึ้น

Spinraza สี่ครั้งแรกให้ในช่วง 72 วัน หลังจากนั้นให้ใช้ยาในการบำรุงรักษาทุกๆสี่เดือน เด็กที่อยู่ใน Zolgensma จะได้รับยาเพียงครั้งเดียว

พูดคุยกับแพทย์ของบุตรหลานของคุณเพื่อพิจารณาว่ายาที่เหมาะสมกับพวกเขาหรือไม่ การรักษาและการบำบัดอื่น ๆ ที่อาจช่วยบรรเทาจาก SMA ได้แก่ การคลายกล้ามเนื้อและการใช้กลไกหรือการช่วยหายใจ

การจัดการภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนสองอย่างที่ต้องระวังคือปัญหาเกี่ยวกับการหายใจและความโค้งของกระดูกสันหลัง

การหายใจ

สำหรับผู้ที่เป็นโรค SMA กล้ามเนื้อทางเดินหายใจที่อ่อนแรงทำให้อากาศเข้าและออกจากปอดได้ยาก เด็กที่เป็นโรค SMA ยังมีความเสี่ยงสูงที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างรุนแรง

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในเด็กที่มี SMA ประเภท 1 หรือ 2

ลูกของคุณอาจต้องได้รับการตรวจสอบภาวะหายใจลำบาก ในกรณีดังกล่าวสามารถใช้เครื่องวัดความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดเพื่อวัดระดับความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด

ผู้ที่มี SMA ในรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าจะได้รับประโยชน์จากการช่วยหายใจ อาจจำเป็นต้องใช้การระบายอากาศแบบไม่รุกล้ำ (NIV) ซึ่งส่งอากาศในห้องไปยังปอดผ่านปากเป่าหรือหน้ากาก

Scoliosis

Scoliosis บางครั้งเกิดขึ้นในผู้ที่มี SMA เนื่องจากกล้ามเนื้อที่รองรับกระดูกสันหลังมักอ่อนแอ

Scoliosis บางครั้งอาจรู้สึกไม่สบายตัวและอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อการเคลื่อนไหว ได้รับการรักษาโดยพิจารณาจากความรุนแรงของกระดูกสันหลังคดตลอดจนโอกาสที่อาการจะดีขึ้นหรือแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

เนื่องจากพวกเขายังเติบโตเด็กเล็กอาจต้องใช้ไม้ค้ำยันเท่านั้น ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดอาจต้องใช้ยาสำหรับความเจ็บปวดหรือการผ่าตัด

ที่โรงเรียน

เด็กที่มี SMA มีพัฒนาการทางสติปัญญาและอารมณ์ตามปกติ บางคนมีสติปัญญาสูงกว่าค่าเฉลี่ย กระตุ้นให้บุตรหลานของคุณมีส่วนร่วมในกิจกรรมที่เหมาะสมกับวัยให้มากที่สุด

ห้องเรียนเป็นสถานที่ที่บุตรหลานของคุณจะเก่งได้ แต่พวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือในการจัดการภาระงาน พวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือเป็นพิเศษในการเขียนวาดภาพและใช้คอมพิวเตอร์หรือโทรศัพท์

ความกดดันในการปรับตัวอาจเป็นเรื่องท้าทายเมื่อคุณมีความพิการทางร่างกาย การให้คำปรึกษาและการบำบัดสามารถมีบทบาทอย่างมากในการช่วยให้บุตรหลานของคุณรู้สึกสบายใจขึ้นเมื่ออยู่ในสังคม

ออกกำลังกายและเล่นกีฬา

การมีความพิการทางร่างกายไม่ได้หมายความว่าบุตรหลานของคุณจะมีส่วนร่วมในกีฬาและกิจกรรมอื่น ๆ ไม่ได้ ในความเป็นจริงแพทย์ของบุตรหลานของคุณมักจะสนับสนุนให้พวกเขามีส่วนร่วมในการออกกำลังกาย

การออกกำลังกายมีความสำคัญต่อสุขภาพโดยทั่วไปและสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตได้

เด็กที่มี SMA ประเภท 3 สามารถทำกิจกรรมทางกายได้มากที่สุด แต่พวกเขาอาจเบื่อหน่าย ด้วยความก้าวหน้าในเทคโนโลยีวีลแชร์เด็กที่มี SMA สามารถเพลิดเพลินกับกีฬาที่ดัดแปลงสำหรับวีลแชร์ได้เช่นฟุตบอลหรือเทนนิส

กิจกรรมยอดนิยมสำหรับเด็กประเภท 2 และ 3 SMA คือการว่ายน้ำในสระน้ำอุ่น

กิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัด

เมื่อไปพบนักกิจกรรมบำบัดลูกของคุณจะได้เรียนรู้แบบฝึกหัดเพื่อช่วยให้พวกเขาทำกิจกรรมประจำวันเช่นการแต่งตัว

ในระหว่างการทำกายภาพบำบัดลูกของคุณอาจเรียนรู้การหายใจต่างๆเพื่อช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อหายใจ นอกจากนี้ยังอาจออกกำลังกายแบบเคลื่อนไหวแบบเดิม ๆ

อาหาร

โภชนาการที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่มี SMA ประเภท 1 SMA อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่ใช้ในการดูดเคี้ยวและกลืน ลูกของคุณอาจขาดสารอาหารได้ง่ายและอาจต้องให้อาหารทางท่อทางเดินอาหาร พูดคุยกับนักโภชนาการเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความต้องการด้านอาหารของบุตรหลานของคุณ

โรคอ้วนอาจเป็นปัญหาสำหรับเด็กที่เป็นโรค SMA ที่อยู่เกินวัยเด็กเนื่องจากพวกเขามีความสามารถในการเคลื่อนไหวน้อยกว่าเด็กที่ไม่มี SMA มีการศึกษาเพียงไม่กี่ชิ้นที่ชี้ให้เห็นว่าอาหารชนิดใดชนิดหนึ่งมีประโยชน์ในการป้องกันหรือรักษาโรคอ้วนในผู้ที่เป็นโรค SMA นอกเหนือจากการรับประทานอาหารที่ดีและหลีกเลี่ยงแคลอรี่ที่ไม่จำเป็นแล้วยังไม่ชัดเจนว่าอาหารพิเศษที่กำหนดเป้าหมายโรคอ้วนจะมีประโยชน์สำหรับผู้ที่มีภาวะ SMA

อายุขัย

อายุขัยของ SMA ที่เริ่มมีอาการในวัยเด็กแตกต่างกันไป

เด็กส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 1 จะมีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่ปี อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับการรักษาด้วยยา SMA ใหม่ ๆ พบว่ามีการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและอายุขัยที่ดีขึ้น

เด็กที่มี SMA ประเภทอื่น ๆ สามารถอยู่รอดได้ในวัยผู้ใหญ่และมีชีวิตที่แข็งแรงและเติมเต็มชีวิต

บรรทัดล่างสุด

ไม่มีคนสองคนที่มี SMA เหมือนกันทุกประการ การรู้ว่าสิ่งที่คาดหวังอาจเป็นเรื่องยาก

ลูกของคุณจะต้องได้รับความช่วยเหลือในระดับหนึ่งสำหรับงานประจำวันและอาจต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพ

คุณควรมีความกระตือรือร้นในการจัดการภาวะแทรกซ้อนและให้การสนับสนุนที่จำเป็นแก่บุตรหลานของคุณ สิ่งสำคัญคือต้องรับทราบข้อมูลให้มากที่สุดและทำงานร่วมกับทีมดูแลทางการแพทย์

โปรดทราบว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแหล่งข้อมูลมากมายทางออนไลน์รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนและบริการต่างๆ