โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง: อาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• สาเหตุของการนอนไม่หลับในครอบครัว
• โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงหรือที่รู้จักกันในชื่อย่อว่า IFF เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีผลต่อส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่าฐานดอกซึ่งมีหน้าที่หลักในการควบคุมวงจรการนอนหลับและการตื่นของร่างกาย อาการแรกมักปรากฏระหว่าง 32 ถึง 62 ปี แต่จะพบบ่อยขึ้นหลังจาก 50 ปี

ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคประเภทนี้จึงมีปัญหาในการนอนหลับมากขึ้นเรื่อย ๆ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในระบบประสาทอัตโนมัติซึ่งมีหน้าที่ควบคุมอุณหภูมิของร่างกายการหายใจและการขับเหงื่อเป็นต้น

นี่คือโรคเกี่ยวกับระบบประสาทซึ่งหมายความว่าเมื่อเวลาผ่านไปเซลล์ประสาทในฐานดอกมีจำนวนน้อยลงเรื่อย ๆ ซึ่งนำไปสู่อาการนอนไม่หลับที่แย่ลงเรื่อย ๆ และอาการที่เกี่ยวข้องทั้งหมดซึ่งอาจมาถึงในช่วงเวลาที่โรคไม่สามารถมีชีวิตได้อีกต่อไป จึงเรียกได้ว่าเป็นอันตรายถึงชีวิต

อาการหลัก

อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะที่สุดของ IFF คือการเริ่มมีอาการนอนไม่หลับเรื้อรังที่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง ได้แก่ :

• การโจมตีเสียขวัญบ่อยครั้ง
• การเกิดขึ้นของโรคกลัวที่ไม่มีอยู่จริง
• การลดน้ำหนักโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน
• การเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิของร่างกายซึ่งอาจสูงหรือต่ำมาก
• การขับเหงื่อหรือการหลั่งน้ำลายมากเกินไป

ในขณะที่โรคดำเนินไปเป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่เป็นโรค FFI จะต้องเผชิญกับการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสานกันภาพหลอนความสับสนและกล้ามเนื้อกระตุก อย่างไรก็ตามการขาดความสามารถในการนอนหลับโดยสิ้นเชิงมักจะปรากฏเฉพาะในระยะสุดท้ายของโรค

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิตมักจะถูกสงสัยโดยแพทย์หลังจากประเมินอาการและตรวจคัดกรองโรคที่อาจเป็นสาเหตุของอาการ เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้นเป็นเรื่องปกติที่จะต้องส่งต่อไปยังแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของการนอนหลับซึ่งจะทำการทดสอบอื่น ๆ เช่นการศึกษาการนอนหลับและการสแกน CT scan เป็นต้นเพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงในฐานดอก

นอกจากนี้ยังคงมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเนื่องจากโรคนี้เกิดจากยีนที่ถ่ายทอดภายในครอบครัวเดียวกัน

สาเหตุของการนอนไม่หลับในครอบครัว

ในกรณีส่วนใหญ่การนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเนื่องจากยีนที่เป็นสาเหตุของมันมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกอย่างไรก็ตามโรคนี้อาจเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค เนื่องจากอาจเกิดการกลายพันธุ์ในการจำลองแบบของยีนนี้

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตและไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพซึ่งทราบว่าจะชะลอการวิวัฒนาการ อย่างไรก็ตามมีการศึกษาใหม่ในสัตว์ตั้งแต่ปี 2559 เพื่อพยายามค้นหาสารที่สามารถชะลอการพัฒนาของโรคได้

อย่างไรก็ตามผู้ที่มี IFF สามารถทำการรักษาเฉพาะสำหรับอาการแต่ละอย่างที่นำเสนอเพื่อพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตและความสะดวกสบาย ด้วยเหตุนี้จึงควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการนอนหลับ