Gigantism

เนื้อหา

• อะไรทำให้เกิดความไม่พอใจ?
• ตระหนักถึงสัญญาณของความไม่พอใจ
• การวินิจฉัยโรค Gigantism เป็นอย่างไร?
• Gigantism รักษาอย่างไร?
• ศัลยกรรม
• ยา
• การผ่าตัดด้วยรังสีแกมมา
• แนวโน้มระยะยาวสำหรับเด็กที่มีภาวะมโหฬาร

Gigantism คืออะไร?

Gigantism เป็นภาวะที่หายากที่ทำให้เด็กมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงนี้โดดเด่นที่สุดในแง่ของความสูง แต่เส้นรอบวงก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน เกิดขึ้นเมื่อต่อมใต้สมองของบุตรหลานของคุณสร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโซมาโทโทรปิน

การวินิจฉัยก่อนเป็นสิ่งสำคัญ การรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถหยุดหรือชะลอการเปลี่ยนแปลงที่อาจทำให้ลูกของคุณโตขึ้นกว่าปกติ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองอาจตรวจพบภาวะนี้ได้ยาก อาการของโรคอ้วนอาจดูเหมือนการเติบโตในวัยเด็กตามปกติในตอนแรก

อะไรทำให้เกิดความไม่พอใจ?

เนื้องอกของต่อมใต้สมองมักเป็นสาเหตุของโรคขนาดใหญ่ ต่อมใต้สมองขนาดเท่าเมล็ดถั่วอยู่ที่ฐานของสมอง ทำให้ฮอร์โมนที่ควบคุมการทำงานหลายอย่างในร่างกายของคุณ งานบางอย่างที่จัดการโดยต่อม ได้แก่ :

• การควบคุมอุณหภูมิ
• พัฒนาการทางเพศ
• การเจริญเติบโต
• การเผาผลาญ
• การผลิตปัสสาวะ

เมื่อเนื้องอกเติบโตขึ้นที่ต่อมใต้สมองต่อมนี้จะสร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินความต้องการของร่างกาย

มีสาเหตุอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่าของการมีขนาดใหญ่:

• McCune-Albright syndrome ทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อกระดูกผิวหนังสีน้ำตาลอ่อนและความผิดปกติของต่อม
• คาร์นีย์คอมเพล็กซ์เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื้องอกที่เป็นมะเร็งหรือไม่เป็นมะเร็งและจุดของผิวหนังที่คล้ำขึ้น
• เนื้องอกต่อมไร้ท่อชนิดที่ 1 (MEN1) หลายชนิดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดเนื้องอกในต่อมใต้สมองตับอ่อนหรือต่อมพาราไทรอยด์
• Neurofibromatosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดเนื้องอกในระบบประสาท

ตระหนักถึงสัญญาณของความไม่พอใจ

หากบุตรหลานของคุณมีความอ้วนคุณอาจสังเกตเห็นว่าพวกเขามีขนาดใหญ่กว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน นอกจากนี้บางส่วนของร่างกายอาจมีขนาดใหญ่กว่าส่วนอื่น ๆ อาการทั่วไป ได้แก่ :

• มือและเท้าใหญ่มาก
• นิ้วเท้าและนิ้วหนา
• กรามและหน้าผากที่โดดเด่น
• ลักษณะใบหน้าหยาบ

เด็กที่มีภาวะมโหฬารอาจมีจมูกแบนและศีรษะใหญ่ริมฝีปากหรือลิ้น

อาการที่ลูกของคุณมีอาจขึ้นอยู่กับขนาดของเนื้องอกต่อมใต้สมอง เมื่อเนื้องอกโตขึ้นอาจกดทับเส้นประสาทในสมอง หลายคนมีอาการปวดหัวปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือคลื่นไส้จากเนื้องอกในบริเวณนี้ อาการอื่น ๆ ของโรคมโหฬารอาจรวมถึง:

• เหงื่อออกมากเกินไป
• อาการปวดหัวอย่างรุนแรงหรือกำเริบ
• ความอ่อนแอ
• การนอนไม่หลับและความผิดปกติของการนอนหลับอื่น ๆ
• วัยแรกรุ่นล่าช้าทั้งในเด็กชายและเด็กหญิง
• ประจำเดือนผิดปกติในเด็กผู้หญิง
• หูหนวก

การวินิจฉัยโรค Gigantism เป็นอย่างไร?

หากแพทย์ของบุตรหลานของคุณสงสัยว่าเป็นโรคขนาดใหญ่พวกเขาอาจแนะนำให้ตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตและปัจจัยการเจริญเติบโตที่คล้ายอินซูลิน 1 (IGF-1) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยตับ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปาก

ในระหว่างการทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปากบุตรหลานของคุณจะดื่มเครื่องดื่มพิเศษที่มีกลูโคสซึ่งเป็นน้ำตาลชนิดหนึ่ง จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดก่อนและหลังลูกของคุณดื่มเครื่องดื่ม

ในร่างกายปกติระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะลดลงหลังจากรับประทานอาหารหรือดื่มกลูโคส หากระดับของลูกยังคงเท่าเดิมแสดงว่าร่างกายของพวกเขาผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป

หากผลการตรวจเลือดบ่งชี้ว่ามีภาวะมโหฬารบุตรของคุณจะต้องได้รับการสแกน MRI ของต่อมใต้สมอง แพทย์ใช้การสแกนนี้เพื่อค้นหาเนื้องอกและดูขนาดและตำแหน่งของมัน

Gigantism รักษาอย่างไร?

การรักษาภาวะความอ้วนมีเป้าหมายเพื่อหยุดหรือชะลอการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตของบุตรหลาน

ศัลยกรรม

การเอาเนื้องอกออกเป็นวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับภาวะขนาดมหึมาหากเป็นสาเหตุที่แท้จริง

ศัลยแพทย์จะเข้าถึงเนื้องอกโดยการผ่าที่จมูกของลูก อาจใช้กล้องจุลทรรศน์หรือกล้องขนาดเล็กเพื่อช่วยให้ศัลยแพทย์มองเห็นเนื้องอกในต่อม ในกรณีส่วนใหญ่บุตรของคุณควรสามารถกลับบ้านจากโรงพยาบาลได้ในวันรุ่งขึ้นหลังการผ่าตัด

ยา

ในบางกรณีการผ่าตัดอาจไม่ใช่ทางเลือก ตัวอย่างเช่นหากมีความเสี่ยงสูงที่จะได้รับบาดเจ็บที่เส้นเลือดหรือเส้นประสาทที่สำคัญ

แพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำให้ใช้ยาหากการผ่าตัดไม่ใช่ทางเลือก การรักษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อลดขนาดเนื้องอกหรือหยุดการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตส่วนเกิน

แพทย์ของคุณอาจใช้ยา octreotide หรือ lanreotide เพื่อป้องกันการปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโต ยาเหล่านี้เลียนแบบฮอร์โมนอื่นที่หยุดการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโต โดยปกติจะได้รับการฉีดประมาณเดือนละครั้ง

Bromocriptine และ cabergoline เป็นยาที่สามารถใช้เพื่อลดระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโต โดยทั่วไปแล้วจะได้รับในรูปแบบเม็ด อาจใช้ร่วมกับ octreotide Octreotide เป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ที่เมื่อฉีดเข้าไปแล้วยังสามารถลดระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตและ IGF-1

ในสถานการณ์ที่ยาเหล่านี้ไม่เป็นประโยชน์อาจใช้ pegvisomant ทุกวันเช่นกัน Pegvisomant เป็นยาที่สกัดกั้นผลของฮอร์โมนการเจริญเติบโต ซึ่งจะช่วยลดระดับ IGF-1 ในร่างกายของเด็ก

การผ่าตัดด้วยรังสีแกมมา

การผ่าตัดด้วยมีดรังสีแกมมาเป็นทางเลือกหนึ่งหากแพทย์ของบุตรหลานของคุณเชื่อว่าการผ่าตัดแบบดั้งเดิมไม่สามารถทำได้

“ มีดแกมมา” คือชุดลำแสงที่มีความเข้มข้นสูง ลำแสงเหล่านี้ไม่เป็นอันตรายต่อเนื้อเยื่อรอบข้าง แต่สามารถส่งรังสีที่มีพลังมหาศาลไปที่จุดที่รวมกันและโดนเนื้องอกได้ ปริมาณนี้เพียงพอที่จะทำลายเนื้องอก

การรักษาด้วยมีดแกมมาใช้เวลาหลายเดือนถึงหลายปีเพื่อให้ได้ผลเต็มที่และเพื่อให้ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตกลับสู่ปกติ ดำเนินการโดยผู้ป่วยนอกภายใต้การให้ยาชาทั่วไป

อย่างไรก็ตามเนื่องจากการฉายรังสีในการผ่าตัดประเภทนี้เชื่อมโยงกับโรคอ้วนความบกพร่องทางการเรียนรู้และปัญหาทางอารมณ์ในเด็กจึงมักใช้เฉพาะเมื่อตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ ไม่ได้ผล

แนวโน้มระยะยาวสำหรับเด็กที่มีภาวะมโหฬาร

จากข้อมูลของโรงพยาบาลและศูนย์การแพทย์เซนต์โจเซฟพบว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคเนื้องอกในต่อมใต้สมองส่วนใหญ่จะหายได้ด้วยการผ่าตัด หากเนื้องอกกลับมาหรือไม่สามารถพยายามผ่าตัดได้อย่างปลอดภัยสามารถใช้ยาเพื่อลดอาการของบุตรหลานของคุณและเพื่อให้พวกเขามีชีวิตที่ยืนยาวและสมบูรณ์