Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): อาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• อาการหลัก
• สาเหตุของ fibrodysplasia คืออะไร
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้

Fibrodysplasia ossificans progressiva หรือที่เรียกว่า FOP, progressive myositis ossificans หรือ stone man syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เนื้อเยื่ออ่อนของร่างกายเช่นเอ็นเอ็นและกล้ามเนื้อสร้างกระดูกกลายเป็นก้อนแข็งและขัดขวางการเคลื่อนไหวของร่างกาย นอกจากนี้ภาวะนี้ยังสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย

ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะปรากฏในช่วงวัยเด็ก แต่การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเป็นกระดูกยังคงดำเนินต่อไปจนถึงวัยผู้ใหญ่อายุที่วินิจฉัยอาจแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่ทารกแรกเกิดมีความผิดปกติของนิ้วเท้าหรือซี่โครงที่อาจทำให้กุมารแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคนี้

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา fibrodysplasia ossificans progressiva แต่สิ่งสำคัญคือเด็กจะต้องมาพร้อมกับกุมารแพทย์และนักศัลยกรรมกระดูกในเด็กเสมอเนื่องจากมีรูปแบบการรักษาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการบางอย่างเช่นอาการบวมหรือปวดข้อปรับปรุงคุณภาพของ ชีวิต.

อาการหลัก

สัญญาณแรกของ fibrodysplasia ossificans progressiva มักจะปรากฏในไม่ช้าหลังคลอดโดยมีความผิดปกติของนิ้วเท้ากระดูกสันหลังไหล่สะโพกและข้อต่อ

อาการอื่น ๆ มักปรากฏจนถึงอายุ 20 ปีและรวมถึง:

• อาการบวมแดงทั่วร่างกายซึ่งหายไป แต่ทิ้งกระดูกไว้
• การพัฒนากระดูกในจังหวะ;
• ความยากลำบากในการขยับมือแขนขาหรือเท้าทีละน้อย
• ปัญหาเกี่ยวกับการไหลเวียนของเลือดในแขนขา

นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบมักเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือระบบทางเดินหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆ

Fibrodysplasia ossificans progressiva มักจะมีผลต่อคอและไหล่ก่อนจากนั้นจึงไปที่ด้านหลังลำตัวและแขนขา

แม้ว่าโรคนี้อาจทำให้เกิดข้อ จำกัด หลายประการเมื่อเวลาผ่านไปและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก แต่อายุขัยมักจะยาวนานเนื่องจากโดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

สาเหตุของ fibrodysplasia คืออะไร

สาเหตุเฉพาะของ fibrodysplasia ossificans progressiva และกระบวนการที่เนื้อเยื่อเปลี่ยนเป็นกระดูกยังไม่เป็นที่ทราบกันดีนักอย่างไรก็ตามโรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 2 แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้สามารถผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ แต่ก็มีมากกว่า เป็นเรื่องปกติที่โรคจะปรากฏขึ้นโดยสุ่ม

เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการอธิบายการแสดงออกที่เพิ่มขึ้นของโปรตีน morphogenetic ของกระดูก 4 (BMP 4) ในไฟโบรบลาสต์ที่มีอยู่ในรอยโรค FOP ในระยะเริ่มต้น โปรตีน BMP 4 อยู่บนโครโมโซม 14q22-q23

วิธียืนยันการวินิจฉัย

เนื่องจากเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับสิ่งนี้การวินิจฉัยมักทำโดยกุมารแพทย์หรือนักศัลยกรรมกระดูกโดยการประเมินอาการและการวิเคราะห์ประวัติทางคลินิกของเด็ก เนื่องจากการทดสอบอื่น ๆ เช่นการตรวจชิ้นเนื้อทำให้เกิดการบาดเจ็บเล็กน้อยที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของกระดูกในบริเวณที่ตรวจ

บ่อยครั้งการค้นพบครั้งแรกของภาวะนี้คือการมีอยู่ของมวลในเนื้อเยื่ออ่อนของร่างกายซึ่งจะค่อยๆลดขนาดและสร้างกระดูก

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีรูปแบบการรักษาใดที่สามารถทำให้โรคหายหรือป้องกันการพัฒนาได้ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติมากที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะต้องนั่งรถเข็นหรือนอนบนเตียงหลังจากอายุ 20 ปี

เมื่อเกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเช่นหวัดหรือไข้หวัดใหญ่เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องไปโรงพยาบาลทันทีหลังจากมีอาการแรกเพื่อเริ่มการรักษาและเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในอวัยวะเหล่านี้ นอกจากนี้การรักษาความสะอาดในช่องปากที่ดียังช่วยหลีกเลี่ยงความจำเป็นในการรักษาทางทันตกรรมซึ่งอาจส่งผลให้เกิดวิกฤตการสร้างกระดูกใหม่ซึ่งสามารถเร่งจังหวะของโรคได้

แม้ว่าจะมีข้อ จำกัด แต่ก็จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องส่งเสริมกิจกรรมยามว่างและการเข้าสังคมสำหรับผู้ที่เป็นโรคเนื่องจากทักษะทางปัญญาและการสื่อสารของพวกเขายังคงอยู่และพัฒนาได้