Fanconi Syndrome คืออะไร?

เนื้อหา

• อาการของ Fanconi syndrome
• สาเหตุของโรค Fanconi
• FS ที่สืบทอดมา
• ได้รับ FS
• การวินิจฉัย Fanconi syndrome
• ทารกและเด็กที่สืบทอด FS
• ได้รับ FS
• การวินิจฉัยผิดพลาดทั่วไป
• การรักษา Fanconi syndrome
• การรักษา Cystinosis
• ได้รับ FS
• Outlook สำหรับ Fanconi syndrome

ภาพรวม

Fanconi syndrome (FS) เป็นโรคที่หายากซึ่งมีผลต่อท่อกรอง (ท่อใกล้เคียง) ของไต เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับส่วนต่างๆของไตและดูแผนภาพที่นี่

โดยปกติท่อที่อยู่ใกล้เคียงจะดูดซึมแร่ธาตุและสารอาหาร (สารอาหาร) เข้าสู่กระแสเลือดซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสม ใน FS ท่อใกล้เคียงจะปล่อยสารที่จำเป็นจำนวนมากลงในปัสสาวะแทน สารสำคัญเหล่านี้ ได้แก่ :

• น้ำ
• กลูโคส
• ฟอสเฟต
• ไบคาร์บอเนต
• คาร์นิทีน
• โพแทสเซียม
• กรดยูริค
• กรดอะมิโน
• โปรตีนบางชนิด

ไตของคุณกรองของเหลวประมาณ 180 ลิตร (190.2 ควอร์ต) ต่อวัน มากกว่า 98 เปอร์เซ็นต์ของสิ่งนี้ควรถูกดูดซึมเข้าไปในเลือด นี่ไม่ใช่กรณีของ FS การขาดเมตาบอไลต์ที่จำเป็นเป็นผลให้เกิดภาวะขาดน้ำกระดูกผิดรูปและไม่สามารถเจริญเติบโตได้

มีวิธีการรักษาที่สามารถชะลอหรือหยุดความก้าวหน้าของ FS ได้

FS มักเป็นกรรมพันธุ์ แต่ยังสามารถหาได้จากยาสารเคมีหรือโรคบางชนิด

ได้รับการตั้งชื่อตาม Guido Fanconi กุมารแพทย์ชาวสวิสซึ่งอธิบายถึงความผิดปกติในทศวรรษที่ 1930 Fanconi อธิบายถึงโรคโลหิตจางที่หายากเป็นครั้งแรก Fanconi anemia นี่เป็นเงื่อนไขที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิงที่ไม่เกี่ยวข้องกับ FS

อาการของ Fanconi syndrome

อาการของ FS ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถเห็นได้ในช่วงวัยแรกเกิด ได้แก่ :

• กระหายน้ำมากเกินไป
• ปัสสาวะมากเกินไป
• อาเจียน
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• การเจริญเติบโตช้า
• อ่อนแอ
• โรคกระดูกอ่อน
• กล้ามเนื้อต่ำ
• ความผิดปกติของกระจกตา
• โรคไต

อาการของ FS ที่ได้รับ ได้แก่ :

• โรคกระดูก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ความเข้มข้นของฟอสเฟตในเลือดต่ำ (hypophosphatemia)
• ระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemia)
• กรดอะมิโนส่วนเกินในปัสสาวะ (hyperaminoaciduria)

สาเหตุของโรค Fanconi

FS ที่สืบทอดมา

Cystinosis เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ FS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ยาก ใน cystinosis กรดอะมิโนซีสตีนจะสะสมอยู่ทั่วร่างกาย สิ่งนี้นำไปสู่การเจริญเติบโตที่ล่าช้าและความผิดปกติหลายอย่างเช่นความผิดปกติของกระดูก รูปแบบของ cystinosis ที่พบบ่อยและรุนแรงที่สุด (มากถึง 95 เปอร์เซ็นต์) เกิดขึ้นในทารกและเกี่ยวข้องกับ FS

การทบทวนในปี 2559 ประเมินว่า 1 ในทุก ๆ 100,000 ถึง 200,000 ทารกแรกเกิดมีภาวะ cystinosis

โรคเมตาบอลิซึมอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับ FS ได้แก่ :

• Lowe syndrome
• โรค Wilson
• การแพ้ฟรุกโตสที่สืบทอดมา

ได้รับ FS

สาเหตุของ FS ที่ได้มานั้นแตกต่างกันไป ได้แก่ :

• การสัมผัสกับเคมีบำบัดบางชนิด
• การใช้ยาต้านไวรัส
• การใช้ยาปฏิชีวนะ

ผลข้างเคียงที่เป็นพิษจากยารักษาเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด โดยปกติอาการสามารถรักษาหรือย้อนกลับได้

บางครั้งไม่ทราบสาเหตุของ FS ที่ได้มา

ยาต้านมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ FS ได้แก่ :

• ifosfamide
• ซิสพลาตินและคาร์โบพลาติน
• อะซาซิทิดีน
• ปรอท
• suramin (ใช้ในการรักษาโรคพยาธิ)

ยาอื่น ๆ ทำให้ FS ในบางคนขึ้นอยู่กับปริมาณและเงื่อนไขอื่น ๆ สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• tetracyclines หมดอายุ ผลิตภัณฑ์สลายยาปฏิชีวนะที่หมดอายุแล้วในตระกูลเตตราไซคลีน (แอนไฮโดรเตตราไซคลินและอีพิเตตราไซคลิน) อาจทำให้เกิดอาการ FS ได้ภายในไม่กี่วัน
• ยาปฏิชีวนะ Aminoglycoside ซึ่ง ได้แก่ gentamicin, Tobramycin และ amikacin มากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเหล่านี้มีอาการ FS บันทึกการทบทวนปี 2013
• ยากันชัก. กรด Valproic เป็นตัวอย่างหนึ่ง
• ยาต้านไวรัส. เหล่านี้รวมถึงไดดาโนซีน (ddI), ซิโดโฟเวียร์และอะดีโฟเวียร์
• กรดฟูมาริก ยานี้รักษาโรคสะเก็ดเงิน
• รานิทิดีน. ยานี้รักษาแผลในกระเพาะอาหาร
• Boui-ougi-tou นี่คือยาจีนที่ใช้สำหรับโรคอ้วน

เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการ FS ได้แก่ :

• การใช้แอลกอฮอล์อย่างหนักและเรื้อรัง
• การดมกาว
• การสัมผัสกับโลหะหนักและสารเคมีในการประกอบอาชีพ
• การขาดวิตามินดี
• การปลูกถ่ายไต
• myeloma หลายตัว
• อะไมลอยโดซิส

กลไกที่แน่นอนที่เกี่ยวข้องกับ FS ไม่ได้กำหนดไว้อย่างชัดเจน

การวินิจฉัย Fanconi syndrome

ทารกและเด็กที่สืบทอด FS

โดยปกติอาการของ FS จะปรากฏในช่วงวัยทารกและวัยเด็ก ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นความกระหายน้ำมากเกินไปหรือการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ เด็กอาจมีปัญหาโรคกระดูกอ่อนหรือไต

แพทย์ของบุตรหลานของคุณจะสั่งการตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อตรวจหาความผิดปกติเช่นระดับน้ำตาลกลูโคสฟอสเฟตหรือกรดอะมิโนในระดับสูงและเพื่อแยกแยะความเป็นไปได้อื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจตรวจหา cystinosis โดยดูกระจกตาของเด็กด้วยการตรวจหลอดไฟ เนื่องจากซีสตีโนซิสมีผลต่อดวงตา

ได้รับ FS

แพทย์ของคุณจะขอประวัติทางการแพทย์ของคุณหรือบุตรหลานของคุณรวมถึงยาที่คุณหรือบุตรหลานของคุณกำลังรับประทานโรคอื่น ๆ ที่มีอยู่หรือการสัมผัสจากการทำงาน นอกจากนี้ยังสั่งให้ตรวจเลือดและปัสสาวะ

ใน FS ที่ได้รับคุณอาจไม่สังเกตเห็นอาการทันที กระดูกและไตอาจได้รับความเสียหายเมื่อทำการวินิจฉัย

FS ที่ได้มาอาจมีผลต่อคนทุกวัย

การวินิจฉัยผิดพลาดทั่วไป

เนื่องจาก FS เป็นโรคที่หายากแพทย์จึงอาจไม่คุ้นเคยกับมัน FS อาจมีร่วมกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากอื่น ๆ เช่น:

• ซิสติโนซิส
• โรค Wilson
• โรคบุ๋ม
• Lowe syndrome

อาการอาจเกิดจากโรคที่คุ้นเคยรวมถึงโรคเบาหวานประเภท 1 การวินิจฉัยผิดอื่น ๆ ได้แก่ :

• การเจริญเติบโตที่แคระแกร็นอาจเกิดจากโรคปอดเรื้อรังภาวะทุพโภชนาการเรื้อรังหรือต่อมไทรอยด์ที่โอ้อวด
• โรคกระดูกอ่อนอาจเกิดจากการขาดวิตามินดีหรือโรคกระดูกอ่อนประเภทกรรมพันธุ์
• ความผิดปกติของไตอาจเกิดจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรียหรือโรคหายากอื่น ๆ

การรักษา Fanconi syndrome

การรักษา FS ขึ้นอยู่กับความรุนแรงสาเหตุและการปรากฏตัวของโรคอื่น ๆ โดยทั่วไป FS ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถควบคุมอาการได้ ยิ่งการวินิจฉัยและการรักษาก่อนหน้านี้มีแนวโน้มที่ดีขึ้น

สำหรับเด็กที่มี FS ที่สืบทอดมาแนวทางแรกของการรักษาคือการเปลี่ยนสารสำคัญที่ถูกกำจัดออกไปมากเกินไปโดยไตที่ถูกทำลาย การทดแทนสารเหล่านี้อาจทางปากหรือโดยการแช่ ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยน:

• อิเล็กโทรไลต์
• ไบคาร์บอเนต
• โพแทสเซียม
• วิตามินดี
• ฟอสเฟต
• น้ำ (เมื่อเด็กขาดน้ำ)
• แร่ธาตุและสารอาหารอื่น ๆ

แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีแคลอรีสูงเพื่อรักษาการเจริญเติบโตที่เหมาะสม หากกระดูกของเด็กผิดรูปอาจเรียกนักกายภาพบำบัดและผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูก

การมีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อาจต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่นแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีทองแดงต่ำสำหรับผู้ที่เป็นโรค Wilson’s

ใน cystinosis FS ได้รับการแก้ไขด้วยการปลูกถ่ายไตที่ประสบความสำเร็จหลังจากเกิดภาวะไตวาย ถือเป็นการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุมากกว่าการรักษา FS

การรักษา Cystinosis

สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดสำหรับโรคซิสติโนซิส หากไม่ได้รับการรักษา FS และ cystinosis เด็กอาจมีอาการไตวายเมื่ออายุ 10 ขวบ

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติยาที่ช่วยลดปริมาณซีสตีนในเซลล์ Cysteamine (Cystagon, Procysbi) สามารถใช้ได้กับเด็กโดยเริ่มจากขนาดที่ต่ำและทำงานได้ถึงปริมาณการบำรุงรักษา การใช้อาจชะลอความจำเป็นในการปลูกถ่ายไตเป็นเวลา 6 ถึง 10 ปี อย่างไรก็ตามโรคซิสติโนซิสเป็นโรคทางระบบ มันอาจทำให้เกิดปัญหากับอวัยวะอื่น ๆ

การรักษาอื่น ๆ สำหรับ cystinosis ได้แก่ :

• ยาหยอดตา cysteamine เพื่อลดการสะสมของซีสตีนในกระจกตา
• ฮอร์โมนทดแทนการเจริญเติบโต
• การปลูกถ่ายไต

สำหรับเด็กและคนอื่น ๆ ที่มี FS จำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง สิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่มี FS ควรมีความสม่ำเสมอในการปฏิบัติตามแผนการรักษาของตน

ได้รับ FS

เมื่อสารที่ก่อให้เกิด FS ถูกยกเลิกหรือปริมาณลดลงไตจะฟื้นตัวเมื่อเวลาผ่านไป ในบางกรณีความเสียหายของไตอาจยังคงมีอยู่

Outlook สำหรับ Fanconi syndrome

แนวโน้มของ FS ในปัจจุบันดีขึ้นกว่าเมื่อหลายปีก่อนมากเมื่ออายุการใช้งานของผู้ที่เป็นโรคซิสติโนซิสและ FS สั้นลงมาก ความพร้อมของการปลูกถ่าย cysteamine และไตช่วยให้หลาย ๆ คนที่มี FS และ cystinosis มีชีวิตที่ค่อนข้างปกติและยืนยาวขึ้น

เทคโนโลยีใหม่กำลังได้รับการพัฒนาเพื่อตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและทารกสำหรับโรคซิสติโนซิสและ FS ทำให้สามารถเริ่มการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ยังมีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อค้นหาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ที่ดีกว่าเช่นการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด