ดาวน์ซินโดรม

เนื้อหา

• กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร
• อะไรคือสาเหตุของอาการดาวน์
• ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์
• Trisomy 21
• mosaicism
• โยกย้าย
• ลูกของฉันจะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่?
• อาการดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
• คัดกรองอาการดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์
• ไตรมาสแรก
• ไตรมาสที่สอง
• การทดสอบก่อนคลอดเพิ่มเติม
• ทดสอบเมื่อแรกเกิด
• การรักษากลุ่มอาการดาวน์
• อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

ดาวน์ซินโดรม (บางครั้งเรียกว่าดาวน์ซินโดรม) เป็นเงื่อนไขที่เด็กเกิดมาพร้อมกับสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 ของพวกเขา - ดังนั้นชื่ออื่นของมัน trisomy 21 ซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าทางร่างกายและจิตใจพัฒนาการ

คนพิการหลายคนมีอายุการใช้งานยาวนานและสามารถลดอายุขัยได้อีกด้วย อย่างไรก็ตามผู้ที่มีอาการดาวน์สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและตอบสนองชีวิต ความก้าวหน้าทางการแพทย์เมื่อเร็ว ๆ นี้รวมถึงการสนับสนุนทางวัฒนธรรมและสถาบันสำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์และครอบครัวของพวกเขามีโอกาสมากมายที่จะช่วยเอาชนะความท้าทายของอาการนี้

อะไรคือสาเหตุของอาการดาวน์

ในทุกกรณีของการทำสำเนาพ่อแม่ทั้งสองถ่ายทอดยีนของพวกเขาไปยังลูก ๆ ของพวกเขา ยีนเหล่านี้มีโครโมโซม เมื่อเซลล์ของทารกพัฒนาขึ้นแต่ละเซลล์จะได้รับโครโมโซม 23 คู่รวมเป็นโครโมโซมทั้งหมด 46 คู่ โครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกครึ่งมาจากพ่อ

ในเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์โครโมโซมหนึ่งอันไม่ได้แยกจากกันอย่างเหมาะสม ทารกจบลงด้วยสำเนาสามชุดหรือสำเนาบางส่วนของโครโมโซม 21 แทนที่จะเป็นสองชุด โครโมโซมพิเศษนี้ทำให้เกิดปัญหาเมื่อสมองและคุณสมบัติทางกายภาพพัฒนาขึ้น

จากรายงานของ National Down Syndrome Society (NDSS) พบว่าเด็ก 1 ใน 700 คนในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับอาการดาวน์ เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา

ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์

ดาวน์ซินโดรมดาวน์มีสามประเภท:

Trisomy 21

Trisomy 21 หมายถึงมีสำเนาของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นในทุกเซลล์ นี่คือรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการดาวน์

mosaicism

โมเสกเกิดขึ้นเมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษในบางส่วน แต่ไม่ทั้งหมดของเซลล์ ผู้ที่มีอาการดาวน์โมเสกมักจะมีอาการน้อยกว่าผู้ที่มี trisomy 21

โยกย้าย

ในดาวน์ซินโดรมประเภทนี้เด็กมีโครโมโซมส่วนที่ 21 เพียงส่วนเดียวมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ชนิด อย่างไรก็ตามหนึ่งในนั้นมีโครโมโซม 21 ชิ้นติดอยู่

ลูกของฉันจะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่?

ผู้ปกครองบางคนมีโอกาสมากขึ้นในการให้กำเนิดเด็กที่มีอาการดาวน์ ตามศูนย์โรคและการป้องกันคุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไปมีแนวโน้มที่จะมีลูกด้วยอาการดาวน์มากกว่าแม่ที่อายุน้อยกว่า ความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้นของแม่คือ

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าอายุพ่อยังมีผลกระทบ การศึกษาหนึ่งในปี 2003 พบว่าพ่อที่มีอายุมากกว่า 40 ปีมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้สองเท่า

ผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่มีแนวโน้มที่จะมีลูกที่มีอาการดาวน์ ได้แก่ :

• คนที่มีประวัติครอบครัวเป็นกลุ่มอาการดาวน์
• คนที่ดำเนินการโยกย้ายทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีปัจจัยใดเลยที่ทำให้คุณมีลูกด้วยอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามสถิติและประชากรจำนวนมากอาจเพิ่มโอกาสที่คุณจะทำได้

อาการดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

แม้ว่าความเป็นไปได้ในการอุ้มเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถประเมินได้โดยการตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ แต่คุณจะไม่พบอาการใด ๆ ในการอุ้มเด็กที่มีอาการดาวน์

เมื่อแรกเกิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักมีอาการบางอย่างเช่น:

• คุณสมบัติใบหน้าแบน
• หัวเล็กและหู
• คอสั้น
• ลิ้นโปน
• ดวงตาที่เอียงขึ้น
• หูรูปร่างผิดปรกติ
• กล้ามเนื้อไม่ดี

ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถเกิดได้ขนาดเฉลี่ย แต่จะพัฒนาช้ากว่าเด็กที่ไม่มีเงื่อนไข

คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีระดับความพิการในระดับหนึ่ง แต่มักจะไม่รุนแรงจนถึงปานกลาง ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและสังคมอาจหมายความว่าเด็กจะมี:

• พฤติกรรมหุนหันพลันแล่น
• การตัดสินที่ไม่ดี
• สมาธิสั้น
• ความสามารถในการเรียนรู้ช้า

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มักจะมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• สูญเสียการได้ยิน
• ทัศนวิสัยไม่ดี
• ต้อกระจก (ตาขุ่นมัว)
• ปัญหาสะโพกเช่นผลกระทบ
• โรคมะเร็งในโลหิต
• ท้องผูกเรื้อรัง
• ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ (ขัดจังหวะการหายใจระหว่างการนอนหลับ)
• ภาวะสมองเสื่อม (ความคิดและปัญหาความจำ)
• พร่อง (ฟังก์ชั่นไทรอยด์ต่ำ)
• ความอ้วน
• การเจริญเติบโตของฟันสายทำให้เกิดปัญหากับการเคี้ยว
• โรคอัลไซเมอร์ในภายหลังในชีวิต

คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ยังมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อได้ง่ายขึ้น พวกเขาอาจต่อสู้กับการติดเชื้อทางเดินหายใจการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและการติดเชื้อที่ผิวหนัง

คัดกรองอาการดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์

การคัดกรองโรคดาวน์เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดในสหรัฐอเมริกา หากคุณเป็นผู้หญิงอายุ 35 ปีพ่อของลูกน้อยกว่า 40 คนหรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคดาวน์คุณอาจต้องการรับการประเมิน

ไตรมาสแรก

การตรวจอัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือดสามารถมองหากลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ของคุณ การทดสอบเหล่านี้มีอัตราการบวกปลอมที่สูงกว่าการทดสอบที่ทำในระยะตั้งครรภ์ในภายหลัง หากผลลัพธ์ไม่ปกติแพทย์ของคุณอาจทำการตรวจด้วยน้ำคร่ำหลังจากสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์

ไตรมาสที่สอง

การทดสอบหน้าจออัลตร้าซาวด์และเครื่องหมายสี่เท่า (QMS) สามารถช่วยระบุกลุ่มอาการดาวน์และข้อบกพร่องอื่น ๆ ในสมองและไขสันหลัง การทดสอบนี้ทำระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

หากการทดสอบใด ๆ เหล่านี้ไม่เป็นปกติคุณจะถูกพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดข้อบกพร่อง

การทดสอบก่อนคลอดเพิ่มเติม

แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์ในทารกของคุณ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• amniocentesis แพทย์ใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูจำนวนโครโมโซมที่ทารกของคุณมี การทดสอบจะทำหลังจาก 15 สัปดาห์
• การสุ่มตัวอย่าง villus Chorionic (CVS) แพทย์จะใช้เซลล์จากรกของคุณเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ การทดสอบนี้ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 9 และ 14 ของการตั้งครรภ์ มันสามารถเพิ่มความเสี่ยงของคุณในการแท้งบุตร แต่ตาม Mayo Clinic เพียงน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์
• การสุ่มตัวอย่างเลือดสะดือ Percutaneous (PUBS หรือ Cordocentesis) แพทย์ของคุณจะรับเลือดจากสายสะดือและตรวจสอบหาข้อบกพร่องของโครโมโซม มันทำหลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงสูงกว่าในการแท้งบุตรดังนั้นจึงดำเนินการเฉพาะในกรณีที่การทดสอบอื่น ๆ ไม่แน่นอน

ผู้หญิงบางคนเลือกที่จะไม่รับการทดสอบเหล่านี้เนื่องจากเสี่ยงต่อการแท้ง พวกเขาค่อนข้างมีลูกที่มีอาการดาวน์มากกว่าเสียการตั้งครรภ์

ทดสอบเมื่อแรกเกิด

เมื่อเกิดหมอจะ:

• ทำการตรวจร่างกายของทารก
• สั่งการทดสอบเลือดที่เรียกว่า karyotype เพื่อยืนยันกลุ่มอาการดาวน์

การรักษากลุ่มอาการดาวน์

ไม่มีการรักษาโรคดาวน์ แต่มีการสนับสนุนและโปรแกรมการศึกษาที่หลากหลายที่สามารถช่วยเหลือคนที่มีอาการและครอบครัวของพวกเขา NDSS เป็นเพียงที่เดียวที่จะมองหาโปรแกรมทั่วประเทศ

โปรแกรมที่มีให้เริ่มต้นด้วยการแทรกแซงในวัยทารก กฎหมายของรัฐบาลกลางกำหนดให้สหรัฐฯเสนอโปรแกรมการบำบัดสำหรับครอบครัวที่มีคุณสมบัติ ในโปรแกรมเหล่านี้ครูการศึกษาพิเศษและนักบำบัดจะช่วยให้ลูกของคุณเรียนรู้:

• ทักษะทางประสาทสัมผัส
• ทักษะทางสังคม
• ทักษะการช่วยเหลือตนเอง
• ทักษะยนต์
• ภาษาและความสามารถทางปัญญา

เด็กที่มีอาการดาวน์มักพบเหตุการณ์สำคัญที่เกี่ยวข้องกับอายุ อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจเรียนรู้ช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ

โรงเรียนเป็นส่วนสำคัญของชีวิตของเด็กที่มีอาการดาวน์โดยไม่คำนึงถึงความสามารถทางสติปัญญา โรงเรียนของรัฐและเอกชนให้การสนับสนุนผู้ที่มีอาการดาวน์และครอบครัวของพวกเขาด้วยห้องเรียนแบบรวมและโอกาสทางการศึกษาพิเศษ การให้การศึกษาช่วยให้การขัดเกลาทางสังคมที่มีคุณค่าและช่วยให้นักเรียนที่มีอาการดาวน์สร้างทักษะชีวิตที่สำคัญ

อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการดาวน์

อายุขัยของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมดีขึ้นอย่างมากในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา ในปี 1960 ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์มักจะไม่เห็นวันเกิดครบรอบ 10 ปีของพวกเขา วันนี้อายุขัยของผู้ที่มีอาการดาวน์มีค่าเฉลี่ย 50 ถึง 60 ปี

หากคุณกำลังเลี้ยงเด็กที่มีอาการดาวน์คุณจะต้องมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เข้าใจถึงความท้าทายที่เป็นเอกลักษณ์ของเงื่อนไข นอกจากความกังวลที่มากขึ้นเช่นโรคหัวใจและมะเร็งเม็ดเลือดขาวผู้ที่มีอาการดาวน์อาจต้องได้รับการปกป้องจากการติดเชื้อทั่วไปเช่นโรคหวัด

ผู้ที่มีอาการดาวน์จะมีอายุยืนยาวขึ้นและมีชีวิตที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้นกว่าเดิม แม้ว่าพวกเขาจะสามารถเผชิญกับความท้าทายที่ไม่เหมือนใครได้บ่อยครั้ง แต่พวกเขายังสามารถเอาชนะอุปสรรคและเจริญเติบโตได้ การสร้างเครือข่ายการสนับสนุนที่แข็งแกร่งของมืออาชีพที่มีประสบการณ์และความเข้าใจในครอบครัวและเพื่อนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จของผู้ที่มีอาการดาวน์และครอบครัว

ตรวจสอบสมาคมดาวน์แห่งชาติและสมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติเพื่อขอความช่วยเหลือและสนับสนุน