ดาวน์ซินโดรม
เนื้อหา
- กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร
- อะไรคือสาเหตุของอาการดาวน์
- ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์
- Trisomy 21
- mosaicism
- โยกย้าย
- ลูกของฉันจะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่?
- อาการดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
- คัดกรองอาการดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์
- ไตรมาสแรก
- ไตรมาสที่สอง
- การทดสอบก่อนคลอดเพิ่มเติม
- ทดสอบเมื่อแรกเกิด
- การรักษากลุ่มอาการดาวน์
- อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร
ดาวน์ซินโดรม (บางครั้งเรียกว่าดาวน์ซินโดรม) เป็นเงื่อนไขที่เด็กเกิดมาพร้อมกับสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 ของพวกเขา - ดังนั้นชื่ออื่นของมัน trisomy 21 ซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าทางร่างกายและจิตใจพัฒนาการ
คนพิการหลายคนมีอายุการใช้งานยาวนานและสามารถลดอายุขัยได้อีกด้วย อย่างไรก็ตามผู้ที่มีอาการดาวน์สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและตอบสนองชีวิต ความก้าวหน้าทางการแพทย์เมื่อเร็ว ๆ นี้รวมถึงการสนับสนุนทางวัฒนธรรมและสถาบันสำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์และครอบครัวของพวกเขามีโอกาสมากมายที่จะช่วยเอาชนะความท้าทายของอาการนี้
อะไรคือสาเหตุของอาการดาวน์
ในทุกกรณีของการทำสำเนาพ่อแม่ทั้งสองถ่ายทอดยีนของพวกเขาไปยังลูก ๆ ของพวกเขา ยีนเหล่านี้มีโครโมโซม เมื่อเซลล์ของทารกพัฒนาขึ้นแต่ละเซลล์จะได้รับโครโมโซม 23 คู่รวมเป็นโครโมโซมทั้งหมด 46 คู่ โครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกครึ่งมาจากพ่อ
ในเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์โครโมโซมหนึ่งอันไม่ได้แยกจากกันอย่างเหมาะสม ทารกจบลงด้วยสำเนาสามชุดหรือสำเนาบางส่วนของโครโมโซม 21 แทนที่จะเป็นสองชุด โครโมโซมพิเศษนี้ทำให้เกิดปัญหาเมื่อสมองและคุณสมบัติทางกายภาพพัฒนาขึ้น
จากรายงานของ National Down Syndrome Society (NDSS) พบว่าเด็ก 1 ใน 700 คนในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับอาการดาวน์ เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา
ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์
ดาวน์ซินโดรมดาวน์มีสามประเภท:
Trisomy 21
Trisomy 21 หมายถึงมีสำเนาของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นในทุกเซลล์ นี่คือรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการดาวน์
mosaicism
โมเสกเกิดขึ้นเมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษในบางส่วน แต่ไม่ทั้งหมดของเซลล์ ผู้ที่มีอาการดาวน์โมเสกมักจะมีอาการน้อยกว่าผู้ที่มี trisomy 21
โยกย้าย
ในดาวน์ซินโดรมประเภทนี้เด็กมีโครโมโซมส่วนที่ 21 เพียงส่วนเดียวมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ชนิด อย่างไรก็ตามหนึ่งในนั้นมีโครโมโซม 21 ชิ้นติดอยู่
ลูกของฉันจะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่?
ผู้ปกครองบางคนมีโอกาสมากขึ้นในการให้กำเนิดเด็กที่มีอาการดาวน์ ตามศูนย์โรคและการป้องกันคุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไปมีแนวโน้มที่จะมีลูกด้วยอาการดาวน์มากกว่าแม่ที่อายุน้อยกว่า ความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้นของแม่คือ
การวิจัยแสดงให้เห็นว่าอายุพ่อยังมีผลกระทบ การศึกษาหนึ่งในปี 2003 พบว่าพ่อที่มีอายุมากกว่า 40 ปีมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้สองเท่า
ผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่มีแนวโน้มที่จะมีลูกที่มีอาการดาวน์ ได้แก่ :
- คนที่มีประวัติครอบครัวเป็นกลุ่มอาการดาวน์
- คนที่ดำเนินการโยกย้ายทางพันธุกรรม
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีปัจจัยใดเลยที่ทำให้คุณมีลูกด้วยอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามสถิติและประชากรจำนวนมากอาจเพิ่มโอกาสที่คุณจะทำได้
อาการดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
แม้ว่าความเป็นไปได้ในการอุ้มเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถประเมินได้โดยการตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ แต่คุณจะไม่พบอาการใด ๆ ในการอุ้มเด็กที่มีอาการดาวน์
เมื่อแรกเกิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักมีอาการบางอย่างเช่น:
- คุณสมบัติใบหน้าแบน
- หัวเล็กและหู
- คอสั้น
- ลิ้นโปน
- ดวงตาที่เอียงขึ้น
- หูรูปร่างผิดปรกติ
- กล้ามเนื้อไม่ดี
ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถเกิดได้ขนาดเฉลี่ย แต่จะพัฒนาช้ากว่าเด็กที่ไม่มีเงื่อนไข
คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีระดับความพิการในระดับหนึ่ง แต่มักจะไม่รุนแรงจนถึงปานกลาง ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและสังคมอาจหมายความว่าเด็กจะมี:
- พฤติกรรมหุนหันพลันแล่น
- การตัดสินที่ไม่ดี
- สมาธิสั้น
- ความสามารถในการเรียนรู้ช้า
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มักจะมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- สูญเสียการได้ยิน
- ทัศนวิสัยไม่ดี
- ต้อกระจก (ตาขุ่นมัว)
- ปัญหาสะโพกเช่นผลกระทบ
- โรคมะเร็งในโลหิต
- ท้องผูกเรื้อรัง
- ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ (ขัดจังหวะการหายใจระหว่างการนอนหลับ)
- ภาวะสมองเสื่อม (ความคิดและปัญหาความจำ)
- พร่อง (ฟังก์ชั่นไทรอยด์ต่ำ)
- ความอ้วน
- การเจริญเติบโตของฟันสายทำให้เกิดปัญหากับการเคี้ยว
- โรคอัลไซเมอร์ในภายหลังในชีวิต
คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ยังมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อได้ง่ายขึ้น พวกเขาอาจต่อสู้กับการติดเชื้อทางเดินหายใจการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและการติดเชื้อที่ผิวหนัง
คัดกรองอาการดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์
การคัดกรองโรคดาวน์เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดในสหรัฐอเมริกา หากคุณเป็นผู้หญิงอายุ 35 ปีพ่อของลูกน้อยกว่า 40 คนหรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคดาวน์คุณอาจต้องการรับการประเมิน
ไตรมาสแรก
การตรวจอัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือดสามารถมองหากลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ของคุณ การทดสอบเหล่านี้มีอัตราการบวกปลอมที่สูงกว่าการทดสอบที่ทำในระยะตั้งครรภ์ในภายหลัง หากผลลัพธ์ไม่ปกติแพทย์ของคุณอาจทำการตรวจด้วยน้ำคร่ำหลังจากสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์
ไตรมาสที่สอง
การทดสอบหน้าจออัลตร้าซาวด์และเครื่องหมายสี่เท่า (QMS) สามารถช่วยระบุกลุ่มอาการดาวน์และข้อบกพร่องอื่น ๆ ในสมองและไขสันหลัง การทดสอบนี้ทำระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
หากการทดสอบใด ๆ เหล่านี้ไม่เป็นปกติคุณจะถูกพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดข้อบกพร่อง
การทดสอบก่อนคลอดเพิ่มเติม
แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์ในทารกของคุณ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- amniocentesis แพทย์ใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูจำนวนโครโมโซมที่ทารกของคุณมี การทดสอบจะทำหลังจาก 15 สัปดาห์
- การสุ่มตัวอย่าง villus Chorionic (CVS) แพทย์จะใช้เซลล์จากรกของคุณเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ การทดสอบนี้ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 9 และ 14 ของการตั้งครรภ์ มันสามารถเพิ่มความเสี่ยงของคุณในการแท้งบุตร แต่ตาม Mayo Clinic เพียงน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์
- การสุ่มตัวอย่างเลือดสะดือ Percutaneous (PUBS หรือ Cordocentesis) แพทย์ของคุณจะรับเลือดจากสายสะดือและตรวจสอบหาข้อบกพร่องของโครโมโซม มันทำหลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงสูงกว่าในการแท้งบุตรดังนั้นจึงดำเนินการเฉพาะในกรณีที่การทดสอบอื่น ๆ ไม่แน่นอน
ผู้หญิงบางคนเลือกที่จะไม่รับการทดสอบเหล่านี้เนื่องจากเสี่ยงต่อการแท้ง พวกเขาค่อนข้างมีลูกที่มีอาการดาวน์มากกว่าเสียการตั้งครรภ์
ทดสอบเมื่อแรกเกิด
เมื่อเกิดหมอจะ:
- ทำการตรวจร่างกายของทารก
- สั่งการทดสอบเลือดที่เรียกว่า karyotype เพื่อยืนยันกลุ่มอาการดาวน์
การรักษากลุ่มอาการดาวน์
ไม่มีการรักษาโรคดาวน์ แต่มีการสนับสนุนและโปรแกรมการศึกษาที่หลากหลายที่สามารถช่วยเหลือคนที่มีอาการและครอบครัวของพวกเขา NDSS เป็นเพียงที่เดียวที่จะมองหาโปรแกรมทั่วประเทศ
โปรแกรมที่มีให้เริ่มต้นด้วยการแทรกแซงในวัยทารก กฎหมายของรัฐบาลกลางกำหนดให้สหรัฐฯเสนอโปรแกรมการบำบัดสำหรับครอบครัวที่มีคุณสมบัติ ในโปรแกรมเหล่านี้ครูการศึกษาพิเศษและนักบำบัดจะช่วยให้ลูกของคุณเรียนรู้:
- ทักษะทางประสาทสัมผัส
- ทักษะทางสังคม
- ทักษะการช่วยเหลือตนเอง
- ทักษะยนต์
- ภาษาและความสามารถทางปัญญา
เด็กที่มีอาการดาวน์มักพบเหตุการณ์สำคัญที่เกี่ยวข้องกับอายุ อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจเรียนรู้ช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ
โรงเรียนเป็นส่วนสำคัญของชีวิตของเด็กที่มีอาการดาวน์โดยไม่คำนึงถึงความสามารถทางสติปัญญา โรงเรียนของรัฐและเอกชนให้การสนับสนุนผู้ที่มีอาการดาวน์และครอบครัวของพวกเขาด้วยห้องเรียนแบบรวมและโอกาสทางการศึกษาพิเศษ การให้การศึกษาช่วยให้การขัดเกลาทางสังคมที่มีคุณค่าและช่วยให้นักเรียนที่มีอาการดาวน์สร้างทักษะชีวิตที่สำคัญ
อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการดาวน์
อายุขัยของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมดีขึ้นอย่างมากในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา ในปี 1960 ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์มักจะไม่เห็นวันเกิดครบรอบ 10 ปีของพวกเขา วันนี้อายุขัยของผู้ที่มีอาการดาวน์มีค่าเฉลี่ย 50 ถึง 60 ปี
หากคุณกำลังเลี้ยงเด็กที่มีอาการดาวน์คุณจะต้องมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เข้าใจถึงความท้าทายที่เป็นเอกลักษณ์ของเงื่อนไข นอกจากความกังวลที่มากขึ้นเช่นโรคหัวใจและมะเร็งเม็ดเลือดขาวผู้ที่มีอาการดาวน์อาจต้องได้รับการปกป้องจากการติดเชื้อทั่วไปเช่นโรคหวัด
ผู้ที่มีอาการดาวน์จะมีอายุยืนยาวขึ้นและมีชีวิตที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้นกว่าเดิม แม้ว่าพวกเขาจะสามารถเผชิญกับความท้าทายที่ไม่เหมือนใครได้บ่อยครั้ง แต่พวกเขายังสามารถเอาชนะอุปสรรคและเจริญเติบโตได้ การสร้างเครือข่ายการสนับสนุนที่แข็งแกร่งของมืออาชีพที่มีประสบการณ์และความเข้าใจในครอบครัวและเพื่อนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จของผู้ที่มีอาการดาวน์และครอบครัว
ตรวจสอบสมาคมดาวน์แห่งชาติและสมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติเพื่อขอความช่วยเหลือและสนับสนุน
ดู
ยาระงับความอยากอาหารที่ดีที่สุด: ธรรมชาติและเภสัช
