โรคไมโตคอนเดรียคืออะไรสาเหตุอาการและการรักษา
เนื้อหา
โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะการขาดหรือลดกิจกรรมของไมโตคอนเดรียด้วยการผลิตพลังงานในเซลล์ไม่เพียงพอซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการตายของเซลล์และในระยะยาวอวัยวะล้มเหลว
ไมโทคอนเดรียเป็นโครงสร้างขนาดเล็กที่มีอยู่ภายในเซลล์ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตพลังงานมากกว่า 90% ที่จำเป็นสำหรับเซลล์ในการทำหน้าที่ของมัน นอกจากนี้ไมโตคอนเดรียยังมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการสร้างกลุ่มฮีมของฮีโมโกลบินในการเผาผลาญคอเลสเตอรอลสารสื่อประสาทและในการผลิตอนุมูลอิสระ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในการทำงานของไมโทคอนเดรียอาจส่งผลร้ายแรงต่อสุขภาพ
อาการหลัก
อาการของโรคไมโทคอนเดรียแตกต่างกันไปตามการกลายพันธุ์จำนวนไมโทคอนเดรียที่ได้รับผลกระทบภายในเซลล์และจำนวนเซลล์ที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเซลล์และไมโทคอนเดรีย
โดยทั่วไปอาการและอาการแสดงที่อาจบ่งบอกถึงโรคไมโตคอนเดรีย ได้แก่
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อเนื่องจากกล้ามเนื้อต้องการพลังงานมาก
- การเปลี่ยนแปลงทางปัญญาและความเสื่อมของสมอง
- การเปลี่ยนแปลงของระบบทางเดินอาหารเมื่อมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับระบบย่อยอาหาร
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจโรคตาไตหรือตับ
โรคไมโตคอนเดรียสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในชีวิตอย่างไรก็ตามยิ่งการกลายพันธุ์ปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้อาการจะรุนแรงมากขึ้นและระดับความตายก็ยิ่งมากขึ้น
วิธีการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการของโรคอาจบ่งบอกถึงภาวะอื่น ๆ โดยปกติการวินิจฉัย mitochondrial จะทำก็ต่อเมื่อผลการทดสอบที่ร้องขอโดยทั่วไปไม่สามารถสรุปได้
การระบุโรคไมโตคอนเดรียส่วนใหญ่มักทำโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคไมโทคอนเดรียผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและโมเลกุล
สาเหตุที่เป็นไปได้
โรคไมโตคอนเดรียเป็นทางพันธุกรรมกล่าวคือพวกเขาแสดงออกตามการมีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียและตามผลกระทบของการกลายพันธุ์ภายในเซลล์ เซลล์แต่ละเซลล์ในร่างกายมีไมโทคอนเดรียหลายร้อยชนิดในไซโทพลาซึมแต่ละเซลล์มีสารพันธุกรรมของตัวเอง
ไมโทคอนเดรียที่มีอยู่ภายในเซลล์เดียวกันอาจแตกต่างกันเช่นเดียวกับปริมาณและชนิดของดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรียอาจแตกต่างกันไปในแต่ละเซลล์ โรคไมโตคอนเดรียเกิดขึ้นเมื่อภายในเซลล์เดียวกันมีไมโตคอนเดรียซึ่งสารพันธุกรรมกลายพันธุ์และส่งผลเสียต่อการทำงานของไมโตคอนเดรีย ดังนั้นไมโทคอนเดรียที่มีข้อบกพร่องมากขึ้นพลังงานก็จะถูกผลิตออกมาน้อยลงและโอกาสในการตายของเซลล์ก็จะมากขึ้นซึ่งส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะที่เซลล์นั้นอยู่
วิธีการรักษาทำได้
การรักษาโรคไมโตคอนเดรียมีเป้าหมายเพื่อส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีของบุคคลและชะลอการลุกลามของโรคและอาจแนะนำให้ใช้วิตามินการให้น้ำและการรับประทานอาหารที่สมดุล นอกจากนี้ควรงดเว้นการออกกำลังกายที่รุนแรงมากเพื่อไม่ให้ขาดพลังงานในการรักษากิจกรรมของร่างกายที่จำเป็น ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่บุคคลจะต้องอนุรักษ์พลังงานของตนเอง
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคไมโทคอนเดรีย แต่ก็เป็นไปได้ที่จะป้องกันการกลายพันธุ์อย่างต่อเนื่องของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียจากรุ่นสู่รุ่น สิ่งนี้จะเกิดขึ้นโดยการรวมนิวเคลียสของเซลล์ไข่ซึ่งสอดคล้องกับไข่ที่ปฏิสนธิกับอสุจิโดยมีไมโทคอนเดรียที่มีสุขภาพดีจากผู้หญิงอีกคนหนึ่งเรียกว่าผู้บริจาคไมโตคอนเดรีย
ดังนั้นเอ็มบริโอจะมีสารพันธุกรรมของพ่อแม่และไมโตคอนเดรียของบุคคลอื่นซึ่งนิยมเรียกกันว่า "ทารกจากพ่อแม่สามคน" แม้จะมีประสิทธิผลในแง่ของการขัดขวางการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เทคนิคนี้ยังคงต้องได้รับการรับรองและเป็นที่ยอมรับจากคณะกรรมการจริยธรรม
บทความที่น่าสนใจ
การทดสอบแอนติบอดีต่อแอนติไทโรโกลบูลิน