โรคประจำตัวคืออะไรและประเภทที่พบบ่อย

เนื้อหา

• อะไรเป็นสาเหตุของโรคประจำตัว
• ประเภทของข้อบกพร่องที่เกิด
• วิธีการป้องกัน

โรคประจำตัวหรือที่เรียกว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อใด ๆ ในร่างกายมนุษย์เช่นกระดูกกล้ามเนื้อหรืออวัยวะ การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักส่งผลให้เกิดการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ซึ่งจะส่งผลต่อสุนทรียภาพและแม้แต่การทำงานที่ถูกต้องของอวัยวะต่างๆ

โรคประจำตัวที่ดีสามารถระบุได้แล้วในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์โดยได้รับการวินิจฉัยจากสูติแพทย์ในช่วงก่อนคลอดหรือโดยกุมารแพทย์ในช่วงปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะส่งผลต่อความสามารถในภายหลังเช่นการพูดหรือการเดินหรือที่จำเป็นต้องมีการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมากเพื่อระบุในที่สุดก็ได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง

ในกรณีที่มีโรคประจำตัวที่ร้ายแรงมากซึ่งขัดขวางการรอดชีวิตของทารกการแท้งบุตรอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในระหว่างตั้งครรภ์แม้ว่าจะพบได้บ่อยในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์

อะไรเป็นสาเหตุของโรคประจำตัว

โรคประจำตัวอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือจากสภาพแวดล้อมที่บุคคลนั้นตั้งครรภ์หรือสร้างขึ้นหรือจากการรวมกันของปัจจัยทั้งสองนี้ ตัวอย่างบางส่วน ได้แก่ :

• ปัจจัยทางพันธุกรรม:

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่สัมพันธ์กับจำนวนเช่นเดียวกับใน 21 trisomy ที่รู้จักกันในชื่อดาวน์ซินโดรมยีนที่กลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมเช่นกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง

• ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม:

การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่อาจนำไปสู่ความบกพร่องในการคลอด ได้แก่ การใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์การติดเชื้อจากไวรัส cytomegalovirus, toxoplasma และ treponema pallidum, การได้รับรังสี, บุหรี่, คาเฟอีนมากเกินไป, การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป, การสัมผัสกับโลหะหนักเช่นตะกั่วแคดเมียมหรือปรอทเป็นต้น

ประเภทของข้อบกพร่องที่เกิด

ข้อบกพร่องที่เกิดสามารถจำแนกได้ตามประเภท:

• ความผิดปกติของโครงสร้าง: ดาวน์ซินโดรม, ข้อบกพร่องในการสร้างท่อประสาท, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ;
• การติดเชื้อ แต่กำเนิด: โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์เช่นซิฟิลิสหรือหนองในเทียม, ท็อกโซพลาสโมซิส, หัดเยอรมัน;
• บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์: กลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์

อาการและอาการแสดงของความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจำแนกตามกลุ่มอาการที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องเฉพาะบางอย่างพบได้บ่อยเช่น:

• ความพิการทางจิต
• จมูกแบนหรือขาด
• ปากแหว่ง
• พื้นรองเท้าโค้งมน
• ใบหน้ายาวมาก
• หูต่ำมาก

แพทย์สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ในการตั้งครรภ์สังเกตลักษณะของทารกเมื่อแรกเกิดหรือสังเกตลักษณะบางอย่างและหลังจากผลการทดสอบเฉพาะ

วิธีการป้องกัน

เป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะป้องกันความบกพร่องในการคลอดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งอยู่นอกเหนือการควบคุมของเรา แต่การดูแลก่อนคลอดและปฏิบัติตามแนวทางทางการแพทย์ทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์เป็นหนึ่งในข้อควรระวังที่ต้องดำเนินการเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนของทารกในครรภ์

คำแนะนำที่สำคัญบางประการคือไม่ควรรับประทานยาโดยไม่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์ไม่ควรดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ใช้ยาผิดกฎหมายไม่สูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงการอยู่ใกล้สถานที่ที่มีควันบุหรี่รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และดื่มอย่างน้อย 2 ลิตร ของน้ำต่อวัน