Cat Eye Syndrome คืออะไร?

เนื้อหา

• ภาพรวม
• อาการของโรคแมวตา
• สาเหตุของอาการตาแมว
• การวินิจฉัยโรคแมวตา
• การรักษาโรคตาแมว
• แนวโน้มสำหรับคนที่มีอาการตาแมว

ภาพรวม

ซินต์อายซินโดรม (CES) หรือที่เรียกกันว่าซินโดรมชมิด - แฟร็คคาโรเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมักจะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด

มันได้รับชื่อมาจากลายตาที่โดดเด่นที่ปรากฏในประมาณครึ่งหนึ่งของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ คนที่มีงาน CES อาจมีข้อบกพร่องที่เรียกว่า coloboma ซึ่งส่งผลให้นักเรียนยาวซึ่งคล้ายกับดวงตาของแมว

CES ทำให้เกิดอาการอื่น ๆ ที่แตกต่างกันไปในความรุนแรงรวมไปถึง:

• ข้อบกพร่องหัวใจ
• แท็กผิว
• atresia ทางทวารหนัก
• ปัญหาไต

บางคนที่มีงาน CES จะมีคดีที่ไม่รุนแรงและมีอาการเล็กน้อยและไม่มีเลย บางรายอาจมีอาการรุนแรงและมีอาการหลายอย่าง

อาการของโรคแมวตา

อาการของงาน CES มีความผันแปรสูง ผู้ที่มีงาน CES อาจมีปัญหากับ:

• ตา
• หู
• ไต
• หัวใจ
• อวัยวะสืบพันธุ์
• ลำไส้

บางคนอาจพัฒนาคุณสมบัติและอาการเพียงไม่กี่อย่าง สำหรับคนอื่น ๆ อาการจะไม่รุนแรงจนไม่สามารถวินิจฉัยได้จริง

คุณสมบัติทั่วไปของ CES ได้แก่ :

• coloboma ตา สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อรอยแยกในส่วนล่างของดวงตาไม่สามารถปิดได้ในระหว่างการพัฒนาในระยะแรกทำให้เกิดช่องโหว่หรือช่องว่าง coloboma รุนแรงอาจส่งผลให้การมองเห็นบกพร่องหรือตาบอด
• preauricular แท็กผิว หรือหลุม นี่คือข้อบกพร่องของหูที่ทำให้เกิดการเติบโตของผิวหนัง (แท็ก) หรือหดหู่เล็กน้อย (หลุม) ด้านหน้าหู
• atresia ก้น นี่คือเมื่อคลองทวารขาด การผ่าตัดจะต้องแก้ไขให้ถูกต้อง

ประมาณสองในห้าของผู้ที่มีงาน CES มีอาการสามอย่างนี้เรียกว่า "อาการสามกลุ่มคลาสสิก" อย่างไรก็ตามทุกกรณีของ CES นั้นไม่เหมือนใคร

อาการอื่นของ CES ได้แก่ :

• ตาผิดปกติอื่น ๆ เช่นตาเหล่ (ข้ามดวงตา) หรือมีตาเล็กผิดปกติ (microphthalmia ข้างเดียว)
• ช่องทวารหนักเล็กหรือแคบ (ก้นตีบ)
• ความบกพร่องทางการได้ยินเล็กน้อย
• ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• ข้อบกพร่องของไตเช่นการด้อยพัฒนาของหนึ่งหรือทั้งสองไตไม่มีไตหรือการปรากฏตัวของไตพิเศษ
• ข้อบกพร่องของระบบสืบพันธุ์เช่นการพัฒนาของมดลูก (เพศหญิง), การขาดช่องคลอด (เพศหญิง), หรืออัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น (เพศชาย)
• ความพิการทางปัญญาซึ่งมักจะไม่รุนแรง
• ข้อบกพร่องของโครงกระดูกเช่น scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง), ความผิดปกติของกระดูกในคอลัมน์กระดูกสันหลัง (ฟิวชั่นกระดูกสันหลัง) หรือการขาดของนิ้วเท้าบางอย่าง
• ไส้เลื่อน
• ทางเดินน้ำดีตีบตัน (เมื่อท่อน้ำดีล้มเหลวในการพัฒนาหรือพัฒนาผิดปกติ)
• ปากแหว่ง (ปิดไม่สมบูรณ์ของหลังคาปาก)
• ขนาดสั้น
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติเช่นรอยพับของเปลือกตาล่างลงดวงตาที่อยู่ห่างกันมากและกรามล่างเล็ก ๆ

สาเหตุของอาการตาแมว

CES เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อมีปัญหากับโครโมโซมของบุคคล

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่นำข้อมูลทางพันธุกรรมของเรา พวกมันสามารถพบได้ในนิวเคลียสของเซลล์ของเรา มนุษย์มีโครโมโซมคู่กัน 23 ตัว แต่ละคนมี:

• แขนสั้นที่ระบุว่า "p"
• แขนยาวที่มีตัวอักษร“ q” กำกับ
• บริเวณที่แขนทั้งสองเชื่อมต่อกันเรียกว่าเซนโทรเมียร์

โดยปกติผู้คนมีโครโมโซม 22 ชุดสองชุดแต่ละชุดมีแขนสั้นที่เรียกว่า 22p และแขนยาวที่เรียกว่า 22q ผู้ที่มีงาน CES มีแขนสั้นเพิ่มอีกสองชุดและส่วนเล็ก ๆ ของแขนยาวของโครโมโซม 22 (22pter-22q11) ทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติในระยะตัวอ่อนและระยะตัวอ่อน

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอนของ CES โครโมโซมพิเศษมักไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ แต่ดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่มเมื่อเกิดข้อผิดพลาดเมื่อเซลล์สืบพันธุ์แบ่งออก

ในกรณีเหล่านี้ผู้ปกครองมีโครโมโซมปกติ CES เกิดขึ้นเพียง 1 ในทุก ๆ 50,000 ถึง 150,000 การเกิดมีชีพประมาณการองค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่สืบทอดมาจากงาน CES หากคุณมีเงื่อนไขแสดงว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะส่งโครโมโซมเสริมให้ลูกของคุณ

การวินิจฉัยโรคแมวตา

แพทย์อาจสังเกตเห็นข้อบกพร่องแรกเกิดที่สามารถแนะนำ CES ก่อนที่ทารกจะคลอดด้วยการทดสอบอัลตราซาวนด์ อัลตร้าซาวด์ใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพของทารกในครรภ์ มันอาจเปิดเผยลักษณะข้อบกพร่องบางอย่างของ CES

หากแพทย์ของคุณสังเกตเห็นคุณสมบัติเหล่านี้ในอัลตร้าซาวด์พวกเขาอาจสั่งการทดสอบติดตามเช่นการเจาะน้ำคร่ำ ในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำแพทย์ของคุณจะทำการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อวิเคราะห์

แพทย์สามารถวินิจฉัย CES โดยการมีวัสดุโครโมโซมพิเศษจาก chromosome 22q11 การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบนี้อาจรวมถึง:

• karyotyping การทดสอบนี้สร้างภาพของโครโมโซมของบุคคล
• การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดลูกผสม (FISH) มันสามารถตรวจจับและค้นหาลำดับดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจงในโครโมโซม

เมื่อยืนยันงาน CES แล้วแพทย์ของคุณอาจจะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจมีอยู่เช่นข้อบกพร่องของหัวใจหรือไต

การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึง:

• รังสีเอกซ์และการทดสอบการถ่ายภาพอื่น ๆ
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG)
• ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• ตรวจตา
• ทดสอบการได้ยิน
• การทดสอบการทำงานของความรู้ความเข้าใจ

การรักษาโรคตาแมว

แผนการรักษาสำหรับ CES ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับทีมงานของ:

• กุมารแพทย์
• ศัลยแพทย์
• ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ (ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ)
• ผู้เชี่ยวชาญระบบทางเดินอาหาร
• ผู้เชี่ยวชาญด้านสายตา
• orthopedists

ยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับ CES ดังนั้นการรักษาจะมุ่งตรงไปที่อาการแต่ละอย่าง ซึ่งอาจรวมถึง:

• ยา
• การผ่าตัดเพื่อแก้ไข atresia ทางทวารหนักความผิดปกติของโครงกระดูกข้อบกพร่องที่อวัยวะเพศไส้เลื่อนและปัญหาทางกายภาพอื่น ๆ
• กายภาพบำบัด
• กิจกรรมบำบัด
• การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตสำหรับผู้ที่มีขนาดสั้นมาก
• การศึกษาพิเศษสำหรับผู้พิการทางปัญญา

แนวโน้มสำหรับคนที่มีอาการตาแมว

อายุขัยของคนที่มีงาน CES แตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไต การรักษาอาการของแต่ละบุคคลในกรณีเหล่านี้สามารถยืดอายุ

บางคนที่มีงาน CES จะมีความผิดปกติอย่างรุนแรงในวัยเด็กตอนต้นซึ่งจะนำไปสู่อายุขัยที่สั้นลงมาก อย่างไรก็ตามสำหรับคนส่วนใหญ่ CES มักจะไม่ลดอายุขัย

หากคุณมีงาน CES และวางแผนที่จะตั้งครรภ์คุณอาจต้องการพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับความเสี่ยงในการผ่านเงื่อนไขดังกล่าว