การทดสอบทางพันธุกรรม BRAF

เนื้อหา

• การทดสอบทางพันธุกรรมของ BRAF คืออะไร?
• ใช้ทำอะไร?
• เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม BRAF
• จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรม BRAF?
• ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?
• มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
• ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
• มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ BRAF
• อ้างอิง

การทดสอบทางพันธุกรรมของ BRAF คืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมของ BRAF จะมองหาการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า BRAF ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ของคุณ

ยีน BRAF สร้างโปรตีนที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ oncogene Oncogene ทำงานเหมือนคันเร่งในรถยนต์ โดยปกติ oncogene จะเปิดการเจริญเติบโตของเซลล์ตามความจำเป็น แต่ถ้าคุณมีการกลายพันธุ์ของ BRAF มันก็เหมือนกับคันเร่งที่ติดอยู่ และยีนก็ไม่สามารถหยุดเซลล์ไม่ให้เติบโตได้ การเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้สามารถนำไปสู่มะเร็งได้

การกลายพันธุ์ของ BRAF สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณหรือเกิดขึ้นได้ในภายหลัง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลังในชีวิตมักเกิดจากสิ่งแวดล้อมหรือจากความผิดพลาดที่เกิดขึ้นในร่างกายของคุณระหว่างการแบ่งเซลล์ การกลายพันธุ์ของ BRAF ที่สืบทอดมานั้นหายากมาก แต่อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้

(หรือที่เรียกว่าโซมาติก) การกลายพันธุ์ของ BRAF ที่ได้มานั้นพบได้บ่อยกว่ามาก การกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้ในประมาณครึ่งหนึ่งของมะเร็งเมลาโนมาทั้งหมด ซึ่งเป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของมะเร็งผิวหนัง การกลายพันธุ์ของ BRAF มักพบในความผิดปกติอื่นๆ และมะเร็งประเภทต่างๆ รวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่ ไทรอยด์ และรังไข่ มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ของ BRAF มีแนวโน้มที่จะร้ายแรงกว่ามะเร็งที่ไม่มีการกลายพันธุ์

ชื่ออื่น: การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน BRAF, Melanoma, การกลายพันธุ์ของ BRAF V600, cobas

ใช้ทำอะไร?

การทดสอบนี้มักใช้เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของ BRAF ในผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งผิวหนังหรือมะเร็งอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ BRAF ยารักษาโรคมะเร็งบางชนิดมีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRAF ยาชนิดเดียวกันไม่ได้ผลและบางครั้งอาจเป็นอันตรายต่อผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์

อาจใช้การทดสอบ BRAF เพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงต่อมะเร็งหรือไม่โดยพิจารณาจากประวัติครอบครัวและ/หรือประวัติสุขภาพของคุณเอง

เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม BRAF

คุณอาจต้องทำการทดสอบ BRAF หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งผิวหนังหรือมะเร็งชนิดอื่น การรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์หรือไม่สามารถช่วยผู้ให้บริการของคุณกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสม

คุณอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบนี้เพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งหรือไม่ ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งและ/หรือมีโรคมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย อายุที่เฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็ง

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรม BRAF?

การทดสอบ BRAF ส่วนใหญ่ทำในขั้นตอนที่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอก ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะนำเนื้อเยื่อชิ้นเล็กๆ ออกมาโดยการตัดหรือขูดพื้นผิวของเนื้องอก หากผู้ให้บริการของคุณต้องการทดสอบเนื้อเยื่อเนื้องอกจากภายในร่างกายของคุณ เขาหรือเธออาจใช้เข็มพิเศษเพื่อถอนตัวอย่าง

ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?

โดยปกติคุณไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษสำหรับการทดสอบ BRAF

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?

คุณอาจมีรอยช้ำหรือมีเลือดออกเล็กน้อยที่บริเวณตรวจชิ้นเนื้อ คุณอาจรู้สึกไม่สบายเล็กน้อยที่ไซต์เป็นเวลาหนึ่งหรือสองวัน

ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร

หากคุณมีเนื้องอกชนิดเมลาโนมาหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ และผลการวิจัยแสดงว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของ BRAF ผู้ให้บริการของคุณสามารถกำหนดยาที่ออกแบบมาเพื่อกำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ ยาเหล่านี้มีประสิทธิภาพมากกว่าการรักษาอื่นๆ

หากคุณมีมะเร็งผิวหนังหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ และผลปรากฏว่า อย่า มีการกลายพันธุ์ ผู้ให้บริการของคุณจะสั่งยาประเภทต่างๆ เพื่อรักษามะเร็งของคุณ

หากคุณยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง และผลลัพธ์ของคุณแสดงว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ BRAF นั้น ไม่ หมายความว่าคุณเป็นมะเร็ง แต่คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง แต่การตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยครั้ง เช่น การตรวจผิวหนัง สามารถลดความเสี่ยงได้ ในระหว่างการตรวจผิวหนัง ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะตรวจดูผิวหนังทั่วร่างกายของคุณอย่างรอบคอบเพื่อตรวจหาไฝและการเติบโตที่น่าสงสัยอื่นๆ

พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับขั้นตอนอื่นๆ ที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยง

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ

มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ BRAF

คุณอาจได้ยินผู้ให้บริการของคุณพูดถึงการกลายพันธุ์ของ V600E มีการกลายพันธุ์ของ BRAF หลายประเภท V600E เป็นการกลายพันธุ์ของ BRAF ที่พบได้บ่อยที่สุด

อ้างอิง

1. สมาคมมะเร็งอเมริกัน [อินเทอร์เน็ต] แอตแลนต้า: American Cancer Society Inc.; ค2018. มะเร็งผิวหนังเมลาโนมา; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. สมาคมมะเร็งอเมริกัน [อินเทอร์เน็ต] แอตแลนต้า: American Cancer Society Inc.; ค2018. ยีนเนื้องอกและยีนต้านเนื้องอก [ปรับปรุง 2557 25 มิ.ย.; อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. สมาคมมะเร็งอเมริกัน [อินเทอร์เน็ต] แอตแลนต้า: American Cancer Society Inc.; ค2018. การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา; [ปรับปรุง 2018 มิ.ย. 28; อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [อินเทอร์เน็ต] อเล็กซานเดรีย (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความเสี่ยงมะเร็ง; 2017 ก.ค. [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [อินเทอร์เน็ต] อเล็กซานเดรีย (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. ทำความเข้าใจกับการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย; 2018 พฤษภาคม [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. มะเร็งวิทยาแบบบูรณาการ [อินเทอร์เน็ต]. ห้องปฏิบัติการคอร์ปอเรชั่นแห่งอเมริกา; ค2018. การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน BRAF; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดี.ซี.: สมาคมเคมีคลินิกแห่งอเมริกา; ค.ศ. 2001–2018. การตรวจชิ้นเนื้อ; [ปรับปรุง 2017 10 ก.ค.; อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดี.ซี.: American Association for Clinical Chemistry; ค.ศ. 2001–2018. การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการรักษามะเร็งเป้าหมาย; [ปรับปรุง 2018 ก.ค. 10; อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. มาโยคลินิก: Mayo Medical Laboratories [อินเทอร์เน็ต] มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1995–2018. รหัสการทดสอบ: BRAFT: การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ BRAF (V600E), เนื้องอก: ทางคลินิกและการตีความ; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: ยีน BRAF; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: การกลายพันธุ์ของ BRAF (V600E); [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: ยีน; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: เนื้องอก; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ยีน BRAF; 2018 ก.ค. 3 [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไรและการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร?; 2018 ก.ค. 3 [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [อินเทอร์เน็ต] Quest การวินิจฉัย; c2000–2017. ศูนย์ทดสอบ: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: คู่มือการตีความ; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [อินเทอร์เน็ต] Quest การวินิจฉัย; c2000–2017. ศูนย์ทดสอบ: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: ภาพรวม; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ [อินเทอร์เน็ต] โรเชสเตอร์ (นิวยอร์ก): ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์; ค2018. สารานุกรมสุขภาพ: เมลาโนมา: การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. ข้อมูลสุขภาพ: การตรวจร่างกายสำหรับมะเร็งผิวหนัง: ภาพรวมการตรวจ; [อัปเดต 2017 3 พฤษภาคม; อ้าง 2018 ก.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. สุขภาพ [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. ข้อมูลด้านสุขภาพ: มะเร็งผิวหนัง, มะเร็งผิวหนัง: ภาพรวมหัวข้อ; [อัปเดต 2017 3 พฤษภาคม; อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: โรงพยาบาลเด็ก American Family [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2018. สุขภาพเด็ก: การตรวจชิ้นเนื้อ; [อ้าง 2018 ก.ค. 10]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF การทดสอบการกลายพันธุ์ในการปฏิบัติทางคลินิก ผู้เชี่ยวชาญ Rev Mol Diagn [อินเทอร์เน็ต] 2555 มี.ค. [อ้างถึง 2018 10 ก.ค.]; 12(2): 127–38. ได้จาก: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ