Arthrogryposis หลายตัว แต่กำเนิด (AMC) คืออะไร

เนื้อหา

• สัญญาณและอาการของ Arthrogryposis
• สาเหตุอะไร
• การรักษา Arthrogryposis

Congenital Multiple Arthrogryposis (AMC) เป็นโรคร้ายแรงที่มีลักษณะผิดรูปและความแข็งในข้อต่อซึ่งป้องกันไม่ให้ทารกเคลื่อนไหวทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคนี้แสดงออกในกระบวนการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งแทบไม่มีการเคลื่อนไหวในท้องของมารดาซึ่งส่งผลต่อการก่อตัวของข้อต่อและการเจริญเติบโตของกระดูกตามปกติ

“ ตุ๊กตาไม้” โดยทั่วไปเป็นคำที่ใช้อธิบายเด็กที่เป็นโรคข้ออักเสบซึ่งแม้จะมีความผิดปกติทางร่างกายอย่างรุนแรง แต่ก็มีพัฒนาการทางจิตที่ปกติและสามารถเรียนรู้และเข้าใจทุกสิ่งที่เกิดขึ้นรอบตัวได้ ความผิดปกติของมอเตอร์นั้นรุนแรงและเป็นเรื่องปกติที่ทารกจะมีช่องท้องและหน้าอกที่พัฒนาไม่ดีซึ่งอาจทำให้หายใจลำบากมาก

สัญญาณและอาการของ Arthrogryposis

บ่อยครั้งการวินิจฉัยจะทำหลังคลอดเมื่อสังเกตเห็นว่าทารกไม่สามารถเคลื่อนไหวได้จริง ๆ โดยนำเสนอ:

• ข้อต่อที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้อย่างน้อย 2 ข้อ
• กล้ามเนื้อตึง;
• ข้อเคลื่อน;
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
• ตีนปุก แต่กำเนิด;
• สโคลิโอซิส;
• ลำไส้สั้นหรือพัฒนาไม่ดี
• หายใจลำบากหรือรับประทานอาหาร

หลังคลอดเมื่อสังเกตทารกและทำการทดสอบเช่นการถ่ายภาพรังสีของร่างกายทั้งหมดและการตรวจเลือดเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมเนื่องจาก Arthrogryposis สามารถมีได้ในหลายกลุ่มอาการ

การวินิจฉัยก่อนคลอดไม่ใช่เรื่องง่าย แต่สามารถทำได้ผ่านอัลตร้าซาวด์บางครั้งก็ต่อเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์เมื่อสังเกตเห็น:

• ไม่มีการเคลื่อนไหวของทารก
• ตำแหน่งที่ผิดปกติของแขนและขาซึ่งปกติจะงอแม้ว่าจะสามารถยืดได้เต็มที่
• ทารกมีขนาดเล็กกว่าขนาดที่ต้องการสำหรับอายุครรภ์
• น้ำคร่ำมากเกินไป
• ขากรรไกรพัฒนาไม่ดี
• จมูกแบน;
• การพัฒนาปอดเล็กน้อย
• สายสะดือสั้น

เมื่อทารกไม่เคลื่อนไหวในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์แพทย์อาจกดท้องของผู้หญิงเพื่อกระตุ้นให้ทารกเคลื่อนไหว แต่ก็ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไปและแพทย์อาจคิดว่าทารกกำลังหลับ อาการอื่น ๆ อาจไม่ชัดเจนหรืออาจไม่ชัดเจนเพื่อดึงดูดความสนใจไปที่โรคนี้

สาเหตุอะไร

แม้ว่าจะไม่ทราบแน่ชัดถึงสาเหตุทั้งหมดที่สามารถนำไปสู่การเกิดโรคข้ออักเสบ แต่ก็เป็นที่ทราบกันดีว่าปัจจัยบางอย่างที่เอื้อต่อโรคนี้เช่นการใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์โดยไม่มีคำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสม การติดเชื้อเช่นที่เกิดจากไวรัส Zika การบาดเจ็บโรคเรื้อรังหรือทางพันธุกรรมการใช้ยาและการดื่มแอลกอฮอล์

การรักษา Arthrogryposis

การรักษาโดยการผ่าตัดเป็นวิธีที่ระบุไว้มากที่สุดและมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ข้อต่อมีการเคลื่อนไหว ยิ่งผ่าตัดเร็วเท่าไหร่ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นจึงเหมาะอย่างยิ่งที่จะต้องผ่าตัดเข่าและเท้าก่อน 12 เดือนนั่นคือก่อนที่เด็กจะเริ่มเดินซึ่งอาจทำให้เด็กสามารถเดินคนเดียวได้

การรักษา arthrogryposis ยังรวมถึงคำแนะนำจากผู้ปกครองและแผนการแทรกแซงที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อพัฒนาความเป็นอิสระของเด็กซึ่งมีการระบุกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด การทำกายภาพบำบัดจะต้องเป็นรายบุคคลเสมอโดยเคารพความต้องการที่เด็กแต่ละคนนำเสนอและควรเริ่มโดยเร็วที่สุดเพื่อกระตุ้นจิตประสาทและพัฒนาการของเด็กให้ดีขึ้น

แต่ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนรูปอาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์พยุงเช่นเก้าอี้รถเข็นวัสดุที่ปรับเปลี่ยนหรือไม้ค้ำยันเพื่อการรองรับที่ดีขึ้นและมีอิสระมากขึ้น เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา Arthrogryposis