หมอนรองหัวใจบกพร่อง

Endocardial cushion defect (ECD) เป็นภาวะหัวใจผิดปกติ ผนังที่แยกห้องหัวใจทั้งสี่นั้นก่อตัวไม่ดีหรือขาดหายไป นอกจากนี้วาล์วที่แยกห้องบนและล่างของหัวใจยังมีข้อบกพร่องในระหว่างการสร้าง ECD เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามีตั้งแต่แรกเกิด

ECD เกิดขึ้นในขณะที่ทารกยังเติบโตในครรภ์ หมอนอิงเยื่อบุหัวใจเป็นบริเวณที่หนากว่าสองส่วนซึ่งพัฒนาเป็นผนัง (กะบัง) ที่แบ่งห้องทั้งสี่ของหัวใจ พวกเขายังสร้างวาล์ว mitral และ tricuspid เหล่านี้เป็นวาล์วที่แยก atria (ห้องรวบรวมด้านบน) ออกจากโพรง (ห้องสูบน้ำด้านล่าง)

การขาดการแยกระหว่างสองด้านของหัวใจทำให้เกิดปัญหาหลายประการ:

• เพิ่มการไหลเวียนของเลือดไปยังปอด ส่งผลให้ความดันในปอดเพิ่มขึ้น ใน ECD เลือดจะไหลผ่านช่องเปิดที่ผิดปกติจากด้านซ้ายไปด้านขวาของหัวใจ จากนั้นไปยังปอด การไหลเวียนของเลือดเข้าสู่ปอดมากขึ้นทำให้ความดันโลหิตในปอดสูงขึ้น
• หัวใจล้มเหลว. ความพยายามเป็นพิเศษในการปั๊มทำให้หัวใจทำงานหนักกว่าปกติ กล้ามเนื้อหัวใจอาจขยายและอ่อนตัวลง ซึ่งอาจทำให้ทารกบวม มีปัญหาในการหายใจ และมีปัญหาในการให้อาหารและการเจริญเติบโต
• ตัวเขียว เมื่อความดันโลหิตเพิ่มขึ้นในปอด เลือดจะเริ่มไหลจากด้านขวาของหัวใจไปทางซ้าย เลือดที่ขาดออกซิเจนจะผสมกับเลือดที่มีออกซิเจนสูง เป็นผลให้เลือดที่มีออกซิเจนน้อยกว่าปกติถูกสูบออกสู่ร่างกาย ทำให้เกิดอาการตัวเขียวหรือผิวเป็นสีน้ำเงิน

ECD มีสองประเภท:

• ECD ที่สมบูรณ์ เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน (ASD) และข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (VSD) ผู้ที่มี ECD ที่สมบูรณ์จะมีลิ้นหัวใจขนาดใหญ่เพียงอันเดียว (วาล์ว AV ทั่วไป) แทนที่จะเป็นลิ้นหัวใจสองอัน (mitral และ tricuspid)
• ECD บางส่วน (หรือไม่สมบูรณ์) ในเงื่อนไขนี้ มีเพียง ASD หรือ ASD และ VSD เท่านั้น มีวาล์วที่แตกต่างกันสองอัน แต่หนึ่งในนั้น (วาล์วไมตรัล) มักจะผิดปกติด้วยการเปิด ("แหว่ง") ในนั้น ข้อบกพร่องนี้อาจทำให้เลือดรั่วไหลกลับเข้าไปในวาล์วได้

ECD เชื่อมโยงอย่างมากกับกลุ่มอาการดาวน์ การเปลี่ยนแปลงของยีนหลายอย่างยังเชื่อมโยงกับ ECD อย่างไรก็ตาม ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ ECD

ECD อาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่น:

• ช่องระบายอากาศด้านขวาคู่
• ช่องเดียว
• การขนย้ายเรือใหญ่ great
• Tetralogy ของ Fallot

อาการของ ECD อาจรวมถึง:

• ยางเด็กได้อย่างง่ายดาย
• สีผิวเป็นสีน้ำเงินหรือที่เรียกว่าตัวเขียว (ริมฝีปากอาจเป็นสีน้ำเงินก็ได้)
• ปัญหาในการให้อาหาร
• ล้มเหลวในการเพิ่มน้ำหนักและเติบโต
• โรคปอดบวมหรือการติดเชื้อบ่อย
• ผิวซีด (สีซีด)
• หายใจเร็ว
• หัวใจเต้นเร็ว
• เหงื่อออก
• ขาหรือท้องบวม (พบน้อยในเด็ก)
• หายใจลำบากโดยเฉพาะช่วงให้อาหาร

ในระหว่างการตรวจ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะพบสัญญาณของ ECD ได้แก่:

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ (ECG)
• หัวใจพองโต
• บ่นในใจ

เด็กที่มี ECD บางส่วนอาจไม่มีอาการหรืออาการผิดปกติในช่วงวัยเด็ก

การทดสอบเพื่อวินิจฉัย ECD ได้แก่:

• Echocardiogram ซึ่งเป็นอัลตราซาวนด์ที่มองเห็นโครงสร้างหัวใจและการไหลเวียนของเลือดภายในหัวใจ
• ECG ซึ่งวัดกิจกรรมไฟฟ้าของหัวใจ
• เอ็กซ์เรย์ทรวงอก
• MRI ซึ่งให้ภาพที่มีรายละเอียดของหัวใจ
• การสวนหัวใจเป็นขั้นตอนโดยใส่ท่อบาง (catheter) เข้าไปในหัวใจเพื่อดูการไหลเวียนของเลือดและทำการวัดความดันโลหิตและระดับออกซิเจนอย่างแม่นยำ

จำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อปิดรูระหว่างห้องหัวใจ และเพื่อสร้างลิ้นหัวใจไทรคัสปิดและลิ้นหัวใจไมตรัลที่ชัดเจน ระยะเวลาของการผ่าตัดขึ้นอยู่กับสภาพของเด็กและความรุนแรงของ ECD สามารถทำได้บ่อยเมื่อทารกอายุ 3 ถึง 6 เดือน การแก้ไข ECD อาจต้องผ่าตัดมากกว่าหนึ่งครั้ง

แพทย์ของบุตรของท่านอาจสั่งยา:

• เพื่อรักษาอาการหัวใจล้มเหลว
• ก่อนการผ่าตัดถ้า ECD ทำให้ลูกน้อยของคุณป่วยหนัก

ยาจะช่วยให้ลูกของคุณมีน้ำหนักและความแข็งแรงก่อนการผ่าตัด ยาที่มักใช้ ได้แก่

• ยาขับปัสสาวะ (เม็ดน้ำ)
• ยาที่ทำให้หัวใจบีบตัวแรงขึ้น เช่น ดิจอกซิน

การผ่าตัด ECD ที่สมบูรณ์ควรทำในปีแรกของชีวิตทารก มิฉะนั้น อาจเกิดความเสียหายของปอดที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคปอดก่อนหน้านี้ ดังนั้นการผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆจึงมีความสำคัญมากสำหรับทารกเหล่านี้

ลูกน้อยของคุณขึ้นอยู่กับ:

• ความรุนแรงของ ECD
• สุขภาพโดยรวมของเด็ก
• ไม่ว่าโรคปอดจะพัฒนาไปแล้วหรือไม่

เด็กหลายคนใช้ชีวิตอย่างปกติและกระฉับกระเฉงหลังจากแก้ไข ECD

ภาวะแทรกซ้อนจาก ECD อาจรวมถึง:

• หัวใจล้มเหลว
• ความตาย
• กลุ่มอาการไอเซนเมงเกอร์
• ความดันโลหิตสูงในปอด
• ความเสียหายต่อปอดที่ไม่สามารถย้อนกลับได้

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของการผ่าตัด ECD อาจไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะโตเต็มที่ ซึ่งรวมถึงปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจและลิ้นหัวใจไมตรัลรั่ว

เด็กที่มี ECD อาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อในหัวใจ (เยื่อบุหัวใจอักเสบ) ก่อนและหลังการผ่าตัด ถามแพทย์ของบุตรของท่านว่าบุตรของท่านจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะก่อนทำหัตถการทางทันตกรรมบางอย่างหรือไม่

โทรหาผู้ให้บริการของบุตรของท่านหากบุตรของท่าน:

• ยางได้อย่างง่ายดาย
• หายใจลำบาก
• มีผิวหรือริมฝีปากเป็นสีน้ำเงิน

พูดคุยกับผู้ให้บริการด้วยหากลูกน้อยของคุณไม่โตหรือน้ำหนักเพิ่มขึ้น

ECD เชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่าง คู่สมรสที่มีประวัติครอบครัวเป็น ECD อาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์

ข้อบกพร่องของคลอง Atrioventricular (AV); ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้อง atrioventricular; AVSD; ปาก AV ทั่วไป; Ostium primum atrial ข้อบกพร่องของผนังกั้น; ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด - ECD; ข้อบกพร่องที่เกิด - ECD; โรคเขียว - ECD

• ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง
• ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน
• คลอง Atrioventricular (ข้อบกพร่องของเยื่อบุโพรงหัวใจ)

Basu SK, Dobrolet NC. ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของระบบหัวใจและหลอดเลือด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH ข้อบกพร่องของผนังกั้นทางเดินปัสสาวะ ใน: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. โรคหัวใจในเด็กของ Anderson. ฉบับที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดอะไซยาโนติก: รอยโรคแบบแบ่งจากซ้ายไปขวา ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 453