อินเตอร์เซกซ์

Intersex เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่มีความคลาดเคลื่อนระหว่างอวัยวะเพศภายนอกและอวัยวะเพศภายใน (อัณฑะและรังไข่)

คำที่เก่ากว่าสำหรับเงื่อนไขนี้คือกระเทย แม้ว่าคำที่เก่ากว่าจะยังคงรวมอยู่ในบทความนี้เพื่อใช้อ้างอิง แต่คำเหล่านั้นได้ถูกแทนที่โดยผู้เชี่ยวชาญ ผู้ป่วย และครอบครัวส่วนใหญ่ เงื่อนไขกลุ่มนี้มากขึ้นเรื่อยๆ เรียกว่า ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ (DSDs)

Intersex สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท:

• 46, XX อินเตอร์เซ็กส์
• 46, XY อินเตอร์เซ็กซ์
• จุดตัดของอวัยวะเพศที่แท้จริง
• จุดตัดที่ซับซ้อนหรือไม่แน่นอน

แต่ละคนมีการกล่าวถึงในรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง

หมายเหตุ: ในเด็กจำนวนมาก สาเหตุของการมีเพศสัมพันธ์อาจยังไม่ทราบแน่ชัด แม้จะใช้วิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัยก็ตาม

46, XX INTERSEX

บุคคลนั้นมีโครโมโซมของผู้หญิง รังไข่ของผู้หญิง แต่มีอวัยวะเพศภายนอก (ภายนอก) ที่ดูเหมือนผู้ชาย ส่วนใหญ่มักเป็นผลจากการที่ทารกในครรภ์ได้รับฮอร์โมนเพศชายมากเกินไปก่อนคลอด ริมฝีปาก ("ริมฝีปาก" หรือรอยพับของผิวหนังของอวัยวะเพศหญิงภายนอก) หลอมรวม และคลิตอริสขยายใหญ่ขึ้นจนดูเหมือนองคชาต ในกรณีส่วนใหญ่ บุคคลนี้มีมดลูกและท่อนำไข่ปกติ เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่า 46, XX พร้อมการทำให้เป็นเชื้อ เคยถูกเรียกว่าเพศหญิงเทียม มีหลายสาเหตุที่เป็นไปได้:

• hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด (สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด)
• ฮอร์โมนเพศชาย (เช่น เทสโทสเตอโรน) ที่มารดาถ่ายหรือพบในระหว่างตั้งครรภ์
• เนื้องอกที่สร้างฮอร์โมนเพศชายในแม่: ส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกในรังไข่ มารดาที่มีบุตรอายุระหว่าง 46 ปี, XX intersex ควรได้รับการตรวจสอบ เว้นแต่จะมีสาเหตุอื่นที่ชัดเจน
• การขาดสารอะโรมาเตส: สิ่งนี้อาจไม่สังเกตเห็นได้จนถึงวัยแรกรุ่น อะโรมาเทสเป็นเอนไซม์ที่ปกติจะเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายเป็นฮอร์โมนเพศหญิง กิจกรรมอะโรมาเทสมากเกินไปอาจนำไปสู่เอสโตรเจนมากเกินไป (ฮอร์โมนเพศหญิง); น้อยเกินไปถึง 46, XX อินเตอร์เซ็กซ์ เมื่อถึงวัยแรกรุ่น เด็ก XX เหล่านี้ซึ่งถูกเลี้ยงดูมาในฐานะเด็กผู้หญิง อาจเริ่มมีลักษณะเฉพาะของผู้ชาย

46, XY INTERSEX

บุคคลนั้นมีโครโมโซมของผู้ชาย แต่อวัยวะเพศภายนอกนั้นมีรูปร่างไม่สมบูรณ์ คลุมเครือ หรือเป็นเพศหญิงอย่างชัดเจน ภายในอัณฑะอาจปกติ มีรูปร่างผิดปกติหรือไม่มีอยู่ เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่า 46, XY พร้อม undervirilization เคยถูกเรียกว่า pseudohermaphroditism เพศชาย การสร้างอวัยวะเพศภายนอกของผู้ชายปกติขึ้นอยู่กับความสมดุลที่เหมาะสมระหว่างฮอร์โมนเพศชายและเพศหญิง ดังนั้นจึงต้องมีการผลิตและการทำงานของฮอร์โมนเพศชายที่เพียงพอ 46, จุดตัด XY มีสาเหตุหลายประการ:

• ปัญหาเกี่ยวกับอัณฑะ: อัณฑะมักผลิตฮอร์โมนเพศชาย หากอัณฑะไม่ก่อตัวอย่างถูกต้องจะทำให้เกิดการติดเชื้อได้ มีหลายสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับสิ่งนี้ รวมถึง XY ต่อมลูกหมาก dysgenesis
• ปัญหาเกี่ยวกับการสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน: เทสโทสเตอโรนเกิดขึ้นจากขั้นตอนต่างๆ แต่ละขั้นตอนเหล่านี้ต้องการเอนไซม์ที่แตกต่างกัน ความบกพร่องในเอ็นไซม์เหล่านี้อาจส่งผลให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนไม่เพียงพอและทำให้เกิดกลุ่มอาการที่แตกต่างกันของ 46, XY intersex ประเภทของ adrenal hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดประเภทต่าง ๆ สามารถอยู่ในหมวดหมู่นี้ได้
• ปัญหาในการใช้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน: บางคนมีอัณฑะปกติและมีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเพียงพอ แต่ยังคงมีจุดตัด XY 46 จุดเนื่องจากสภาวะต่างๆ เช่น ภาวะขาดสาร 5-alpha-reductase หรือกลุ่มอาการไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนแอนโดรเจน (AIS)
• ผู้ที่ขาด 5-alpha-reductase ขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายเป็น dihydrotestosterone (DHT) การขาด 5-alpha-reductase อย่างน้อย 5 ชนิด ทารกบางคนมีอวัยวะเพศผู้ชายปกติ บางคนมีอวัยวะเพศหญิงปกติ และหลายคนมีบางอย่างอยู่ระหว่างนั้น ส่วนใหญ่เปลี่ยนไปเป็นอวัยวะเพศภายนอกของผู้ชายในช่วงเวลาของวัยแรกรุ่น
• AIS เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ 46, XY intersex มันยังถูกเรียกว่าสตรีอัณฑะ ที่นี่ ฮอร์โมนทั้งหมดเป็นปกติ แต่ตัวรับฮอร์โมนเพศชายทำงานไม่ถูกต้อง มีข้อบกพร่องที่แตกต่างกันกว่า 150 รายการที่ได้รับการระบุและแต่ละข้อบกพร่องทำให้เกิด AIS ประเภทต่างๆ

อินเตอร์เพศที่แท้จริง

บุคคลนั้นจะต้องมีทั้งเนื้อเยื่อรังไข่และอัณฑะ นี่อาจอยู่ในอวัยวะสืบพันธุ์เดียวกัน (ovotestis) หรือบุคคลนั้นอาจมี 1 รังไข่และ 1 อัณฑะ บุคคลนั้นอาจมีโครโมโซม XX, โครโมโซม XY หรือทั้งสองอย่าง อวัยวะเพศภายนอกอาจคลุมเครือหรืออาจดูเหมือนเพศหญิงหรือชาย สภาพนี้เคยเรียกว่ากระเทยแท้ ในคนส่วนใหญ่ที่มีจุดตัดระหว่างอวัยวะเพศจริง ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง แม้ว่าในการศึกษาในสัตว์บางตัวจะมีความเชื่อมโยงกับการสัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชทางการเกษตรทั่วไป

ความผิดปกติระหว่างเพศที่ซับซ้อนหรือไม่ทราบแน่ชัดของพัฒนาการทางเพศ

การกำหนดค่าโครโมโซมหลายอย่างนอกเหนือจากแบบธรรมดา 46, XX หรือ 46, XY อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ ซึ่งรวมถึง 45, XO (โครโมโซม X เพียงอันเดียว) และ 47, XXY, 47, XXX - ทั้งสองกรณีมีโครโมโซมเพศเพิ่มเติม ไม่ว่าจะเป็น X หรือ Y ความผิดปกติเหล่านี้ไม่ส่งผลให้เกิดความคลาดเคลื่อนระหว่างภายใน และอวัยวะเพศภายนอก อย่างไรก็ตาม อาจมีปัญหากับระดับฮอร์โมนเพศ พัฒนาการทางเพศโดยรวม และจำนวนโครโมโซมเพศที่เปลี่ยนแปลงไป

อาการที่เกี่ยวข้องกับจุดตัดจะขึ้นอยู่กับสาเหตุ อาจรวมถึง:

• อวัยวะเพศกำกวมเมื่อแรกเกิด
• ไมโครพีนิส
• Citoromegaly (คลิตอริสขยายใหญ่)
• ฟิวชั่นริมฝีปากบางส่วน
• เห็นได้ชัดว่าอัณฑะ undescended (ซึ่งอาจกลายเป็นรังไข่) ในเด็กผู้ชาย
• ก้อนที่ริมฝีปากหรือขาหนีบ (ขาหนีบ) (ซึ่งอาจกลายเป็นอัณฑะ) ในเด็กผู้หญิง
• Hypospadias (การเปิดขององคชาตอยู่ที่อื่นนอกเหนือจากส่วนปลาย ในผู้หญิง ท่อปัสสาวะ [คลองปัสสาวะ] จะเปิดเข้าไปในช่องคลอด)
• มิฉะนั้น อวัยวะเพศที่มีลักษณะผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด
• ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์
• วัยแรกรุ่นล่าช้าหรือขาดหายไป
• การเปลี่ยนแปลงที่ไม่คาดคิดในวัยแรกรุ่น

อาจทำการทดสอบและสอบต่อไปนี้:

• การวิเคราะห์โครโมโซม
• ระดับฮอร์โมน (เช่น ระดับฮอร์โมนเพศชาย)
• การทดสอบการกระตุ้นฮอร์โมน
• การทดสอบอิเล็กโทรไลต์
• การทดสอบโมเลกุลเฉพาะ
• การตรวจส่องกล้อง (เพื่อตรวจสอบว่าไม่มีหรือไม่มีช่องคลอดหรือปากมดลูก)
• อัลตร้าซาวด์หรือ MRI เพื่อประเมินว่ามีอวัยวะเพศภายในหรือไม่ (เช่น มดลูก)

ตามหลักการแล้ว ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่มีความเชี่ยวชาญด้านเพศกำกวมควรทำงานร่วมกันเพื่อทำความเข้าใจและปฏิบัติต่อเด็กที่มีเพศกำกวมและสนับสนุนครอบครัว

ผู้ปกครองควรเข้าใจข้อโต้แย้งและการเปลี่ยนแปลงในการรักษาจุดตัดในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาในอดีต ความเห็นที่แพร่หลายโดยทั่วไปแล้วเป็นการดีที่สุดที่จะกำหนดเพศให้เร็วที่สุด สิ่งนี้มักขึ้นอยู่กับอวัยวะเพศภายนอกมากกว่าเพศของโครโมโซม พ่อแม่ได้รับคำสั่งให้ไม่มีความคลุมเครือในใจเกี่ยวกับเพศของเด็ก มักแนะนำให้ทำการผ่าตัดแบบทันท่วงที เนื้อเยื่อรังไข่หรืออัณฑะจากเพศอื่นจะถูกลบออก โดยทั่วไปแล้ว การสร้างอวัยวะเพศหญิงขึ้นใหม่ถือว่าง่ายกว่าการทำงานของอวัยวะเพศชาย ดังนั้นหากตัวเลือกที่ "ถูกต้อง" ไม่ชัดเจน เด็กมักได้รับมอบหมายให้เป็นเด็กผู้หญิง

เมื่อเร็ว ๆ นี้ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญหลายคนเปลี่ยนไป การเคารพความซับซ้อนของการทำงานทางเพศหญิงมากขึ้นทำให้พวกเขาสรุปได้ว่าอวัยวะเพศหญิงที่ด้อยประสิทธิภาพอาจไม่ดีไปกว่าอวัยวะเพศของผู้ชายที่ด้อยประสิทธิภาพโดยเนื้อแท้ แม้ว่าการสร้างใหม่จะ "ง่ายกว่า" นอกจากนี้ ปัจจัยอื่นๆ อาจมีความสำคัญในความพึงพอใจทางเพศมากกว่าการทำงานของอวัยวะเพศภายนอก ปัจจัยโครโมโซม ประสาท ฮอร์โมน จิตวิทยา และพฤติกรรมล้วนมีอิทธิพลต่ออัตลักษณ์ทางเพศ

ขณะนี้ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเรียกร้องให้เลื่อนการผ่าตัดขั้นสุดท้ายออกไปตราบเท่าที่ยังมีสุขภาพดี และควรให้เด็กมีส่วนร่วมในการตัดสินใจเรื่องเพศ

เห็นได้ชัดว่าจุดตัดขวางเป็นปัญหาที่ซับซ้อน และการรักษามีผลในระยะสั้นและระยะยาว คำตอบที่ดีที่สุดจะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงสาเหตุเฉพาะของจุดตัด เป็นการดีที่สุดที่จะใช้เวลาในการทำความเข้าใจปัญหาก่อนที่จะรีบตัดสินใจ กลุ่มสนับสนุนระหว่างเพศอาจช่วยให้ครอบครัวรู้จักกับงานวิจัยล่าสุด และอาจจัดหาชุมชนของครอบครัวอื่น เด็ก และผู้ใหญ่ที่ประสบปัญหาเดียวกัน

กลุ่มสนับสนุนมีความสำคัญมากสำหรับครอบครัวที่ต้องเผชิญกับจุดตัด

กลุ่มสนับสนุนที่แตกต่างกันอาจมีความคิดที่แตกต่างกันเกี่ยวกับหัวข้อที่ละเอียดอ่อนนี้ มองหาสิ่งที่สนับสนุนความคิดและความรู้สึกของคุณในหัวข้อนี้

องค์กรต่อไปนี้ให้ข้อมูลเพิ่มเติม:

• การเชื่อมโยงความแปรปรวนของโครโมโซม X และ Y --gene.org
• มูลนิธิแคร์ส -- www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America -- isna.org
• Turner Syndrome Society แห่งสหรัฐอเมริกา -- www.turnersyndrome.org/
• 48,XXYY - โครงการ XXYY --gene.org/variations/about-xxyy/

โปรดดูข้อมูลในแต่ละเงื่อนไข การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสาเหตุเฉพาะของจุดตัด ด้วยความเข้าใจ การสนับสนุน และการรักษาที่เหมาะสม ภาพรวมถือว่าดีเยี่ยม

หากคุณสังเกตเห็นว่าลูกของคุณมีอวัยวะเพศหรือพัฒนาการทางเพศที่ผิดปกติ ให้ปรึกษาเรื่องนี้กับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ

ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ DSD; เทียมเทียม; กะเทย; กระเทย

ไดมอนด์ DA, Yu RN. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ: สาเหตุ การประเมิน และการจัดการทางการแพทย์ ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 150

โดโนโฮเอะ พีเอ. ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 606.

แวร์เร็ตต์ ดีเค. เข้าหาทารกที่สงสัยว่ามีพัฒนาการทางเพศผิดปกติ กุมารคลินิก North Am. 2015;62(4):983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628