โรคไต แต่กำเนิด

โรคไตอักเสบ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัวที่ทารกพัฒนาโปรตีนในปัสสาวะและบวมของร่างกาย

โรคไตพิการ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องส่งสำเนายีนที่บกพร่องเพื่อให้เด็กเป็นโรค

ถึงแม้ว่ากรรมพันธุ์หมายถึงเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด กับโรคไตที่มีมา แต่กำเนิด อาการของโรคจะเกิดขึ้นในช่วง 3 เดือนแรกของชีวิต

โรคไตพิการ แต่กำเนิดเป็นรูปแบบที่หายากมากของโรคไต

โรคไตเป็นกลุ่มอาการที่รวมถึง:

• โปรตีนในปัสสาวะ
• ระดับโปรตีนในเลือดต่ำในเลือด
• ระดับคอเลสเตอรอลสูง
• ระดับไตรกลีเซอไรด์สูง
• บวม

เด็กที่เป็นโรคนี้มีรูปแบบโปรตีนที่เรียกว่าเนฟรินผิดปกติ ตัวกรองของไต (glomeruli) ต้องการโปรตีนนี้เพื่อให้ทำงานได้ตามปกติ

อาการของโรคไต ได้แก่:

• ไอ
• ปัสสาวะออกลดลง
• ปัสสาวะเป็นฟอง
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• เบื่ออาหาร
• บวม (ทั้งตัว)

อัลตราซาวนด์ที่ทำกับมารดาที่ตั้งครรภ์อาจแสดงรกที่ใหญ่กว่าปกติ รกเป็นอวัยวะที่พัฒนาในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อให้อาหารแก่ทารกที่กำลังเติบโต

มารดาที่ตั้งครรภ์อาจได้รับการตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาภาวะนี้ การทดสอบจะค้นหาระดับ alpha-fetoprotein ที่สูงกว่าปกติในตัวอย่างน้ำคร่ำ การทดสอบทางพันธุกรรมจะใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยว่าการตรวจคัดกรองเป็นบวกหรือไม่

หลังคลอด ทารกจะแสดงอาการคั่งและบวมน้ำอย่างรุนแรง ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะได้ยินเสียงผิดปกติเมื่อฟังเสียงหัวใจและปอดของทารกด้วยเครื่องตรวจฟังของแพทย์ ความดันโลหิตอาจสูง อาจมีอาการขาดสารอาหาร

การวิเคราะห์ปัสสาวะเผยให้เห็นไขมันและโปรตีนจำนวนมากในปัสสาวะ โปรตีนในเลือดอาจต่ำ

จำเป็นต้องรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและก้าวร้าวเพื่อควบคุมความผิดปกตินี้

การรักษาอาจรวมถึง:

• ยาปฏิชีวนะเพื่อควบคุมการติดเชื้อ
• ยาลดความดันโลหิตที่เรียกว่า angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors และ angiotensin receptor blockers (ARBs) เพื่อลดปริมาณโปรตีนที่รั่วเข้าไปในปัสสาวะ
• ยาขับปัสสาวะ ("ยาเม็ดน้ำ") เพื่อขจัดของเหลวส่วนเกิน
• NSAIDs เช่น indomethacin เพื่อลดปริมาณโปรตีนที่รั่วเข้าไปในปัสสาวะ

ของเหลวอาจถูกจำกัดเพื่อช่วยควบคุมอาการบวม

ผู้ให้บริการอาจแนะนำให้ถอดไตออกเพื่อหยุดการสูญเสียโปรตีน ซึ่งอาจตามมาด้วยการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายไต

ความผิดปกตินี้มักนำไปสู่การติดเชื้อ ภาวะทุพโภชนาการ และไตวาย อาจทำให้เสียชีวิตได้เมื่ออายุได้ 5 ขวบ และเด็กจำนวนมากเสียชีวิตภายในปีแรก ในบางกรณีกลุ่มอาการไตอักเสบแต่กำเนิดอาจควบคุมได้ด้วยการรักษาในระยะเริ่มต้นและเชิงรุก ซึ่งรวมถึงการปลูกถ่ายไตในระยะเริ่มต้น

ภาวะแทรกซ้อนของเงื่อนไขนี้รวมถึง:

• ไตวายเฉียบพลัน
• ลิ่มเลือด
• ไตวายเรื้อรัง
• โรคไตระยะสุดท้าย
• ติดเชื้อบ่อย
• ภาวะทุพโภชนาการและโรคที่เกี่ยวข้อง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคไตที่มีมา แต่กำเนิด

โรคไต - พิการ แต่กำเนิด

• ทางเดินปัสสาวะหญิง
• ทางเดินปัสสาวะชาย

Erkan E. โรคไต. ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 545

Schlöndorff J, นายพอลลัก ความผิดปกติที่สืบทอดมาจากโกลเมอรูลัส ใน: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 43.

Vogt BA, Springel T. ไตและทางเดินปัสสาวะของทารกแรกเกิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: โรคของทารกในครรภ์และทารก. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 93.