Rubinstein-Taybi ซินโดรม

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) เป็นโรคทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้ากว้าง ความสูงสั้น ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น และความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ

RTS เป็นเงื่อนไขที่หายาก การเปลี่ยนแปลงของยีน CREBBP และ EP300 จะเห็นได้ในบางคนที่มีอาการนี้

บางคนขาดยีนอย่างสิ้นเชิง นี่เป็นเรื่องปกติในผู้ที่มีปัญหารุนแรงกว่า

กรณีส่วนใหญ่เป็นประปราย (ไม่ได้สืบทอดผ่านครอบครัว) มีแนวโน้มว่าจะเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นในอสุจิหรือเซลล์ไข่ หรือในเวลาที่ปฏิสนธิ

อาการรวมถึง:

• การขยายนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าใหญ่
• ท้องผูก
• ขนส่วนเกินตามร่างกาย (ขนดก)
• หัวใจพิการ อาจต้องผ่าตัด
• ความพิการทางสติปัญญา
• อาการชัก
• ตัวเตี้ยที่เห็นได้ชัดเจนหลังคลอด
• การพัฒนาทักษะการเรียนรู้ช้า Slow
• การพัฒนาทักษะยนต์ช้าพร้อมกับกล้ามเนื้อต่ำ

อาการและอาการแสดงอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ไตขาดหรือเกินและปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับไตหรือกระเพาะปัสสาวะ
• กระดูกที่ด้อยพัฒนาอยู่ตรงกลางใบหน้า
• การเดินไม่มั่นคงหรือแข็งทื่อ
• ตาเอียงลง
• หูชั้นต่ำหรือหูผิดรูป
• เปลือกตาตก (ptosis)
• ต้อกระจก
• Coloboma (ข้อบกพร่องในม่านตา)
• Microcephaly (หัวเล็กเกินไป)
• ปากแคบ เล็ก หรือปิดภาคเรียนด้วยฟันคุด
• จมูกโด่งหรือ "จงอย"
• คิ้วหนา โค้งงอน ขนตายาว
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการฝึกฝน (cryptorchidism) หรือปัญหาอัณฑะอื่น ๆ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย อาจทำการตรวจเลือดและเอ็กซ์เรย์

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้หายไปหรือเปลี่ยนแปลงไปหรือไม่

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ RTS อย่างไรก็ตาม การรักษาต่อไปนี้สามารถใช้เพื่อจัดการกับปัญหาที่มักเกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว

• การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมกระดูกในนิ้วหัวแม่มือหรือนิ้วเท้าบางครั้งอาจปรับปรุงการยึดจับหรือบรรเทาอาการไม่สบายได้
• โปรแกรมการแทรกแซงในช่วงต้นและการศึกษาพิเศษเพื่อแก้ไขปัญหาความบกพร่องทางพัฒนาการ
• การอ้างอิงถึงผู้เชี่ยวชาญด้านพฤติกรรมและกลุ่มสนับสนุนสำหรับสมาชิกในครอบครัว
• การรักษาโรคหัวใจ การสูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติของดวงตา
• การรักษาอาการท้องผูกและกรดไหลย้อน (GERD)

กลุ่มผู้ปกครอง Rubinstein-Taybi USA: www.rubinstein-taybi.com

เด็กส่วนใหญ่สามารถเรียนรู้การอ่านได้ในระดับประถมศึกษา เด็กส่วนใหญ่มีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้า แต่โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กเรียนรู้ที่จะเดินได้เมื่ออายุ 2 1/2 ปี

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ปัญหาการให้อาหารในทารก
• การติดเชื้อที่หูซ้ำและการสูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับรูปร่างของหัวใจ
• หัวใจเต้นผิดปกติ
• รอยแผลเป็นของผิวหนัง

แนะนำให้นัดหมายกับนักพันธุศาสตร์หากผู้ให้บริการพบสัญญาณของ RTS

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ซึ่งกำลังวางแผนจะตั้งครรภ์

โรครูบินสไตน์ RTS

เบอร์คาร์ด ดีดี, เกรแฮม เจเอ็ม. ขนาดและสัดส่วนของร่างกายผิดปกติ ใน: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์และพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. ฉบับที่ 7 เคมบริดจ์, แมสซาชูเซตส์: Elsevier Academic Press; 2019:บทที่ 4

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF พันธุกรรมพัฒนาการและความพิการแต่กำเนิด ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 14

สตีเวนส์ แคลิฟอร์เนียกลุ่มอาการรูบินสไตน์-Taybi รีวิวยีน. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2301699 อัปเดตเมื่อ 7 สิงหาคม 2014 เข้าถึงเมื่อ 30 กรกฎาคม 2019