โรคเกาเชอร์

โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งบุคคลไม่มีเอนไซม์ที่เรียกว่ากลูโคเซอเรโบซิเดส (GBA)

โรค Gaucher นั้นหายากในประชากรทั่วไป คนเชื้อสายยิวในยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง (อาซเกนาซี) มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า

เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่จะต้องถ่ายทอดยีนโรคที่ผิดปกติหนึ่งชุดให้ลูกของตน เพื่อให้เด็กเกิดโรคได้ ผู้ปกครองที่มียีนผิดปกติ แต่ไม่มีโรคนี้เรียกว่าพาหะเงียบ

การขาด GBA ทำให้เกิดสารอันตรายในตับ ม้าม กระดูก และไขกระดูก สารเหล่านี้ป้องกันไม่ให้เซลล์และอวัยวะทำงานอย่างถูกต้อง

โรค Gaucher มีสามประเภทย่อยหลัก:

• ประเภทที่ 1 เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด มันเกี่ยวข้องกับโรคกระดูก โรคโลหิตจาง ม้ามโต และเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) ประเภทที่ 1 ส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กและผู้ใหญ่ เป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในประชากรชาวยิวอาซเกนาซี
• ประเภทที่ 2 มักเริ่มต้นในวัยเด็กที่มีอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรง แบบฟอร์มนี้สามารถนำไปสู่ความตายอย่างรวดเร็ว
• ชนิดที่ 3 อาจทำให้เกิดปัญหาตับ ม้าม และสมอง คนประเภทนี้อาจอยู่ในวัยผู้ใหญ่

เลือดออกเนื่องจากเกล็ดเลือดต่ำเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดในโรค Gaucher อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ปวดกระดูกและกระดูกหัก
• ความบกพร่องทางปัญญา (ความสามารถในการคิดลดลง)
• ช้ำง่าย
• ม้ามโต
• ตับโต
• ความเหนื่อยล้า
• ปัญหาลิ้นหัวใจ
• โรคปอด (หายาก)
• อาการชัก
• เกิดอาการบวมอย่างรุนแรง
• การเปลี่ยนแปลงของผิว

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามอาการ

อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• ตรวจเลือดเพื่อค้นหากิจกรรมของเอนไซม์
• ความทะเยอทะยานของไขกระดูก
• การตรวจชิ้นเนื้อม้าม
• MRI
• CT
• X-ray ของโครงกระดูก
• การทดสอบทางพันธุกรรม

โรคเกาเชอร์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาสามารถช่วยควบคุมและอาจช่วยให้อาการดีขึ้นได้

อาจให้ยาแก่:

• เปลี่ยน GBA (การบำบัดทดแทนเอนไซม์) ที่หายไปเพื่อช่วยลดขนาดม้าม ปวดกระดูก และปรับปรุงภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
• จำกัดการผลิตสารเคมีไขมันที่สร้างขึ้นในร่างกาย

การรักษาอื่นๆ ได้แก่:

• ยาแก้ปวด
• การผ่าตัดปัญหากระดูกและข้อ หรือเพื่อเอาม้ามออก
• การถ่ายเลือด

กลุ่มนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Gaucher:

• มูลนิธิ Gaucher แห่งชาติ -- www.gaucherdisease.org
• หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติ การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ -- ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• องค์การโรคหายากแห่งชาติ -- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

บุคคลนั้นขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรคได้ดีเพียงใด โรค Gaucher ในวัยแรกเกิด (ประเภทที่ 2) อาจทำให้เสียชีวิตได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Gaucher แบบที่ 1 สามารถคาดหวังอายุขัยตามปกติได้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Gaucher อาจรวมถึง:

• อาการชัก
• โรคโลหิตจาง
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
• ปัญหากระดูก

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Gaucher การทดสอบสามารถระบุได้ว่าผู้ปกครองมียีนที่สามารถถ่ายทอดโรค Gaucher ได้หรือไม่ การทดสอบก่อนคลอดยังสามารถบอกได้ว่าทารกในครรภ์มีอาการ Gaucher หรือไม่

การขาด Glucocerebrosidase; การขาด Glucosylceramidase; โรคการจัดเก็บ Lysosomal - Gaucher

• ความทะเยอทะยานของไขกระดูก
• เซลล์ Gaucher - photomicrograph
• เซลล์ Gaucher - photomicrograph #2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. ข้อบกพร่องในการเผาผลาญไขมัน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. โรคการจัดเก็บ Lysosomal ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. โกลด์แมน-เซซิล แพทยศาสตร์. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 197

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหาร ใน: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. องค์ประกอบของพันธุศาสตร์การแพทย์และจีโนมของ Emery ฉบับที่ 16 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2022:ตอนที่ 18.