โรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น

โรคอะไมลอยโดซิสปฐมภูมิเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมีโปรตีนผิดปกติสะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะ กลุ่มของโปรตีนที่ผิดปกติเรียกว่าการสะสมของอะไมลอยด์

สาเหตุของโรคอะไมลอยโดสิสปฐมภูมิยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนัก ยีนอาจมีบทบาท

ภาวะนี้เกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติและมากเกินไป กลุ่มของโปรตีนที่ผิดปกติสร้างขึ้นในอวัยวะบางส่วน ทำให้อวัยวะทำงานได้อย่างถูกต้องยากขึ้น

โรคอะไมลอยโดซิสปฐมภูมิสามารถนำไปสู่ภาวะที่รวมถึง:

• อาการอุโมงค์ข้อมือpal
• ความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) ที่นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว
• ลำไส้ดูดซึมได้ไม่ดี
• ตับบวมและทำงานผิดปกติ
• ไตล้มเหลว
• โรคไต (กลุ่มอาการที่มีโปรตีนในปัสสาวะ ระดับโปรตีนในเลือดต่ำในเลือด ระดับคอเลสเตอรอลสูง ระดับไตรกลีเซอไรด์สูง และบวมทั่วร่างกาย)
• ปัญหาเส้นประสาท (โรคประสาท)
• ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ (ความดันโลหิตลดลงเมื่อคุณยืนขึ้น)

อาการขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ รวมทั้งลิ้น ลำไส้ กล้ามเนื้อโครงร่างและเรียบ เส้นประสาท ผิวหนัง เอ็น หัวใจ ตับ ม้าม และไต

อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
• ความเหนื่อยล้า
• อาการชาที่มือหรือเท้า
• หายใจถี่
• การเปลี่ยนแปลงของผิว
• ปัญหาการกลืน
• แขนขาบวม
• ลิ้นบวม
• จับมือไม่แน่น
• น้ำหนักลดหรือเพิ่มน้ำหนัก

อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับโรคนี้:

• ปัสสาวะออกลดลง
• โรคท้องร่วง
• เสียงแหบหรือเสียงเปลี่ยน
• ปวดข้อ
• จุดอ่อน

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะตรวจสอบคุณ คุณจะถูกถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และอาการของคุณ การตรวจร่างกายอาจแสดงว่าคุณมีตับหรือม้ามบวม หรือมีสัญญาณของความเสียหายของเส้นประสาท

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสควรเป็นการตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อค้นหาโปรตีนที่ผิดปกติ

การทดสอบอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอาการของคุณและอวัยวะที่อาจได้รับผลกระทบ การทดสอบบางอย่างรวมถึง:

• อัลตร้าซาวด์ช่องท้องเพื่อตรวจตับและม้าม
• การตรวจหัวใจ เช่น ECG หรือ echocardiogram หรือ MRI
• การทดสอบการทำงานของไตเพื่อตรวจหาสัญญาณของภาวะไตวาย (กลุ่มอาการไตวาย)

การทดสอบที่สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่ :

• ความทะเยอทะยานของแผ่นไขมันหน้าท้อง
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อหัวใจ
• การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุทวารหนัก

การรักษาอาจรวมถึง:

• เคมีบำบัด
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
• การปลูกถ่ายอวัยวะ

หากอาการนั้นเกิดจากโรคอื่น โรคนั้นควรได้รับการรักษาอย่างจริงจัง ซึ่งอาจช่วยให้อาการดีขึ้นหรือชะลอไม่ให้โรคแย่ลงได้ ภาวะแทรกซ้อน เช่น หัวใจล้มเหลว ไตวาย และปัญหาอื่นๆ บางครั้งสามารถรักษาได้เมื่อจำเป็น

คุณจะทำดีแค่ไหนขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ การมีส่วนร่วมของหัวใจและไตอาจทำให้อวัยวะล้มเหลวและเสียชีวิตได้ โรคอะไมลอยโดซิสทั่วทั้งร่างกาย (ทั้งร่างกาย) อาจทำให้เสียชีวิตได้ภายใน 2 ปี

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการของโรคนี้ เรียกอีกอย่างว่าหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้และมี:

• ปัสสาวะลดลง
• หายใจลำบาก
• ข้อเท้าบวมหรือส่วนอื่นๆ ของร่างกายที่ไม่หายไป

ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น

Amyloidosis - หลัก; อิมมูโนโกลบูลินสายเบา amyloidosis; โรคอะไมลอยโดซิสในระบบปฐมภูมิ

• Amyloidosis ของนิ้วมือ
• Amyloidosis ของใบหน้า

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, เฮย์แมน SR Immunoglobulin light-chain amyloidosis (โรคอะมีลอยด์ปฐมภูมิ) ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 88.

ฮอว์กินส์ พี.เอ็น. อะไมลอยด์ใน: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. โรคข้อ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 177.