การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด

พันธุศาสตร์คือการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นกระบวนการของพ่อแม่ที่ถ่ายทอดยีนบางตัวไปยังลูกของตน

• ลักษณะของบุคคล เช่น ส่วนสูง สีผม สีผิว และสีตา ถูกกำหนดโดยยีน
• ความผิดปกติแต่กำเนิดและโรคบางชนิดมักถูกกำหนดโดยยีน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดเป็นกระบวนการที่ผู้ปกครองสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ:

• ลูกจะเป็นโรคทางพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด
• การทดสอบใดที่สามารถตรวจหาข้อบกพร่องหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมได้
• ตัดสินใจว่าคุณต้องการทำแบบทดสอบเหล่านี้หรือไม่

คู่รักที่ต้องการมีลูกสามารถทำการทดสอบก่อนตั้งครรภ์ได้ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถทดสอบทารกในครรภ์ (ทารกในครรภ์) เพื่อดูว่าทารกจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสหรือดาวน์ซินโดรม

ขึ้นอยู่กับคุณว่าจะมีการให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดหรือไม่ คุณจะต้องนึกถึงความปรารถนาส่วนตัว ความเชื่อทางศาสนา และสภาวการณ์ในครอบครัว

บางคนมีความเสี่ยงมากกว่าคนอื่นในการส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมให้ลูก พวกเขาเป็น:

• ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวหรือบุตรที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือแต่กำเนิด
• ชาวยิวเชื้อสายยุโรปตะวันออก พวกเขาอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่เป็นโรค Tay-Sachs หรือ Canavan
• ชาวแอฟริกันอเมริกันที่อาจเสี่ยงต่อการเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวเซลล์ (โรคเลือด) ไปยังบุตรหลานของตน
• ผู้ที่มาจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้หรือเมดิเตอเรเนียน ซึ่งมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกด้วยโรคธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคเลือด
• ผู้หญิงที่สัมผัสกับสารพิษ (สารพิษ) ที่อาจทำให้เกิดข้อบกพร่อง
• ผู้หญิงที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น เบาหวาน ที่อาจส่งผลต่อทารกในครรภ์
• คู่สมรสที่มีการแท้งบุตรมากกว่าสามครั้ง (ทารกในครรภ์เสียชีวิตก่อนตั้งครรภ์ 20 สัปดาห์)

การทดสอบยังแนะนำสำหรับ:

• ผู้หญิงที่อายุเกิน 35 ปี แม้ว่าปัจจุบันแนะนำให้ตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงทุกวัย
• ผู้หญิงที่มีผลการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ผิดปกติ เช่น alpha-fetoprotein (AFP)
• ผู้หญิงที่ทารกในครรภ์แสดงผลอัลตราซาวด์การตั้งครรภ์ผิดปกติ

พูดคุยเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมกับผู้ให้บริการและครอบครัวของคุณ ถามคำถามที่คุณอาจมีเกี่ยวกับการทดสอบและผลลัพธ์ที่ได้จะมีความหมายต่อคุณอย่างไร

โปรดทราบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมที่ทำขึ้นก่อนที่คุณจะตั้งครรภ์ (ตั้งครรภ์) ส่วนใหญ่มักจะบอกคุณได้เพียงโอกาสในการมีลูกที่มีความพิการแต่กำเนิด ตัวอย่างเช่น คุณอาจเรียนรู้ว่าคุณและคู่ของคุณมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกที่เป็นโรคหรือข้อบกพร่องบางอย่าง

หากคุณตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ คุณจะต้องตรวจเพิ่มเติมเพื่อดูว่าลูกของคุณจะมีข้อบกพร่องหรือไม่

สำหรับผู้ที่อาจมีความเสี่ยง ผลการทดสอบสามารถช่วยตอบคำถามต่างๆ เช่น

• โอกาสในการมีลูกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมสูงมากจนเราควรมองหาวิธีอื่นในการเริ่มต้นครอบครัวหรือไม่?
• หากคุณมีทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม มีการรักษาหรือการผ่าตัดที่สามารถช่วยทารกได้หรือไม่?
• เราจะเตรียมตัวอย่างไรให้พร้อมรับโอกาสมีลูกที่มีปัญหาทางพันธุกรรม? มีชั้นเรียนหรือกลุ่มสนับสนุนสำหรับความผิดปกติหรือไม่? มีผู้ให้บริการในบริเวณใกล้เคียงที่รักษาเด็กที่เป็นโรคนี้หรือไม่?
• เราควรตั้งครรภ์ต่อหรือไม่? ปัญหาของทารกรุนแรงมากจนเราอาจเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่?

คุณสามารถเตรียมตัวโดยค้นหาว่ามีปัญหาทางการแพทย์เช่นนี้ในครอบครัวของคุณหรือไม่:

• ปัญหาพัฒนาการเด็ก
• การแท้งบุตร
• คลอดก่อนกำหนด
• โรคร้ายแรงในเด็ก

ขั้นตอนในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด ได้แก่ :

• คุณจะกรอกแบบฟอร์มประวัติครอบครัวเชิงลึกและพูดคุยกับที่ปรึกษาเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่เกิดขึ้นในครอบครัวของคุณ
• คุณอาจได้รับการตรวจเลือดเพื่อดูโครโมโซมหรือยีนอื่นๆ ของคุณ
• ประวัติครอบครัวและผลการทดสอบของคุณจะช่วยให้ผู้ให้คำปรึกษาพิจารณาความบกพร่องทางพันธุกรรมที่คุณอาจส่งต่อให้บุตรหลานของคุณ

หากคุณเลือกที่จะรับการทดสอบหลังจากที่คุณตั้งครรภ์ การทดสอบที่อาจทำได้ระหว่างตั้งครรภ์ (ไม่ว่าจะในมารดาหรือทารกในครรภ์) ได้แก่:

• การเจาะน้ำคร่ำซึ่งของเหลวถูกถอนออกจากถุงน้ำคร่ำ (ของเหลวที่ล้อมรอบทารก)
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) ซึ่งใช้ตัวอย่างเซลล์จากรก
• การเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือทางผิวหนัง (PUBS) ซึ่งจะตรวจเลือดจากสายสะดือ (สายสะดือที่เชื่อมระหว่างมารดากับทารก)
• การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ ซึ่งจะตรวจเลือดของมารดาเพื่อหา DNA จากทารกที่อาจมีโครโมโซมเกินหรือขาดหายไป

การทดสอบเหล่านี้มีความเสี่ยง อาจทำให้เกิดการติดเชื้อ ทำอันตรายต่อทารกในครรภ์ หรือแท้งได้ หากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงเหล่านี้ ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณ

วัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดเป็นเพียงเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองตัดสินใจอย่างมีข้อมูล ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยคุณหาวิธีใช้ข้อมูลที่คุณได้รับจากการทดสอบของคุณ หากคุณมีความเสี่ยง หรือหากคุณพบว่าลูกน้อยของคุณมีความผิดปกติ ที่ปรึกษาและผู้ให้บริการของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับทางเลือกและแหล่งข้อมูลต่างๆ แต่การตัดสินใจเป็นของคุณ

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด

Hobel CJ, Williams J. การดูแลก่อนคลอด: การตั้งครรภ์และการดูแลก่อนคลอด การประเมินทางพันธุกรรมและ teratology และการประเมินทารกในครรภ์ก่อนคลอด ใน: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. สิ่งจำเป็นสำหรับสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาของ Hacker & Moore. ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016: บทที่ 7

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 17

Wapner RJ, Duggoff L. การวินิจฉัยก่อนคลอดและความผิดปกติแต่กำเนิด ใน: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ยามารดาและทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:ตอนที่ 32.

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม