บาร์เทอร์ซินโดรม

Bartter syndrome เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อไต

มีข้อบกพร่องของยีนห้าประการที่ทราบกันว่าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการบาร์เทอร์ ภาวะนี้มีตั้งแต่แรกเกิด (แต่กำเนิด)

ภาวะนี้เกิดจากความบกพร่องในความสามารถของไตในการดูดซับโซเดียมกลับคืนมา ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Bartter syndrome จะสูญเสียโซเดียมมากเกินไปทางปัสสาวะ ทำให้ระดับฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนเพิ่มขึ้น และทำให้ไตขับโพแทสเซียมออกจากร่างกายมากเกินไป สิ่งนี้เรียกว่าการสูญเสียโพแทสเซียม

ภาวะนี้ยังส่งผลให้ความสมดุลของกรดในเลือดผิดปกติที่เรียกว่าภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemic alkalosis) ซึ่งทำให้เกิดแคลเซียมในปัสสาวะมากเกินไป

โรคนี้มักเกิดในวัยเด็ก อาการรวมถึง:

• ท้องผูก
• อัตราการเพิ่มของน้ำหนักต่ำกว่าเด็กคนอื่นๆ ที่มีอายุและเพศใกล้เคียงกันมาก (ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต)
• ต้องปัสสาวะบ่อยกว่าปกติ (ปัสสาวะบ่อย)
• ความดันโลหิตต่ำ
• นิ่วในไต
• กล้ามเนื้อเป็นตะคริวและอ่อนแรง

Bartter syndrome มักถูกสงสัยว่าเมื่อการตรวจเลือดพบว่ามีโพแทสเซียมในเลือดต่ำ ไม่เหมือนกับโรคไตรูปแบบอื่น ภาวะนี้ไม่ก่อให้เกิดความดันโลหิตสูง มีแนวโน้มไปสู่ความดันโลหิตต่ำ การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจแสดง:

• ระดับโพแทสเซียม แคลเซียม และคลอไรด์ในปัสสาวะสูง
• ระดับฮอร์โมน renin และ aldosterone ในเลือดสูง
• คลอไรด์ในเลือดต่ำ
• การเผาผลาญ alkalosis

อาการและอาการแสดงเดียวกันนี้อาจเกิดขึ้นในผู้ที่ทานยาขับปัสสาวะ (ยาเม็ดน้ำ) หรือยาระบายมากเกินไป การตรวจปัสสาวะสามารถทำได้เพื่อแยกแยะสาเหตุอื่นๆ

อาจทำอัลตราซาวนด์ของไต

Bartter syndrome รักษาได้ด้วยการรับประทานอาหารที่มีโพแทสเซียมสูงหรือรับประทานโพแทสเซียมเสริม

หลายคนยังต้องการอาหารเสริมเกลือและแมกนีเซียมอาจจำเป็นต้องใช้ยาที่ขัดขวางความสามารถของไตในการกำจัดโพแทสเซียม อาจใช้ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) ในปริมาณสูง

ทารกที่มีการเจริญเติบโตล้มเหลวอย่างรุนแรงอาจเติบโตได้ตามปกติเมื่อได้รับการรักษา เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยบางรายจะมีอาการไตวาย

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของท่านคือ:

• เป็นตะคริวของกล้ามเนื้อ
• เติบโตไม่ดี
• ปัสสาวะบ่อย

การสูญเสียโพแทสเซียม โรคไตเสียเกลือ

• การทดสอบระดับอัลโดสเตอโรน

ดิกสัน บีพี ความผิดปกติของการขนส่งท่อที่สืบทอดมา: Bartter syndrome ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 549.1

กวย-วูดฟอร์ด LM โรคไตทางพันธุกรรมและความผิดปกติของพัฒนาการของระบบทางเดินปัสสาวะ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 119.

เมานต์ DB ความผิดปกติของสมดุลโพแทสเซียม ใน: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. เบรนเนอร์และอธิการบดีเรื่อง The Kidney. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 17.