การแบ่งประเภทต่างๆของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง
เนื้อหา
- สาเหตุของ SMA คืออะไร?
- ประเภทที่ 1 SMA
- เมื่อเริ่มมีอาการ
- อาการ
- Outlook
- ประเภท 2 SMA
- เมื่อเริ่มมีอาการ
- อาการ
- Outlook
- พิมพ์ 3 SMA
- เมื่อเริ่มมีอาการ
- อาการ
- Outlook
- พิมพ์ 4 SMA
- เมื่อเริ่มมีอาการ
- อาการ
- Outlook
- SMA ประเภทหายาก
- ซื้อกลับบ้าน
กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อ 1 ใน 6,000 ถึง 10,000 คน ทำให้ความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อลดลง แม้ว่าทุกคนที่มี SMA จะมีการกลายพันธุ์ของยีน แต่การเริ่มมีอาการอาการและการลุกลามของโรคจะแตกต่างกันไปมาก
ด้วยเหตุนี้ SMA จึงมักแยกย่อยออกเป็นสี่ประเภท SMA รูปแบบอื่น ๆ ที่หายากเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน
อ่านเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับ SMA ประเภทต่างๆ
สาเหตุของ SMA คืออะไร?
SMA ทั้งสี่ประเภทเป็นผลมาจากการขาดโปรตีนที่เรียกว่า SMN ซึ่งย่อมาจาก“ การอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการ” เซลล์ประสาทเป็นเซลล์ประสาทในไขสันหลังซึ่งมีหน้าที่ส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อของเรา
เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ (ผิดพลาด) ในสำเนาไฟล์ SMN1 ยีน (หนึ่งในสองสำเนาของโครโมโซม 5) จะนำไปสู่การขาดโปรตีน SMN หากมีการผลิตโปรตีน SMN เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยจะนำไปสู่ปัญหาการทำงานของมอเตอร์
ยีนเพื่อนบ้านนั้น SMN1เรียกว่า SMN2 ยีนมีโครงสร้างคล้ายกับ SMN1 ยีน บางครั้งพวกเขาสามารถช่วยชดเชยการขาดโปรตีน SMN ได้ แต่จำนวน SMN2 ยีนมีความผันผวนจากคนสู่คน ดังนั้นประเภทของ SMA จึงขึ้นอยู่กับจำนวน SMN2 ยีนที่คนเราต้องช่วยชดเชย SMN1 การกลายพันธุ์ของยีน หากบุคคลที่มี SMA ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 5 มีสำเนาของ SMN2 ยีนสามารถผลิตโปรตีน SMN ที่ทำงานได้มากขึ้น ในทางกลับกัน SMA ของพวกเขาจะอ่อนลงเมื่อเริ่มมีอาการช้ากว่าคนที่มีสำเนาไฟล์ SMN2 ยีน.
ประเภทที่ 1 SMA
ประเภทที่ 1 SMA เรียกอีกอย่างว่า SMA ที่เริ่มมีอาการในเด็กหรือโรค Werdnig-Hoffmann โดยปกติประเภทนี้เกิดจากการมีสำเนาไฟล์ SMN2 ยีนหนึ่งยีนในแต่ละโครโมโซม 5. การวินิจฉัย SMA ใหม่มากกว่าครึ่งเป็นประเภท 1
เมื่อเริ่มมีอาการ
ทารกที่มี SMA ประเภท 1 จะเริ่มแสดงอาการในช่วงหกเดือนแรกหลังคลอด
อาการ
อาการของ SMA ประเภท 1 ได้แก่ :
- แขนและขาอ่อนแอฟลอปปี้ (hypotonia)
- ร้องไห้อ่อนแอ
- ปัญหาในการเคลื่อนย้ายการกลืนและการหายใจ
- ไม่สามารถยกศีรษะหรือนั่งได้โดยไม่มีการสนับสนุน
Outlook
ทารกที่มี SMA ประเภท 1 ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้นานกว่าสองปี แต่ด้วยเทคโนโลยีใหม่และความก้าวหน้าในปัจจุบันเด็กที่มี SMA ประเภท 1 อาจอยู่รอดได้อีกหลายปี
ประเภท 2 SMA
SMA ประเภท 2 เรียกอีกอย่างว่า SMA ระดับกลาง โดยทั่วไปคนที่มี SMA ประเภท 2 จะมีอย่างน้อยสาม SMN2 ยีน
เมื่อเริ่มมีอาการ
อาการของ SMA ประเภท 2 มักเริ่มเมื่อทารกอายุระหว่าง 7 ถึง 18 เดือน
อาการ
อาการของ SMA ประเภท 2 มักจะรุนแรงน้อยกว่าประเภท 1 ได้แก่ :
- ไม่สามารถยืนได้ด้วยตัวเอง
- แขนและขาอ่อนแอ
- อาการสั่นในนิ้วและมือ
- scoliosis (กระดูกสันหลังโค้ง)
- กล้ามเนื้อหายใจอ่อนแอ
- ไอยาก
Outlook
SMA ประเภท 2 อาจทำให้อายุขัยสั้นลง แต่คนส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 2 จะอยู่รอดในวัยผู้ใหญ่และมีชีวิตยืนยาว ผู้ที่มี SMA ประเภท 2 จะต้องใช้รถเข็นเพื่อไปไหนมาไหน พวกเขาอาจต้องการอุปกรณ์เพื่อช่วยให้หายใจได้ดีขึ้นในตอนกลางคืน
พิมพ์ 3 SMA
SMA ประเภทที่ 3 สามารถเรียกได้ว่าเป็น SMA ที่เริ่มมีอาการช้า, SMA ที่ไม่รุนแรงหรือโรค Kugelberg-Welander อาการของ SMA ประเภทนี้มีความแปรปรวนมากขึ้น คนที่มี SMA ประเภท 3 โดยทั่วไปจะมีระหว่างสี่ถึงแปดคน SMN2 ยีน
เมื่อเริ่มมีอาการ
อาการจะเริ่มหลังอายุ 18 เดือน โดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 3 ขวบ แต่อายุที่แน่นอนของการเริ่มมีอาการอาจแตกต่างกันไป บางคนอาจไม่เริ่มมีอาการจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
อาการ
คนที่มี SMA ประเภท 3 มักจะยืนและเดินได้ด้วยตนเอง แต่อาจสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุมากขึ้น อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- ความยากลำบากในการลุกขึ้นจากตำแหน่งที่นั่ง
- ปัญหาความสมดุล
- ความยากลำบากในการก้าวขึ้นหรือวิ่ง
- scoliosis
Outlook
โดยทั่วไป SMA ประเภทที่ 3 ไม่ได้เปลี่ยนแปลงอายุขัยของบุคคล แต่คนประเภทนี้มีความเสี่ยงที่จะมีน้ำหนักเกิน กระดูกของพวกเขาอาจอ่อนแอและแตกหักได้ง่าย
พิมพ์ 4 SMA
SMA ประเภท 4 เรียกอีกอย่างว่า SMA ที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่ คนที่มี SMA ประเภท 4 มีตั้งแต่ 4 ถึงแปดคน SMN2 ยีนจึงสามารถสร้างโปรตีน SMN ตามปกติได้ในปริมาณที่เหมาะสม ประเภทที่ 4 เป็นประเภทที่พบได้น้อยที่สุดในสี่ประเภท
เมื่อเริ่มมีอาการ
อาการของ SMA ประเภท 4 มักเริ่มในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นโดยทั่วไปหลังจากอายุ 35 ปี
อาการ
SMA ประเภท 4 อาจค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการต่างๆ ได้แก่ :
- ความอ่อนแอในมือและเท้า
- เดินลำบาก
- กล้ามเนื้อสั่นและกระตุก
Outlook
SMA ประเภทที่ 4 ไม่ได้เปลี่ยนแปลงอายุขัยของบุคคลและกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจและการกลืนมักจะไม่ได้รับผลกระทบ
SMA ประเภทหายาก
SMA ประเภทนี้หายากและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างจากที่มีผลต่อโปรตีน SMN
- กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่มีอาการหายใจลำบาก (SMARD) เป็นรูปแบบ SMA ที่หายากมากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน IGHMBP2. SMARD ได้รับการวินิจฉัยในทารกและทำให้เกิดปัญหาการหายใจอย่างรุนแรง
- โรค Kennedy หรือกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - bulbar (SBMA) เป็น SMA ชนิดหนึ่งที่หายากซึ่งมักจะมีผลกับผู้ชายเท่านั้น มักเริ่มในช่วงอายุ 20 ถึง 40 ปีอาการต่างๆ ได้แก่ มือสั่นปวดกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรงและกระตุก แม้ว่าจะทำให้เดินลำบากในชีวิตในภายหลัง แต่ SMA ประเภทนี้มักไม่เปลี่ยนแปลงอายุขัย
- SMA ระยะไกล เป็นรูปแบบที่หายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในหลาย ๆ ยีน ได้แก่ UBA1, DYNC1H1และ GARS. มีผลต่อเซลล์ประสาทในไขสันหลัง อาการมักเริ่มในช่วงวัยรุ่นและรวมถึงตะคริวหรืออ่อนแรงและการสูญเสียกล้ามเนื้อ ไม่มีผลต่ออายุขัย
ซื้อกลับบ้าน
SMA ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ 5 มีสี่ประเภทที่แตกต่างกันซึ่งสัมพันธ์กันโดยประมาณกับอายุที่เริ่มมีอาการ ประเภทขึ้นอยู่กับจำนวน SMN2 ยีนที่บุคคลต้องช่วยชดเชยการกลายพันธุ์ในไฟล์ SMN1 ยีน. โดยทั่วไปอายุที่เริ่มมีอาการก่อนหน้านี้หมายถึงจำนวนสำเนาน้อยลง SMN2 และมีผลต่อการทำงานของมอเตอร์มากขึ้น
เด็กที่มี SMA ประเภท 1 มักมีระดับการทำงานต่ำที่สุด ประเภทที่ 2 ถึง 4 ทำให้อาการรุนแรงน้อยลง สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่า SMA ไม่มีผลต่อสมองหรือความสามารถในการเรียนรู้ของบุคคล
รูปแบบอื่น ๆ ที่หายากของ SMA ได้แก่ SMARD, SBMA และ SMA ส่วนปลายเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันโดยมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับพันธุกรรมและแนวโน้มของประเภทใดประเภทหนึ่ง
คำแนะนำของเรา
นิ้วที่เปลี่ยนสี
