Trismus-Pseudocamptodactyly Syndrome (TPS)

เนื้อหา

• กลุ่มอาการของโรค trismus-pseudocamptodactyly คืออะไร?
• TPS มีอาการอะไรบ้าง?
• สาเหตุ TPS คืออะไร
• TPS วินิจฉัยอย่างไร
• TPS ปฏิบัติต่ออย่างไร

กลุ่มอาการของโรค trismus-pseudocamptodactyly คืออะไร?

Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (TPS) เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่หายากที่มีผลต่อปากมือและเท้า กลุ่มอาการนี้เป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการดัตช์ - เคนเนดีและกลุ่มอาการฮีชท์ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้

TPS มีอาการอะไรบ้าง?

อาการของ TPS นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล มันทำให้กล้ามเนื้อและเส้นเอ็นสั้นลง อาการที่พบบ่อยที่สุดคือการเคลื่อนไหวของปากที่ จำกัด ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหากับการเคี้ยว อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• การเคลื่อนไหว จำกัด ของแขนหรือขา
• กำกำปั้น
• เท้าของสโมสร
• ความผิดปกติของเท้าและมือ

สาเหตุ TPS คืออะไร

TPS เป็นโรคที่สืบทอดมา การกลายพันธุ์ของยีน MYH8 ทำให้ TPS มันมีอิทธิพลโดยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองเพียงคนเดียว ปัจจัยเสี่ยงที่ทราบเพียงอย่างเดียวสำหรับเงื่อนไขนี้คือประวัติครอบครัวของ TPS

TPS วินิจฉัยอย่างไร

แพทย์สามารถวินิจฉัย TPS ตั้งแต่แรกเกิดได้ มันต้องมีการตรวจร่างกายอย่างเต็มรูปแบบ แพทย์จะดูประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวด้วยเพราะ TPS เป็นโรคที่สืบทอดมา สัญญาณของ TPS เริ่มแสดงในช่วงวัยทารก

TPS ปฏิบัติต่ออย่างไร

ไม่มีวิธีแก้สำหรับ TPS อย่างไรก็ตามคุณสามารถผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการบางอย่างของ TPS แพทย์มักจะแนะนำการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมสำหรับผู้ที่มี TPS ที่มีปัญหาในการเดินหรือผู้ที่มีปัญหาความชำนาญ