TP53 การทดสอบทางพันธุกรรม
เนื้อหา
- การทดสอบทางพันธุกรรม TP53 คืออะไร?
- ใช้ทำอะไร?
- เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม TP53
- จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรม TP53?
- ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?
- มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
- ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
- มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ TP53
- อ้างอิง
การทดสอบทางพันธุกรรม TP53 คืออะไร?
การทดสอบทางพันธุกรรม TP53 มองหาการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า TP53 (โปรตีนเนื้องอก 53) ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ของคุณ
TP53 เป็นยีนที่ช่วยหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอก เป็นที่รู้จักกันในชื่อตัวยับยั้งเนื้องอก ยีนต้านเนื้องอกทำงานเหมือนกับการเบรกของรถยนต์ มันทำให้ "เบรก" กับเซลล์ จึงไม่แบ่งตัวเร็วเกินไป หากคุณมีการกลายพันธุ์ TP53 ยีนอาจไม่สามารถควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ของคุณได้ การเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้สามารถนำไปสู่มะเร็งได้
การกลายพันธุ์ TP53 สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ หรือได้มาภายหลังในชีวิตจากสิ่งแวดล้อมหรือจากความผิดพลาดที่เกิดขึ้นในร่างกายของคุณระหว่างการแบ่งเซลล์
- การกลายพันธุ์ TP53 ที่สืบทอดมาเรียกว่า Li-Fraumeni syndrome
- Li-Fraumeni syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสามารถเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งบางชนิดได้
- มะเร็งเหล่านี้รวมถึงมะเร็งเต้านม มะเร็งกระดูก มะเร็งเม็ดเลือดขาว และมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน หรือที่เรียกว่าซาร์โคมา
ได้มา (หรือที่เรียกว่าโซมาติก) การกลายพันธุ์ของ TP53 นั้นพบได้บ่อยกว่ามาก พบการกลายพันธุ์เหล่านี้ในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีมะเร็งทั้งหมด และในมะเร็งหลายชนิด
ชื่ออื่นๆ: การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ TP53, การวิเคราะห์ยีนแบบเต็ม TP53, การกลายพันธุ์ของโซมาติก TP53
ใช้ทำอะไร?
การทดสอบนี้ใช้เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ TP53 ไม่ใช่การทดสอบตามปกติโดยปกติแล้วจะมอบให้กับบุคคลโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว อาการ หรือการวินิจฉัยโรคมะเร็งครั้งก่อน
เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม TP53
คุณอาจต้องทดสอบ TP53 หาก:
- คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งกระดูกหรือเนื้อเยื่ออ่อนก่อนอายุ 45 ปี
- คุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนวัยหมดประจำเดือน เนื้องอกในสมอง มะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือมะเร็งปอดก่อนอายุ 46 ปี
- คุณมีเนื้องอกอย่างน้อยหนึ่งก้อนก่อนอายุ46
- สมาชิกในครอบครัวของคุณอย่างน้อยหนึ่งคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Li-Fraumeni และ/หรือเคยเป็นมะเร็งก่อนอายุ 45 ปี
นี่เป็นสัญญาณบ่งบอกว่าคุณอาจมีการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากยีน TP53
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งและไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งการทดสอบนี้เพื่อดูว่าการกลายพันธุ์ TP53 อาจเป็นสาเหตุของมะเร็งของคุณหรือไม่ การรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์หรือไม่สามารถช่วยผู้ให้บริการวางแผนการรักษาและคาดการณ์ผลลัพธ์ที่น่าจะเป็นไปได้ของโรคของคุณ
จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรม TP53?
การทดสอบ TP53 มักจะทำกับเลือดหรือไขกระดูก
ถ้าจะตรวจเลือด ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนของคุณโดยใช้เข็มขนาดเล็ก หลังจากสอดเข็มเข้าไปแล้ว เลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกเก็บเข้าในหลอดทดลองหรือขวด คุณอาจรู้สึกแสบเล็กน้อยเมื่อเข็มเข้าหรือออก โดยปกติจะใช้เวลาน้อยกว่าห้านาที
หากคุณเข้ารับการตรวจไขกระดูก ขั้นตอนของคุณอาจมีขั้นตอนต่อไปนี้:
- คุณจะนอนตะแคงหรือท้องของคุณ ขึ้นอยู่กับว่ากระดูกใดที่จะใช้ในการทดสอบ การทดสอบไขกระดูกส่วนใหญ่นำมาจากกระดูกสะโพก
- ร่างกายของคุณจะถูกคลุมด้วยผ้าเพื่อให้แสดงเฉพาะบริเวณรอบ ๆ สถานที่ทดสอบเท่านั้น
- เว็บไซต์จะได้รับการทำความสะอาดด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อ
- คุณจะได้รับการฉีดยาชา มันอาจจะต่อย
- เมื่อบริเวณนั้นชาแล้ว ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะเก็บตัวอย่าง คุณจะต้องนอนนิ่งมากในระหว่างการทดสอบ
- ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะใช้เครื่องมือพิเศษที่บิดเข้าไปในกระดูกเพื่อนำตัวอย่างเนื้อเยื่อไขกระดูกออกมา คุณอาจรู้สึกกดดันบนไซต์ในขณะที่กำลังเก็บตัวอย่าง
- หลังจากการทดสอบ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะพันผ้าพันแผล
- วางแผนที่จะมีคนมาส่งคุณที่บ้าน เนื่องจากคุณอาจได้รับยาระงับประสาทก่อนการทดสอบ ซึ่งอาจทำให้คุณง่วงได้
ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?
โดยปกติคุณไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษสำหรับการตรวจเลือดหรือไขกระดูก
มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
มีความเสี่ยงน้อยมากที่จะมีการตรวจเลือด คุณอาจมีอาการปวดเล็กน้อยหรือมีรอยฟกช้ำตรงจุดที่สอดเข็มเข้าไป แต่อาการส่วนใหญ่จะหายไปอย่างรวดเร็ว
หลังจากการทดสอบไขกระดูก คุณอาจรู้สึกแข็งหรือเจ็บบริเวณที่ฉีด ซึ่งมักจะหายไปภายในสองสามวัน ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำหรือกำหนดยาแก้ปวดเพื่อช่วย
ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
หากคุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Li-Fraumeni ไม่ หมายความว่าคุณเป็นมะเร็ง แต่ความเสี่ยงของคุณสูงกว่าคนส่วนใหญ่ แต่ถ้าคุณมีการกลายพันธุ์ คุณสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อลดความเสี่ยงได้ เช่น
- การตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยขึ้น มะเร็งจะรักษาได้ดีกว่าเมื่อพบในระยะเริ่มแรก
- ปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต เช่น ออกกำลังกายมากขึ้น ทานอาหารที่มีประโยชน์มากขึ้น
- การป้องกันด้วยเคมีบำบัด การรับประทานยา วิตามิน หรือสารอื่นๆ บางชนิดเพื่อลดความเสี่ยงหรือชะลอการเกิดมะเร็ง
- การกำจัดเนื้อเยื่อ "เสี่ยง"
ขั้นตอนเหล่านี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประวัติสุขภาพและภูมิหลังครอบครัวของคุณ
หากคุณเป็นมะเร็งและผลลัพธ์ของคุณบ่งชี้ว่ามีการกลายพันธุ์ TP53 ที่ได้มา (พบการกลายพันธุ์ แต่คุณไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งหรือกลุ่มอาการ Li-Fraumeni) ผู้ให้บริการของคุณสามารถใช้ข้อมูลนี้เพื่อช่วยคาดการณ์ว่าโรคของคุณจะพัฒนาอย่างไรและนำทางคุณ การรักษา
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ
มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบ TP53
หากคุณเคยได้รับการวินิจฉัยหรือสงสัยว่าคุณเป็นโรค Li-Fraumeni การพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยได้ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นมืออาชีพที่ได้รับการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษในด้านพันธุศาสตร์และการทดสอบทางพันธุกรรม หากคุณยังไม่ได้รับการทดสอบ ผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการทดสอบได้ หากคุณได้รับการทดสอบ ผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลลัพธ์และนำทางคุณไปยังบริการสนับสนุนและแหล่งข้อมูลอื่นๆ
อ้างอิง
- สมาคมมะเร็งอเมริกัน [อินเทอร์เน็ต] แอตแลนต้า: American Cancer Society Inc.; ค2018. ยีนเนื้องอกและยีนต้านเนื้องอก [ปรับปรุง 2557 25 มิ.ย.; อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
- สมาคมมะเร็งอเมริกัน [อินเทอร์เน็ต] แอตแลนต้า: American Cancer Society Inc.; ค.2020 วิธีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจงใช้ในการรักษาโรคมะเร็ง [ปรับปรุง 2019 ธ.ค. 27; อ้าง 2020 13 พฤษภาคม]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
- Cancer.net [อินเทอร์เน็ต] อเล็กซานเดรีย (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. กลุ่มอาการ Li-Fraumeni; 2017 ต.ค. [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
- Cancer.net [อินเทอร์เน็ต] อเล็กซานเดรีย (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. ทำความเข้าใจกับการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย; 2019 20 ม.ค. [อ้างถึง 2020 13 พฤษภาคม]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
- ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค [อินเทอร์เน็ต]. แอตแลนตา: กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การป้องกันและควบคุมโรคมะเร็ง: การตรวจคัดกรอง; [อัปเดต 2018 2 พฤษภาคม; อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
- Li-Fraumeni Syndrome: สมาคม LFSA [อินเทอร์เน็ต] Holliston (MA): Li-Fraumeni Syndrome Association; ค2018. LFS คืออะไร: Li-Fraumeni Syndrome Association; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
- เมโยคลินิก [อินเทอร์เน็ต]. มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1998–2018. การตรวจชิ้นเนื้อและความทะเยอทะยานของไขกระดูก: ภาพรวม; 2018 ม.ค. 12 [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
- มาโยคลินิก: Mayo Medical Laboratories [อินเทอร์เน็ต] มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1995–2018. รหัสการทดสอบ: P53CA: เนื้องอกทางโลหิตวิทยา, การกลายพันธุ์ของโซมาติก TP53, การเรียงลำดับดีเอ็นเอ Exons 4-9: ทางคลินิกและการตีความ; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
- มาโยคลินิก: Mayo Medical Laboratories [อินเทอร์เน็ต] มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1995–2018. รหัสการทดสอบ: TP53Z: TP53 Gene, การวิเคราะห์ยีนแบบเต็ม: ทางคลินิกและการตีความ; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
- ศูนย์มะเร็งเอ็มดีแอนเดอร์สัน [อินเทอร์เน็ต] ศูนย์มะเร็ง MD Anderson University of Texas; ค2018. TP53 การวิเคราะห์การกลายพันธุ์; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
- Merck Manual Consumer Version [อินเทอร์เน็ต] Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; ค2018. การตรวจไขกระดูก [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
- สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: เคมีป้องกัน; [อ้าง 2018 ก.ค. 11]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
- สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
- สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: ยีน; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
- นีโอจีโนมิกส์ [อินเทอร์เน็ต] ฟอร์ตไมเออร์ส (ฟลอริดา): NeoGenomics Laboratories; ค2018. การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ TP53; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
- NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ยีน TP53; 2018 มิ.ย. 26 [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
- NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไรและการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร?; 2018 มิ.ย. 26 [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
- Parrales A, Iwakuma T. กำหนดเป้าหมาย Oncogenic Mutant p53 สำหรับการรักษามะเร็ง ฟรอนท์ออนคอล [อินเตอร์เน็ต]. 2015 ธันวาคม 21 [อ้าง 2020 13 พฤษภาคม]; 5:288. ได้จาก: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
- ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์ [อินเทอร์เน็ต] โรเชสเตอร์ (นิวยอร์ก): ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโรเชสเตอร์; ค2018. สารานุกรมสุขภาพ: มะเร็งเต้านม: การทดสอบทางพันธุกรรม; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
- Quest Diagnostics [อินเทอร์เน็ต] Quest การวินิจฉัย; c2000–2017. ศูนย์ทดสอบ: TP53 การกลายพันธุ์ของโซมาติก, การพยากรณ์โรค; [อ้าง 2018 มิ.ย. 29]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
- UW Health [อินเทอร์เน็ต] เมดิสัน (WI): หน่วยงานโรงพยาบาลและคลินิกแห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน; ค2017. ข้อมูลด้านสุขภาพ: ความทะเยอทะยานของไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อ: ทำอย่างไร; [อัปเดต 2017 3 พฤษภาคม; อ้าง 2018 ก.ค. 17]; [ประมาณ 5 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245
ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ
สำหรับคุณ
ผิวแดง
