สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในทารก

เนื้อหา

• ประเภทและอาการของ SMA
• พิมพ์ 0
• พิมพ์ครั้งที่ 1
• พิมพ์ครั้งที่ 2
• ประเภทที่ 3 และ 4
• สาเหตุของ SMA
• การวินิจฉัย SMA
• การรักษา SMA
• อุปกรณ์สำหรับเด็กพิเศษ
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
• ซื้อกลับบ้าน

โรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความอ่อนแอ มีผลต่อเซลล์ประสาทในไขสันหลังส่งผลให้กล้ามเนื้อที่ใช้เคลื่อนไหวมีความอ่อนแอ ในกรณีส่วนใหญ่ของ SMA อาการและอาการแสดงจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือปรากฏภายใน 2 ปีแรกของชีวิต

หากลูกน้อยของคุณมี SMA จะจำกัดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและความสามารถในการเคลื่อนไหว ลูกน้อยของคุณอาจมีปัญหาในการหายใจการกลืนและการกินนม

ใช้เวลาสักครู่เพื่อเรียนรู้ว่า SMA อาจส่งผลต่อบุตรหลานของคุณอย่างไรรวมถึงตัวเลือกการรักษาบางอย่างที่มีไว้เพื่อจัดการกับภาวะนี้

ประเภทและอาการของ SMA

SMA แบ่งออกเป็น 5 ประเภทโดยพิจารณาจากอายุที่มีอาการและความรุนแรงของอาการ SMA ทุกประเภทมีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าพวกเขามักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

พิมพ์ 0

ประเภท 0 SMA เป็นประเภทที่หายากและรุนแรงที่สุด

เมื่อทารกมี SMA ประเภท 0 อาจตรวจพบภาวะนี้ก่อนเกิดในขณะที่ยังพัฒนาอยู่ในครรภ์

ทารกที่คลอดด้วย SMA ประเภท 0 จะมีกล้ามเนื้อที่อ่อนแอมากรวมทั้งกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอ พวกเขามักมีปัญหาในการหายใจ

ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดด้วย SMA ประเภท 0 จะไม่อยู่รอดนานกว่า 6 เดือน

พิมพ์ครั้งที่ 1

ประเภทที่ 1 SMA เรียกอีกอย่างว่าโรค Werdnig-Hoffmann หรือ SMA ที่เริ่มมีอาการในเด็ก เป็น SMA ประเภทที่พบบ่อยที่สุดตามข้อมูลของ National Institutes of Health (NIH)

เมื่อทารกมี SMA ประเภทที่ 1 พวกเขามีแนวโน้มที่จะแสดงอาการและอาการของภาวะนี้ตั้งแต่แรกเกิดหรือภายใน 6 เดือนหลังคลอด

โดยทั่วไปเด็กที่มี SMA ประเภท 1 จะไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวศีรษะกลิ้งตัวหรือนั่งได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ ลูกของคุณอาจมีปัญหาในการดูดหรือกลืน

เด็กที่มี SMA ประเภทที่ 1 มักจะมีกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจอ่อนแอและหน้าอกที่มีรูปร่างผิดปกติ อาจทำให้หายใจลำบากอย่างรุนแรง

เด็กหลายคนที่มี SMA ประเภทนี้ไม่สามารถอยู่รอดได้ในช่วงปฐมวัย อย่างไรก็ตามการบำบัดตามเป้าหมายใหม่ ๆ อาจช่วยปรับปรุงมุมมองของเด็กที่มีอาการนี้ได้

พิมพ์ครั้งที่ 2

Type 2 SMA เรียกอีกอย่างว่าโรค Dubowitz หรือ SMA ระดับกลาง

หากลูกน้อยของคุณมี SMA ประเภท 2 อาการและอาการแสดงของภาวะนี้น่าจะปรากฏระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน

เด็กที่มี SMA ประเภท 2 มักจะเรียนรู้ที่จะนั่งด้วยตัวเอง อย่างไรก็ตามความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและทักษะยนต์มักจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป ในที่สุดพวกเขามักต้องการการสนับสนุนมากขึ้นในการนั่ง

เด็กที่มี SMA ประเภทนี้มักไม่สามารถเรียนรู้ที่จะยืนหรือเดินได้หากไม่มีการสนับสนุน พวกเขามักจะมีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ด้วยเช่นอาการสั่นที่มือกระดูกสันหลังคดผิดปกติและหายใจลำบาก

เด็กหลายคนที่มี SMA ประเภท 2 อยู่รอดในช่วงอายุ 20 หรือ 30

ประเภทที่ 3 และ 4

ในบางกรณีทารกเกิดมาพร้อมกับ SMA ประเภทที่ไม่ก่อให้เกิดอาการที่เห็นได้ชัดเจนจนกว่าจะถึงช่วงชีวิต

Type 3 SMA เรียกอีกอย่างว่าโรค Kugelberg-Welander หรือ SMA ที่ไม่รุนแรง โดยทั่วไปจะปรากฏหลังจากอายุ 18 เดือน

SMA ประเภท 4 เรียกอีกอย่างว่า SMA ที่เริ่มมีอาการของวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ จะปรากฏหลังวัยเด็กและมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการเพียงเล็กน้อยถึงปานกลาง

เด็กและผู้ใหญ่ที่มี SMA ประเภท 3 หรือประเภท 4 อาจประสบปัญหาในการเดินหรือการเคลื่อนไหวอื่น ๆ แต่มักจะมีอายุขัยตามปกติ

สาเหตุของ SMA

SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ในไฟล์ SMN1 ยีน. ประเภทและความรุนแรงของเงื่อนไขยังได้รับผลกระทบจากจำนวนและสำเนาของไฟล์ SMN2 ยีนที่ทารกมี

ในการพัฒนา SMA ลูกน้อยของคุณจะต้องมีสำเนา SMN1 ยีน. ในกรณีส่วนใหญ่ทารกจะได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่แต่ละคน

SMN1 และ SMN2 ยีนให้คำแนะนำแก่ร่างกายเกี่ยวกับวิธีการผลิตโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าโปรตีนเซลล์ประสาทการอยู่รอด (SMN) โปรตีน SMN มีความจำเป็นต่อสุขภาพของเซลล์ประสาทซึ่งเป็นเซลล์ประสาทชนิดหนึ่งที่ส่งสัญญาณจากสมองและไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ

หากลูกน้อยของคุณมี SMA ร่างกายจะไม่สามารถผลิตโปรตีน SMN ได้อย่างเหมาะสม ทำให้เซลล์ประสาทในร่างกายตาย เป็นผลให้ร่างกายของพวกเขาไม่สามารถส่งสัญญาณมอเตอร์จากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อได้อย่างถูกต้องซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและในที่สุดก็ทำให้สูญเสียกล้ามเนื้อเนื่องจากขาดการใช้งาน.

การวินิจฉัย SMA

หากลูกน้อยของคุณแสดงอาการหรืออาการของ SMA แพทย์สามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะนี้ วิธีนี้จะช่วยให้แพทย์ทราบว่าอาการของบุตรหลานของคุณเกิดจาก SMA หรือโรคอื่น

ในบางกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะนี้จะพบก่อนที่จะมีอาการ หากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค SMA แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับบุตรหลานของคุณแม้ว่าบุตรของคุณจะมีสุขภาพดีก็ตาม หากลูกของคุณตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเชิงบวกแพทย์อาจแนะนำให้เริ่มการรักษา SMA ทันที

นอกเหนือจากการตรวจทางพันธุกรรมแล้วแพทย์ของคุณอาจสั่งให้มีการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเพื่อตรวจดูสัญญาณของโรคกล้ามเนื้อของบุตรหลาน พวกเขาอาจสั่งให้ตรวจคลื่นไฟฟ้า (EMG) ซึ่งเป็นการทดสอบที่ช่วยให้พวกเขาสามารถวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อได้

การรักษา SMA

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ SMA อย่างไรก็ตามมีการรักษาหลายวิธีเพื่อช่วยชะลอการลุกลามของโรคบรรเทาอาการและจัดการกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

เพื่อให้การสนับสนุนที่ทารกของคุณต้องการแพทย์ของพวกเขาควรช่วยคุณรวบรวมทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพแบบสหสาขาวิชาชีพ การตรวจสุขภาพกับสมาชิกในทีมนี้เป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจัดการสภาพบุตรหลานของคุณ

ตามแผนการรักษาที่แนะนำทีมสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำอย่างน้อยหนึ่งอย่างต่อไปนี้:

• การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย เพื่อช่วยชะลอหรือ จำกัด การลุกลามของ SMA แพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจกำหนดและให้ยาฉีด nusinersen (Spinraza) หรือ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ยาเหล่านี้กำหนดเป้าหมายสาเหตุของโรค
• การบำบัดระบบทางเดินหายใจ เพื่อช่วยให้ทารกหายใจได้ทีมสุขภาพอาจสั่งให้ทำกายภาพบำบัดทรวงอกการใช้เครื่องช่วยหายใจหรือการรักษาทางเดินหายใจอื่น ๆ
• โภชนาการบำบัด. เพื่อช่วยให้ลูกน้อยของคุณได้รับสารอาหารและแคลอรี่ที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตแพทย์หรือนักกำหนดอาหารอาจแนะนำผลิตภัณฑ์เสริมอาหารหรือการให้อาหารทางท่อ
• การบำบัดกล้ามเนื้อและข้อต่อ เพื่อช่วยยืดกล้ามเนื้อและข้อต่อทีมสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจกำหนดแบบฝึกหัดกายภาพบำบัด นอกจากนี้ยังอาจแนะนำให้ใช้เฝือกไม้ค้ำยันหรืออุปกรณ์อื่น ๆ เพื่อรองรับท่าทางที่ดีต่อสุขภาพและการวางตำแหน่งข้อต่อ
• ยา ในการรักษากรดไหลย้อนอาการท้องผูกหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจาก SMA ทีมสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจสั่งจ่ายยาอย่างน้อยหนึ่งอย่าง

เมื่อลูกของคุณโตขึ้นความต้องการในการรักษาของพวกเขาก็จะเปลี่ยนไป ตัวอย่างเช่นหากมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือสะโพกอย่างรุนแรงอาจต้องได้รับการผ่าตัดในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ในภายหลัง

หากคุณรู้สึกว่ามันยากที่จะรับมือกับอาการของทารกโปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ พวกเขาอาจแนะนำการให้คำปรึกษาหรือบริการสนับสนุนอื่น ๆ

อุปกรณ์สำหรับเด็กพิเศษ

นักกายภาพบำบัดของทารกนักกิจกรรมบำบัดหรือสมาชิกคนอื่น ๆ ในทีมสุขภาพอาจสนับสนุนให้คุณลงทุนซื้ออุปกรณ์พิเศษเพื่อช่วยดูแลพวกเขา

ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจแนะนำ:

• ของเล่นน้ำหนักเบา
• อุปกรณ์อาบน้ำพิเศษ
• ปรับเปลและรถเข็นเด็ก
• หมอนขึ้นรูปหรือระบบที่นั่งอื่น ๆ และการรองรับท่าทาง

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หากใครในครอบครัวของคุณหรือคนในครอบครัวของคู่ของคุณมี SMA แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณและคู่ของคุณเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรม

หากคุณกำลังคิดเกี่ยวกับการมีลูกที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณและคู่ของคุณประเมินและเข้าใจโอกาสในการมีบุตรด้วย SMA

หากคุณมีลูกที่เป็นโรค SMA อยู่แล้วที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณประเมินและทำความเข้าใจโอกาสที่คุณจะมีลูกอีกคนที่มีภาวะนี้ได้

หากคุณมีลูกหลายคนและหนึ่งในนั้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SMA เป็นไปได้ว่าพี่น้องของพวกเขาอาจมียีนที่ได้รับผลกระทบ พี่น้องอาจเป็นโรคนี้เช่นกัน แต่ไม่แสดงอาการที่สังเกตได้

หากแพทย์ของคุณเชื่อว่าบุตรหลานของคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค SMA พวกเขาสามารถสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมได้ การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาจช่วยปรับปรุงมุมมองในระยะยาวของบุตรหลานได้

ซื้อกลับบ้าน

หากบุตรหลานของคุณมี SMA สิ่งสำคัญคือต้องขอความช่วยเหลือจากทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจากสหสาขาวิชาชีพ ช่วยให้คุณเข้าใจสภาพของบุตรหลานและทางเลือกในการรักษา

ทีมสุขภาพอาจแนะนำให้รักษาด้วยการบำบัดที่ตรงเป้าหมายทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสภาพของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้ยังอาจแนะนำการรักษาอื่น ๆ หรือการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเพื่อช่วยจัดการกับอาการและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นของ SMA

หากคุณพบว่ายากที่จะรับมือกับความท้าทายในการดูแลเด็กด้วย SMA โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ พวกเขาสามารถแนะนำคุณไปยังที่ปรึกษากลุ่มสนับสนุนหรือแหล่งสนับสนุนอื่น ๆ การได้รับการสนับสนุนทางอารมณ์ที่คุณต้องการจะช่วยให้คุณดูแลครอบครัวได้ดีขึ้น