Treacher collins syndrome คืออะไรสาเหตุอาการและการรักษา

เนื้อหา

• สาเหตุของ Treacher Collins syndrome
• อาการที่เป็นไปได้
• วิธีการรักษาทำได้

Treacher Collins syndrome หรือที่เรียกว่า mandibulofacial dysostosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีลักษณะผิดรูปแบบที่ศีรษะและใบหน้าทำให้บุคคลนั้นมีดวงตาที่หย่อนคล้อยและขากรรไกรที่ได้รับการกระจายอำนาจเนื่องจากการพัฒนากะโหลกศีรษะไม่สมบูรณ์ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและในผู้หญิง

เนื่องจากการสร้างกระดูกไม่ดีผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาในการได้ยินการหายใจและการรับประทานอาหารอย่างไรก็ตาม Treacher Collins syndrome ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตและไม่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางทำให้การพัฒนาเกิดขึ้นได้ตามปกติ

สาเหตุของ Treacher Collins syndrome

กลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D ที่อยู่บนโครโมโซม 5 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่มีหน้าที่สำคัญในการรักษาเซลล์ที่มาจากยอดประสาทซึ่งเป็นเซลล์ที่จะสร้างกระดูกของหูใบหน้า และหูในช่วงสัปดาห์แรกของการพัฒนาตัวอ่อน

Treacher Collins syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคนี้คือ 50% หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีปัญหานี้

เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะทำการวินิจฉัยแยกโรคอื่น ๆ เช่นโรค Goldenhar's, acrofacial dysostosis ของ Nager และ Millers 'syndrome เนื่องจากมีอาการและอาการแสดงที่คล้ายคลึงกัน

อาการที่เป็นไปได้

อาการของ Treacher Collins syndrome ได้แก่ :

• ตาตกปากแหว่งหรือหลังคาปาก
• หูเล็กมากหรือขาด
• ไม่มีขนตา
• การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้า
• ไม่มีกระดูกใบหน้าบางส่วนเช่นโหนกแก้มและขากรรไกร
• ความยากในการเคี้ยว
• ปัญหาการหายใจ

เนื่องจากความผิดปกติที่เห็นได้ชัดที่เกิดจากโรคอาการทางจิตใจเช่นภาวะซึมเศร้าและความหงุดหงิดอาจปรากฏขึ้นสลับกันและสามารถแก้ไขได้ด้วยจิตบำบัด

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาควรทำตามอาการและความต้องการเฉพาะของแต่ละคนและแม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรค แต่ก็สามารถทำการผ่าตัดเพื่อจัดโครงสร้างกระดูกใบหน้าใหม่เพิ่มความสวยงามและการทำงานของอวัยวะและประสาทสัมผัส .

นอกจากนี้การรักษาโรคนี้ยังประกอบด้วยการปรับปรุงภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจที่เป็นไปได้และปัญหาการกินอาหารที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของใบหน้าและการอุดตันของ hypopharynx โดยลิ้น

ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องทำ tracheostomy เพื่อรักษาทางเดินหายใจให้เพียงพอหรือการผ่าตัดกระเพาะซึ่งจะช่วยรับประกันปริมาณแคลอรี่ที่ดี

ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินการวินิจฉัยมีความสำคัญมากดังนั้นจึงสามารถแก้ไขได้ด้วยการใช้ขาเทียมหรือการผ่าตัดเป็นต้น

นอกจากนี้ยังสามารถระบุเซสชั่นบำบัดการพูดเพื่อปรับปรุงการสื่อสารของเด็กรวมทั้งช่วยในกระบวนการกลืนและเคี้ยว