อาการของ Sanfilippo Syndrome และวิธีการรักษา

เนื้อหา

• อาการของ Sanfilippo Syndrome
• ประเภทของ Sanfilippo Syndrome
• วิธีการรักษาทำได้

Sanfilippo Syndrome หรือที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis type III หรือ MPS III เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการทำงานลดลงหรือไม่มีเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายน้ำตาลโซ่ยาวเฮปารันซัลเฟตทำให้สารนี้ถูกสะสมในเซลล์และ ส่งผลให้เกิดอาการทางระบบประสาทเช่น

อาการของ Sanfilippo Syndrome มีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องและสามารถรับรู้ได้ในตอนแรกผ่านความยากลำบากในการมีสมาธิและพัฒนาการพูดที่ล่าช้าเป็นต้น ในกรณีที่เป็นโรคระยะลุกลามมากขึ้นอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและสูญเสียการมองเห็นดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่โรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกเพื่อป้องกันการเริ่มมีอาการรุนแรง

อาการของ Sanfilippo Syndrome

อาการของ Sanfilippo Syndrome มักจะระบุได้ยากเนื่องจากอาจสับสนกับสถานการณ์อื่น ๆ ได้อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้สามารถปรากฏในเด็กอายุตั้งแต่ 2 ปีขึ้นไปและแตกต่างกันไปตามระยะของการพัฒนาของโรคอาการหลัก ได้แก่ :

• ปัญหาในการเรียนรู้
• พูดยาก;
• ท้องเสียบ่อย
• การติดเชื้อซ้ำส่วนใหญ่ในหู
• สมาธิสั้น;
• นอนหลับยาก;
• ความผิดปกติของกระดูกเล็กน้อย
• การเจริญเติบโตของเส้นผมที่หลังและใบหน้าของเด็กผู้หญิง
• ความยากลำบากในการมุ่งเน้น;
• ตับและม้ามโต

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งมักเกิดในช่วงวัยรุ่นตอนปลายและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอาการทางพฤติกรรมจะค่อยๆหายไปอย่างไรก็ตามเนื่องจากการสะสมของ heparan sulfate ในเซลล์จำนวนมากสัญญาณของระบบประสาทเช่นภาวะสมองเสื่อมอาจปรากฏขึ้นที่อวัยวะอื่น ๆ อาจเป็นได้ ถูกบุกรุกส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นและการพูดทักษะการเคลื่อนไหวลดลงและการสูญเสียความสมดุล

ประเภทของ Sanfilippo Syndrome

ซานฟิลิปโปซินโดรมแบ่งได้เป็น 4 ประเภทหลักตามเอนไซม์ที่ไม่มีอยู่หรือมีฤทธิ์ต่ำ ประเภทหลักของกลุ่มอาการนี้คือ:

• ประเภท A หรือ Mucopolysaccharidosis III-A: ไม่มีหรือมีอยู่ของรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงไปของเอนไซม์ heparan-N-sulfatase (SGSH) รูปแบบของโรคนี้ถือว่าร้ายแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด
• ประเภท B หรือ Mucopolysaccharidosis III-B: มีความบกพร่องของเอนไซม์ alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• ประเภท C หรือ Mucopolysaccharidosis III-C: มีความบกพร่องของเอนไซม์ acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• ประเภท D หรือ Mucopolysaccharidosis III-D: มีการขาดเอนไซม์ N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS)

การวินิจฉัยโรค Sanfilippo Syndrome เกิดจากการประเมินอาการที่แสดงโดยผู้ป่วยและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยทั่วไปแนะนำให้ทำการตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของน้ำตาลสายยาวการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์และตรวจสอบชนิดของโรคนอกเหนือจากการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา Sanfilippo Syndrome มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและสิ่งสำคัญคือต้องดำเนินการโดยทีมสหสาขาวิชาชีพซึ่งประกอบด้วยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทนักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์นักจิตวิทยานักกิจกรรมบำบัดและนักกายภาพบำบัดเป็นต้น ในกลุ่มอาการนี้อาการจะลุกลาม

เมื่อการวินิจฉัยเกิดขึ้นในระยะเริ่มแรกของโรคการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจให้ผลในเชิงบวก นอกจากนี้ในระยะแรกเป็นไปได้ที่จะหลีกเลี่ยงไม่ให้อาการเสื่อมของระบบประสาทและอาการที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวและการพูดนั้นรุนแรงมากซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดจึงเป็นสิ่งสำคัญ

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือหากมีประวัติครอบครัวหรือทั้งคู่เป็นญาติกันขอแนะนำให้ทำการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของเด็กที่จะเป็นโรค ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะแนะนำผู้ปกครองเกี่ยวกับโรคและวิธีช่วยให้เด็กมีชีวิตปกติ ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม