อาการของ Sanfilippo Syndrome และวิธีการรักษา
เนื้อหา
Sanfilippo Syndrome หรือที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis type III หรือ MPS III เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการทำงานลดลงหรือไม่มีเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายน้ำตาลโซ่ยาวเฮปารันซัลเฟตทำให้สารนี้ถูกสะสมในเซลล์และ ส่งผลให้เกิดอาการทางระบบประสาทเช่น
อาการของ Sanfilippo Syndrome มีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องและสามารถรับรู้ได้ในตอนแรกผ่านความยากลำบากในการมีสมาธิและพัฒนาการพูดที่ล่าช้าเป็นต้น ในกรณีที่เป็นโรคระยะลุกลามมากขึ้นอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและสูญเสียการมองเห็นดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่โรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกเพื่อป้องกันการเริ่มมีอาการรุนแรง
อาการของ Sanfilippo Syndrome
อาการของ Sanfilippo Syndrome มักจะระบุได้ยากเนื่องจากอาจสับสนกับสถานการณ์อื่น ๆ ได้อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้สามารถปรากฏในเด็กอายุตั้งแต่ 2 ปีขึ้นไปและแตกต่างกันไปตามระยะของการพัฒนาของโรคอาการหลัก ได้แก่ :
- ปัญหาในการเรียนรู้
- พูดยาก;
- ท้องเสียบ่อย
- การติดเชื้อซ้ำส่วนใหญ่ในหู
- สมาธิสั้น;
- นอนหลับยาก;
- ความผิดปกติของกระดูกเล็กน้อย
- การเจริญเติบโตของเส้นผมที่หลังและใบหน้าของเด็กผู้หญิง
- ความยากลำบากในการมุ่งเน้น;
- ตับและม้ามโต
ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งมักเกิดในช่วงวัยรุ่นตอนปลายและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอาการทางพฤติกรรมจะค่อยๆหายไปอย่างไรก็ตามเนื่องจากการสะสมของ heparan sulfate ในเซลล์จำนวนมากสัญญาณของระบบประสาทเช่นภาวะสมองเสื่อมอาจปรากฏขึ้นที่อวัยวะอื่น ๆ อาจเป็นได้ ถูกบุกรุกส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นและการพูดทักษะการเคลื่อนไหวลดลงและการสูญเสียความสมดุล
ประเภทของ Sanfilippo Syndrome
ซานฟิลิปโปซินโดรมแบ่งได้เป็น 4 ประเภทหลักตามเอนไซม์ที่ไม่มีอยู่หรือมีฤทธิ์ต่ำ ประเภทหลักของกลุ่มอาการนี้คือ:
- ประเภท A หรือ Mucopolysaccharidosis III-A: ไม่มีหรือมีอยู่ของรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงไปของเอนไซม์ heparan-N-sulfatase (SGSH) รูปแบบของโรคนี้ถือว่าร้ายแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด
- ประเภท B หรือ Mucopolysaccharidosis III-B: มีความบกพร่องของเอนไซม์ alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
- ประเภท C หรือ Mucopolysaccharidosis III-C: มีความบกพร่องของเอนไซม์ acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
- ประเภท D หรือ Mucopolysaccharidosis III-D: มีการขาดเอนไซม์ N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS)
การวินิจฉัยโรค Sanfilippo Syndrome เกิดจากการประเมินอาการที่แสดงโดยผู้ป่วยและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยทั่วไปแนะนำให้ทำการตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของน้ำตาลสายยาวการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์และตรวจสอบชนิดของโรคนอกเหนือจากการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา Sanfilippo Syndrome มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและสิ่งสำคัญคือต้องดำเนินการโดยทีมสหสาขาวิชาชีพซึ่งประกอบด้วยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทนักศัลยกรรมกระดูกจักษุแพทย์นักจิตวิทยานักกิจกรรมบำบัดและนักกายภาพบำบัดเป็นต้น ในกลุ่มอาการนี้อาการจะลุกลาม
เมื่อการวินิจฉัยเกิดขึ้นในระยะเริ่มแรกของโรคการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจให้ผลในเชิงบวก นอกจากนี้ในระยะแรกเป็นไปได้ที่จะหลีกเลี่ยงไม่ให้อาการเสื่อมของระบบประสาทและอาการที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวและการพูดนั้นรุนแรงมากซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดจึงเป็นสิ่งสำคัญ
นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือหากมีประวัติครอบครัวหรือทั้งคู่เป็นญาติกันขอแนะนำให้ทำการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของเด็กที่จะเป็นโรค ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะแนะนำผู้ปกครองเกี่ยวกับโรคและวิธีช่วยให้เด็กมีชีวิตปกติ ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
น่าสนใจวันนี้
มธุรสคืออะไรและดีสำหรับคุณ?
