การวินิจฉัยโรค Ohtahara คืออะไรและอย่างไร

เนื้อหา

• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้
• สาเหตุของโรคคืออะไร

Ohtahara syndrome เป็นโรคลมชักชนิดหนึ่งที่พบได้ยากซึ่งมักเกิดในทารกอายุต่ำกว่า 3 เดือนดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่าโรคลมชักในเด็ก (infantile epileptic encephalopathy)

อาการชักครั้งแรกของโรคลมบ้าหมูประเภทนี้มักเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสสุดท้ายของการตั้งครรภ์ซึ่งยังคงอยู่ในมดลูก แต่ยังสามารถปรากฏในช่วง 10 วันแรกของชีวิตทารกโดยมีลักษณะการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจซึ่งทำให้ขาและแขนแข็ง เป็นเวลาหลายวินาที

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถรักษาได้ด้วยการใช้ยากายภาพบำบัดและการรับประทานอาหารอย่างเพียงพอเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดวิกฤตและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก

วิธียืนยันการวินิจฉัย

ในบางกรณีอาการของโรคโอทาฮาระสามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์โดยการสังเกตอาการและประเมินประวัติของเด็กเท่านั้น

อย่างไรก็ตามแพทย์ของคุณอาจสั่งให้ electroencephalogram ซึ่งเป็นการทดสอบที่ไม่เจ็บปวดซึ่งจะวัดการทำงานของสมองในระหว่างการชัก เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการทำข้อสอบนี้

วิธีการรักษาทำได้

รูปแบบแรกของการรักษาที่ระบุโดยกุมารแพทย์โดยทั่วไปคือการใช้ยาป้องกันโรคลมชักเช่น Clonazepam หรือ Topiramate เพื่อพยายามควบคุมการโจมตีของวิกฤตอย่างไรก็ตามยาเหล่านี้อาจแสดงผลเพียงเล็กน้อยดังนั้นจึงอาจ ยังคงเป็นวิธีการรักษาอื่น ๆ ที่แนะนำ ได้แก่ :

• การใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ด้วย corticotrophin หรือ prednisone: ลดจำนวนการโจมตีในเด็กบางคน
• การผ่าตัดลมบ้าหมู: ใช้ในเด็กที่มีอาการชักเกิดจากบริเวณใดบริเวณหนึ่งของสมองและทำด้วยการกำจัดบริเวณนั้นตราบใดที่มันไม่สำคัญต่อการทำงานของสมอง
• การรับประทานอาหารคีโตเจนิก: สามารถใช้ในทุกกรณีเพื่อเสริมการรักษาและประกอบด้วยการกำจัดอาหารที่อุดมด้วยคาร์โบไฮเดรตออกจากอาหารเช่นขนมปังหรือพาสต้าเพื่อควบคุมอาการชัก ดูว่าอาหารชนิดใดที่อนุญาตและไม่อนุญาตในอาหารประเภทนี้

แม้ว่าการรักษาจะมีความสำคัญมากในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก แต่ก็มีหลายกรณีที่กลุ่มอาการของโอทาฮาระแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปทำให้พัฒนาการด้านความรู้ความเข้าใจและการเคลื่อนไหวของร่างกายล่าช้า เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนประเภทนี้อายุขัยจึงต่ำประมาณ 2 ปี

สาเหตุของโรคคืออะไร

สาเหตุของโรค Ohtahara นั้นยากที่จะระบุได้ในกรณีส่วนใหญ่อย่างไรก็ตามปัจจัยหลักสองประการที่ดูเหมือนจะเป็นจุดเริ่มต้นของกลุ่มอาการนี้คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์และความผิดปกติของสมอง

ดังนั้นเพื่อพยายามลดความเสี่ยงของการเกิดกลุ่มอาการประเภทนี้ควรหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปีและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เช่นหลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ไม่สูบบุหรี่หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ และเข้าร่วมในการปรึกษาก่อนคลอดตัวอย่างเช่น ทำความเข้าใจสาเหตุทั้งหมดที่อาจนำไปสู่การตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง