Morquio's syndrome: อาการและการรักษาคืออะไร

เนื้อหา

• สัญญาณและอาการของ Morquio Syndrome
• วิธีการรักษาทำได้
• อะไรเป็นสาเหตุของ Morquio Syndrome

Morquio's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งป้องกันการเจริญเติบโตของกระดูกสันหลังเมื่อเด็กยังพัฒนาอยู่โดยปกติจะมีอายุระหว่าง 3 ถึง 8 ปี โรคนี้ไม่มีการรักษาและส่งผลกระทบโดยเฉลี่ย 1 ใน 700,000 คนโดยมีความบกพร่องของโครงกระดูกทั้งหมดและขัดขวางการเคลื่อนไหว

ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือการเปลี่ยนแปลงของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกทั้งหมดโดยเฉพาะกระดูกสันหลังในขณะที่ส่วนที่เหลือของร่างกายและอวัยวะยังคงเจริญเติบโตตามปกติดังนั้นโรคจึงกำเริบโดยการบีบอัดอวัยวะทำให้เกิดความเจ็บปวดและ จำกัด มาก การเคลื่อนไหว

สัญญาณและอาการของ Morquio Syndrome

อาการของ Morquio's Syndrome จะเริ่มปรากฏให้เห็นในช่วงปีแรกของชีวิตโดยมีการพัฒนาอยู่ตลอดเวลา อาการสามารถแสดงออกได้ตามลำดับต่อไปนี้:

• ในขั้นต้นผู้ที่เป็นโรคนี้จะป่วยอยู่ตลอดเวลา
• ในช่วงปีแรกของชีวิตมีการลดน้ำหนักที่รุนแรงและไม่ยุติธรรม
• ในช่วงหลายเดือนความยากลำบากและความเจ็บปวดเกิดขึ้นเมื่อเดินหรือเคลื่อนไหว
• ข้อต่อเริ่มแข็งขึ้น
• ความอ่อนแอของเท้าและข้อเท้าค่อยๆพัฒนาขึ้น
• มีการเคลื่อนของสะโพกเพื่อป้องกันการเดินทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ต้องพึ่งพารถเข็นมาก

นอกจากอาการเหล่านี้แล้วผู้ที่เป็นโรค Morquio's Syndrome อาจมีอาการตับโตความสามารถในการได้ยินลดลงการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและการมองเห็นรวมถึงลักษณะทางกายภาพเช่นคอสั้นปากใหญ่ช่องว่างระหว่างฟันและก จมูกสั้นเช่น.

การวินิจฉัยโรค Morquio's Syndrome ทำได้โดยการประเมินอาการที่นำเสนอการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและการตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงตามปกติในโรคนี้

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา Morquio's Syndrome มีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงความคล่องตัวและความสามารถในการหายใจและมักแนะนำให้ผ่าตัดกระดูกที่หน้าอกและกระดูกสันหลัง

คนที่เป็นโรค Morquio's Syndrome มีอายุขัยที่ จำกัด มาก แต่สิ่งที่ฆ่าได้ในกรณีเหล่านี้คือการบีบตัวของอวัยวะเช่นปอดทำให้ระบบหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรง ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้อาจเสียชีวิตได้เมื่ออายุสามขวบ แต่สามารถมีชีวิตอยู่ได้มากกว่าสามสิบ

อะไรเป็นสาเหตุของ Morquio Syndrome

สำหรับเด็กที่จะพัฒนาโรคนั้นจำเป็นที่ทั้งพ่อและแม่จะต้องมียีน Morquio Syndrome เพราะถ้าพ่อหรือแม่มียีนเพียงคนเดียวก็ไม่สามารถระบุโรคได้ หากพ่อและแม่มียีนสำหรับโรค Morquio's Syndrome มีโอกาส 40% ที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญในกรณีที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคซินโดรมหรือในกรณีที่มีการแต่งงานร่วมกันเช่นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบโอกาสของเด็กที่จะเป็นโรคซินโดรม ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม