Birt-Hogg-Dubé syndrome

เนื้อหา

• รูปภาพของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome
• อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome
• การรักษา Birt-Hogg-Dubé Syndrome
• ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:

Birt-Hogg-Dubé Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดแผลที่ผิวหนังเนื้องอกในไตและซีสต์ในปอด

ที่ สาเหตุของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 17 ที่เรียกว่า FLCN ซึ่งสูญเสียหน้าที่ในการเป็นตัวยับยั้งเนื้องอกและนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกในแต่ละบุคคล

เดอะ Birt-Hogg-Dubé syndrome ไม่มีทางรักษาได้ และการรักษาประกอบด้วยการกำจัดเนื้องอกและป้องกันการปรากฏตัว

รูปภาพของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome

ในภาพถ่ายคุณสามารถระบุรอยโรคที่ผิวหนังที่ปรากฏใน Birt-Hogg-Dubé Syndrome ซึ่งส่งผลให้เกิดเนื้องอกที่อ่อนโยนขนาดเล็กที่ก่อตัวขึ้นรอบ ๆ เส้นผม

อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome

อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome อาจเป็น:

• เนื้องอกที่อ่อนโยนบนผิวหนังส่วนใหญ่ใบหน้าลำคอและหน้าอก
• ซีสต์ของไต;
• เนื้องอกในไตที่อ่อนโยนหรือมะเร็งไต
• ซีสต์ในปอด;
• การสะสมของอากาศระหว่างปอดและเยื่อหุ้มปอดทำให้เกิด pneumothorax
• ก้อนต่อมไทรอยด์

บุคคลที่เป็นโรค Birt-Hogg-Dubéมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นเต้านมอะมิกดาลาปอดหรือลำไส้

แผลที่ปรากฏบนผิวหนังเรียกว่า fibrofolliculomas และประกอบด้วยสิวเล็ก ๆ ซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของคอลลาเจนและเส้นใยรอบ ๆ เส้นผม โดยปกติสัญญาณนี้บนผิวหนังของ Birt-Hogg-Dubé syndrome จะปรากฏระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี

เดอะ การวินิจฉัย Birt-Hogg-Dubé Syndrome ทำได้โดยการระบุอาการของโรคและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีน FLNC

การรักษา Birt-Hogg-Dubé Syndrome

การรักษา Birt-Hogg-Dubé syndrome ไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่จะช่วยลดอาการและผลที่ตามมาในชีวิตของแต่ละบุคคล

เนื้องอกที่อ่อนโยนที่ปรากฏบนผิวหนังสามารถผ่าตัดเอาผิวหนังออกการขัดสีเลเซอร์หรือการสึกหรอของผิวหนังได้

ซีสต์ในปอดหรือเนื้องอกในไตควรได้รับการป้องกันโดยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรืออัลตราซาวนด์ หากตรวจพบซีสต์หรือเนื้องอกในการตรวจจะต้องผ่าตัดออก

ในกรณีที่มะเร็งไตพัฒนาขึ้นการรักษาควรประกอบด้วยการผ่าตัดเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัด

ลิงค์ที่เป็นประโยชน์:

• ถุงน้ำในไต
• Pneumothorax