โรคพรีออนคืออะไร?

เนื้อหา

• โรคพรีออนคืออะไร?
• ประเภทของโรคพรีออน
• โรคพรีออนของมนุษย์
• โรคพรีออนในสัตว์
• ปัจจัยเสี่ยงหลักของโรคพรีออนคืออะไร?
• อาการของโรคพรีออนคืออะไร?
• การวินิจฉัยโรคพรีออนเป็นอย่างไร?
• โรคพรีออนได้รับการรักษาอย่างไร?
• โรคพรีออนสามารถป้องกันได้หรือไม่?
• ประเด็นที่สำคัญ

โรคพรีออนเป็นกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทที่อาจส่งผลกระทบต่อทั้งมนุษย์และสัตว์

เกิดจากการสะสมของโปรตีนที่พับผิดปกติในสมองซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใน:

• หน่วยความจำ
• พฤติกรรม
• การเคลื่อนไหว

โรคพรีออนพบได้น้อยมาก มีรายงานผู้ป่วยรายใหม่ของโรคพรีออนประมาณ 350 รายในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา

นักวิจัยยังคงทำงานเพื่อทำความเข้าใจเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเหล่านี้และค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ปัจจุบันโรคพรีออนมักเป็นอันตรายถึงชีวิตในที่สุด

โรคพรีออนประเภทต่างๆมีอะไรบ้าง? คุณจะพัฒนาได้อย่างไร? และมีวิธีใดบ้างที่จะป้องกันได้?

อ่านต่อเพื่อค้นหาคำตอบของคำถามเหล่านี้และอื่น ๆ

โรคพรีออนคืออะไร?

โรคพรีออนทำให้การทำงานของสมองลดลงอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการหลุดออกของโปรตีนในสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งการหลุดออกของโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนพรีออน (PrP)

ปัจจุบันยังไม่ทราบการทำงานปกติของโปรตีนเหล่านี้

ในคนที่เป็นโรคพรีออน PrP ที่พับผิดสามารถจับกับ PrP ที่ดีต่อสุขภาพซึ่งทำให้โปรตีนที่ดีต่อสุขภาพพับผิดปกติ

PrP ที่ไม่ติดกันเริ่มสะสมและก่อตัวเป็นก้อนภายในสมองทำลายและฆ่าเซลล์ประสาท

ความเสียหายนี้ทำให้เกิดรูเล็ก ๆ ในเนื้อเยื่อสมองทำให้ดูเหมือนฟองน้ำภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ในความเป็นจริงคุณอาจเห็นโรคพรีออนที่เรียกว่า“ spongiform encephalopathies”

คุณสามารถพัฒนาโรคพรีออนได้หลายวิธีซึ่งอาจรวมถึง:

• ได้มา การสัมผัสกับ PrP ที่ผิดปกติจากแหล่งภายนอกอาจเกิดขึ้นจากอาหารหรืออุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ปนเปื้อน
• รับการถ่ายทอด. การกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีนที่เป็นรหัสสำหรับ PrP นำไปสู่การผลิต PrP ที่ผิดพลาด
• ประปราย. PrP ที่ไม่สามารถพับเก็บได้อาจเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ

ประเภทของโรคพรีออน

โรคพรีออนสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในคนและในสัตว์ ด้านล่างนี้คือโรคพรีออนบางประเภท ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับแต่ละโรคมีดังตาราง

โรคพรีออนของมนุษย์

• โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) อธิบายครั้งแรกในปี 1920 CJD สามารถได้รับสืบทอดหรือเป็นระยะ ๆ ของ CJD มีอยู่ประปราย
• ตัวแปร Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) CJD รูปแบบนี้สามารถหาได้จากการกินเนื้อวัวที่ปนเปื้อน
• การนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง (FFI). FFI มีผลต่อฐานดอกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองของคุณที่จัดการวงจรการนอนหลับและการตื่น อาการหลักอย่างหนึ่งของภาวะนี้คืออาการนอนไม่หลับที่แย่ลง การกลายพันธุ์นี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะถ่ายทอดให้ลูก ๆ
• Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) GSS ยังสืบทอด เช่นเดียวกับ FFI มีการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น มีผลต่อสมองน้อยซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่จัดการความสมดุลการประสานงานและความสมดุล
• คุรุ. Kuru ถูกระบุว่าอยู่ในกลุ่มคนจากนิวกินี โรคนี้ถูกส่งผ่านรูปแบบของการกินเนื้อคนในพิธีกรรมซึ่งมีการบริโภคซากศพของญาติผู้เสียชีวิต

โรคพรีออนในสัตว์

• Bovine spongiform encephalopathy (BSE) โดยทั่วไปเรียกว่า“ โรควัวบ้า” โรคพรีออนประเภทนี้มีผลต่อวัว มนุษย์ที่บริโภคเนื้อจากวัวที่ติดเชื้อ BSE อาจมีความเสี่ยงต่อ vCJD
• โรคกระษัยเรื้อรัง (CWD) CWD ส่งผลกระทบต่อสัตว์เช่นกวางกวางมูซและกวาง ได้รับชื่อจากการลดน้ำหนักอย่างมากในสัตว์ป่วย
• เรื่องที่สนใจ Scrapie เป็นรูปแบบที่เก่าแก่ที่สุดของโรคพรีออนซึ่งได้รับการอธิบายย้อนกลับไปในช่วงทศวรรษที่ 1700 มีผลต่อสัตว์เช่นแกะและแพะ
• Feline spongiform encephalopathy (FSE) FSE ส่งผลกระทบต่อแมวบ้านและแมวป่าที่ถูกกักขัง หลายกรณีของ FSE เกิดขึ้นในสหราชอาณาจักรและยุโรป
• โรคสมองมิงค์ที่ส่งผ่านได้ (TME) โรคพรีออนที่หายากมากนี้มีผลต่อมิงค์ มิงค์เป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมขนาดเล็กที่มักถูกเลี้ยงเพื่อผลิตขน
• Ungulate spongiform encephalopathy โรคพรีออนนี้ยังหายากมากและมีผลต่อสัตว์แปลกใหม่ที่เกี่ยวข้องกับวัว

ปัจจัยเสี่ยงหลักของโรคพรีออนคืออะไร?

มีหลายปัจจัยที่ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคพรีออน สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• พันธุศาสตร์. หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคพรีออนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีการกลายพันธุ์เช่นกัน
• อายุ. โรคพรีออนประปรายมักเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ
• ผลิตภัณฑ์จากสัตว์. การบริโภคผลิตภัณฑ์จากสัตว์ที่ปนเปื้อนพรีออนสามารถถ่ายทอดโรคพรีออนมาสู่คุณได้
• ขั้นตอนทางการแพทย์. โรคพรีออนสามารถติดต่อได้ผ่านอุปกรณ์ทางการแพทย์และเนื้อเยื่อประสาทที่ปนเปื้อน กรณีที่เกิดขึ้น ได้แก่ การแพร่เชื้อผ่านการปลูกถ่ายกระจกตาที่ปนเปื้อนหรือการปลูกถ่าย dura mater

อาการของโรคพรีออนคืออะไร?

โรคพรีออนมีระยะฟักตัวที่ยาวนานมากซึ่งมักจะเกิดขึ้นหลายปี เมื่ออาการพัฒนาขึ้นอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ บางครั้งก็รวดเร็ว

อาการทั่วไปของโรคพรีออน ได้แก่ :

• ความยากลำบากในการคิดความจำและการตัดสิน
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเช่นความไม่แยแสความปั่นป่วนและภาวะซึมเศร้า
• ความสับสนหรือสับสน
• กล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจ (myoclonus)
• การสูญเสียการประสานงาน (ataxia)
• ปัญหาในการนอนหลับ (นอนไม่หลับ)
• พูดยากหรือพูดไม่ชัด
• การมองเห็นบกพร่องหรือตาบอด

การวินิจฉัยโรคพรีออนเป็นอย่างไร?

เนื่องจากโรคพรีออนอาจมีอาการคล้ายกับความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ จึงวินิจฉัยได้ยาก

วิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคพรีออนคือการตรวจชิ้นเนื้อสมองหลังจากเสียชีวิต

อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถใช้อาการประวัติทางการแพทย์และการทดสอบหลายอย่างเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคพรีออน

การทดสอบที่อาจใช้ ได้แก่ :

• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI). MRI สามารถสร้างภาพสมองของคุณโดยละเอียด สิ่งนี้สามารถช่วยให้ผู้ให้บริการทางการแพทย์เห็นภาพการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างสมองที่เกี่ยวข้องกับโรคพรีออน
• การทดสอบน้ำไขสันหลัง (CSF) CSF สามารถรวบรวมและทดสอบเพื่อหาเครื่องหมายที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของระบบประสาท ในปี 2558 การทดสอบได้รับการพัฒนาเพื่อตรวจหาเครื่องหมายของโรคพรีออนในมนุษย์โดยเฉพาะ
• Electroencephalography (EEG). การทดสอบนี้บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมองของคุณ

โรคพรีออนได้รับการรักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคพรีออน อย่างไรก็ตามการรักษามุ่งเน้นไปที่การให้การดูแลแบบประคับประคอง

ตัวอย่างของการดูแลประเภทนี้ ได้แก่ :

• ยา ยาบางชนิดสามารถกำหนดเพื่อช่วยรักษาอาการได้ ตัวอย่าง ได้แก่ :
  - ลดอาการทางจิตใจด้วยยาซึมเศร้าหรือยากล่อมประสาท
  - บรรเทาอาการปวดโดยใช้ยาฝิ่น
  - ลดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาเช่น sodium valproate และ clonazepam
• ความช่วยเหลือ เมื่อโรคลุกลามหลายคนต้องการความช่วยเหลือในการดูแลตัวเองและปฏิบัติกิจวัตรประจำวัน
• ให้ความชุ่มชื้นและสารอาหาร ในระยะลุกลามของโรคอาจต้องให้ของเหลวทางหลอดเลือดหรือท่อให้อาหาร

นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคพรีออน

การรักษาที่เป็นไปได้บางอย่างที่กำลังได้รับการตรวจสอบ ได้แก่ การใช้แอนติบอดีต่อต้านพรีออนและ“” ที่ยับยั้งการจำลองแบบของ PrP ที่ผิดปกติ

โรคพรีออนสามารถป้องกันได้หรือไม่?

มีมาตรการหลายอย่างเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของโรคพรีออนที่ได้มา เนื่องจากขั้นตอนเชิงรุกเหล่านี้การได้รับโรคพรีออนจากอาหารหรือจากสถานพยาบาลจึงหายากมาก

ขั้นตอนการป้องกันบางอย่างที่ดำเนินการ ได้แก่ :

• กำหนดกฎระเบียบที่เข้มงวดในการนำเข้าวัวจากประเทศที่เกิด BSE
• ห้ามไม่ให้นำชิ้นส่วนของวัวเช่นสมองและไขสันหลังมาใช้เป็นอาหารสำหรับมนุษย์หรือสัตว์
• ป้องกันผู้ที่มีประวัติหรือเสี่ยงต่อการสัมผัสโรคพรีออนจากการบริจาคเลือดหรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ
• ใช้มาตรการฆ่าเชื้อที่มีประสิทธิภาพกับเครื่องมือทางการแพทย์ที่สัมผัสกับเนื้อเยื่อประสาทของคนที่สงสัยว่าเป็นโรคพรีออน
• ทำลายเครื่องมือทางการแพทย์ที่ใช้แล้วทิ้ง

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคพรีออนในรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเป็นระยะ ๆ

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคพรีออนที่สืบทอดมาคุณอาจลองปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้

ประเด็นที่สำคัญ

โรคพรีออนเป็นกลุ่มความผิดปกติของระบบประสาทที่หายากซึ่งเกิดจากโปรตีนพับในสมองของคุณอย่างผิดปกติ

โปรตีนที่ยุบตัวผิดรูปจะก่อตัวเป็นกลุ่มก้อนที่ทำลายเซลล์ประสาททำให้การทำงานของสมองลดลงอย่างต่อเนื่อง

โรคพรีออนบางชนิดสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมในขณะที่โรคอื่น ๆ สามารถรับได้จากอาหารหรืออุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ปนเปื้อน โรคพรีออนอื่น ๆ เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคพรีออน แต่การรักษาจะเน้นไปที่การดูแลประคับประคองและบรรเทาอาการ

นักวิจัยยังคงทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อค้นหาเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเหล่านี้และพัฒนาวิธีการรักษาที่มีศักยภาพ