Pfeiffer คืออะไร

เนื้อหา

• ภาพรวม
• เงื่อนไขประเภทนี้คืออะไร?
• ประเภทที่ 1
• ประเภทที่ 2
• ประเภทที่ 3
• ทำให้เกิดเงื่อนไขนี้อะไร
• ใครที่ได้รับเงื่อนไขนี้
• ภาวะนี้วินิจฉัยได้อย่างไร?
• เงื่อนไขนี้ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
• อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์

ภาพรวม

Pfeiffer syndrome เกิดขึ้นเมื่อกระดูกในกะโหลกศีรษะมือและเท้าของเด็กผสมกันเร็วเกินไปในครรภ์เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งนี้อาจทำให้เกิดอาการทางร่างกายจิตใจและภายใน

Pfeiffer syndrome นั้นหายากมาก มีเพียงประมาณ 1 ในทุก ๆ 100,000 เด็กที่เกิดมาพร้อมกับมัน

Pfeiffer syndrome มักจะประสบความสำเร็จในการรักษา อ่านต่อเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์สาเหตุอะไรและวิธีการรักษาลูกของคุณ

เงื่อนไขประเภทนี้คืออะไร?

Pfeiffer syndrome มีสามประเภท

ประเภทที่ 1

ประเภทที่ 1 คืออ่อนโยนและโดยทั่วไปประเภทของโรคนี้ ลูกของคุณจะมีอาการทางกายภาพ แต่โดยปกติแล้วจะไม่มีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของสมอง เด็กประเภทนี้สามารถมีชีวิตอยู่เพื่อเป็นผู้ใหญ่ที่มีภาวะแทรกซ้อนน้อย

ลูกของคุณอาจเกิดมาพร้อมกับอาการบางอย่างต่อไปนี้:

• ภาวะสายตาผิดปกติหรือดวงตาที่อยู่ห่างไกลกัน
• หน้าผากที่ดูสูงบนหัวของพวกเขาและนูนออกมาเนื่องจากกระดูกกะโหลกศีรษะหลอมรวมเร็ว
• brachycephaly หรือความเรียบของด้านหลังของศีรษะ
• ขากรรไกรล่างที่ยื่นออกมา
• ขากรรไกรบน hypoplastic หรือขากรรไกรด้านบนที่ยังไม่พัฒนาเต็มที่
• นิ้วโป้งขนาดใหญ่กว้างและนิ้วเท้าใหญ่ที่กระจายห่างจากนิ้วมือและนิ้วเท้าอื่น ๆ
• ความยากลำบากในการได้ยิน
• มีปัญหาเกี่ยวกับฟันหรือเหงือก

ประเภทที่ 2

เด็กที่มีชนิด 2 อาจมีอาการประเภท 1 ประเภทที่รุนแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต ลูกของคุณอาจต้องผ่าตัดเพื่อให้พวกเขาอยู่รอดได้อย่างเต็มที่

อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• กระดูกศีรษะและใบหน้ามีการหลอมรวมก่อนและสร้างรูปร่างที่เรียกว่า "โคลเวอร์ลีฟ"
• proptosis หรือ exophthalmos ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อลูกของคุณยื่นออกมาจากเบ้าตา
• ความล่าช้าในการพัฒนาหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้เนื่องจากการรวมกระดูกกะโหลกศีรษะในระยะแรกอาจทำให้สมองของเด็กเติบโตไม่เต็มที่
• ฟิวชั่นในกระดูกอื่น ๆ เช่นข้อศอกและข้อต่อหัวเข่าที่เรียกว่า ankylosis
• ไม่สามารถหายใจได้อย่างถูกต้องเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับหลอดลม (หลอดลม) ปากหรือจมูก
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทเช่นของเหลวจากการรวบรวมกระดูกสันหลังในสมองที่เรียกว่า hydrocephaly

ประเภทที่ 3

ลูกของคุณอาจมีอาการประเภทที่ 1 และ 2 ที่รุนแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิตพวกเขาจะไม่มีหัวโคลเวอร์ลีฟ แต่สามารถมีปัญหากับอวัยวะของพวกเขาเช่นปอดและไต

ความหลากหลายของกระดูกกะโหลกศีรษะในช่วงต้นสามารถนำไปสู่การเรียนรู้หรือความพิการทางปัญญา ลูกของคุณอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดอย่างกว้างขวางตลอดชีวิตเพื่อรักษาอาการเหล่านี้และอยู่รอดได้อย่างเต็มที่

ทำให้เกิดเงื่อนไขนี้อะไร

กลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์เกิดขึ้นเนื่องจากกระดูกที่สร้างกะโหลกศีรษะมือหรือเท้าของคุณหลอมรวมกันเร็วเกินไปขณะที่พวกเขาอยู่ในครรภ์ นี่คือสิ่งที่ทำให้ลูกของคุณเกิดมาพร้อมกับกะโหลกศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติหรือด้วยนิ้วมือและนิ้วเท้าที่กระจายออกไปกว้างกว่าปกติ

นี่อาจทำให้ห้องเล็ก ๆ สำหรับสมองหรืออวัยวะอื่น ๆ โตขึ้นไปตลอดทางซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนด้วย:

• ฟังก์ชั่นความรู้ความเข้าใจ
• การหายใจ
• หน้าที่ทางร่างกายที่สำคัญอื่น ๆ เช่นการย่อยอาหารหรือการเคลื่อนไหว

ใครที่ได้รับเงื่อนไขนี้

กลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์ 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งยีนหรือมากกว่านั้นซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการพัฒนากระดูกของเด็ก

ผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องการพายีนไปส่งต่อให้กับลูกของตนดังนั้นลูกของพวกเขาจึงมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะสืบทอดเงื่อนไข เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อรูปแบบ autosomal กลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์ 1 สามารถสืบทอดในลักษณะนี้หรือมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าประเภท 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในหนึ่งในสองตัวรับการเจริญเติบโต fibroblast ปัจจัยการรับยีน FGFR1 หรือ FGFR2 ประเภทที่ 2 และ 3 มักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 และกลายพันธุ์ใหม่ (เกิดขึ้นเอง) แทนที่จะสืบทอดมา

การวิจัยยังชี้ให้เห็นว่าสเปิร์มจากผู้ชายที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มที่จะกลายพันธุ์ สิ่งนี้อาจทำให้ Pfeiffer syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่ 2 และ 3 เกิดขึ้นโดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า

ภาวะนี้วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณบางครั้งสามารถวินิจฉัย Pfeiffer syndrome ในขณะที่ลูกของคุณยังอยู่ในครรภ์ด้วยการใช้ภาพอัลตราซาวนด์เพื่อดูการรวมกันของกระดูกกะโหลกศีรษะและอาการของนิ้วมือและนิ้วเท้าของเด็ก

หากมีอาการที่มองเห็นได้แพทย์ของคุณมักจะทำการวินิจฉัยเมื่อลูกของคุณเกิด หากอาการของบุตรของคุณไม่รุนแรงแพทย์ของคุณอาจไม่วินิจฉัยอาการจนกระทั่งสองสามเดือนหรือหลายปีหลังจากลูกของคุณเกิดและเริ่มเติบโต

แพทย์ของคุณอาจแนะนำว่าคุณคู่ของคุณและลูกของคุณได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน FGFR ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์และดูว่าใครเป็นผู้ดำเนินการยีน

เงื่อนไขนี้ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

ประมาณสามเดือนหลังจากที่ลูกของคุณเกิดแพทย์มักจะแนะนำให้ทำการผ่าตัดในหลายขั้นตอนเพื่อปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะของเด็กและปล่อยสมองของพวกเขาออกมา

ก่อนอื่นช่องว่างระหว่างกระดูกที่แตกต่างกันในกะโหลกศีรษะของเด็กที่รู้จักกันในชื่อการเย็บแผลแบบแยกส่วน จากนั้นกะโหลกจะถูกสร้างขึ้นใหม่เพื่อให้สมองมีพื้นที่เติบโตและกะโหลกศีรษะสามารถมีรูปร่างที่สมมาตรมากกว่า แพทย์ของคุณจะให้แผนการรักษาระยะยาวเพื่อให้แน่ใจว่าฟันของบุตรของคุณได้รับการดูแล

เมื่อลูกของคุณหายจากการผ่าตัดแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดระยะยาวเพื่อรักษาอาการของกรามใบหน้ามือหรือเท้าเพื่อให้พวกเขาสามารถหายใจได้และใช้มือและเท้าในการเคลื่อนไหว

แพทย์ของคุณอาจต้องทำการผ่าตัดฉุกเฉินหลังจากที่บุตรของคุณเกิดมาเพื่อให้ลูกของคุณหายใจทางจมูกหรือปาก พวกเขาจะตรวจสอบให้แน่ใจว่าหัวใจปอดกระเพาะอาหารและไตสามารถทำงานได้ตามปกติ

อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์

มีโอกาสดีที่บุตรหลานของคุณจะสามารถเล่นกับเด็กคนอื่น ๆ ไปโรงเรียนและอยู่รอดได้อย่างเต็มที่ด้วยอาการ Pfeiffer กลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์ 1 สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดในระยะแรกการรักษาทางกายภาพและการวางแผนการผ่าตัดระยะยาว

แบบที่ 2 และ 3 ไม่เกิดขึ้นบ่อยนัก เช่นเดียวกับ Type 1 พวกเขามักจะได้รับการผ่าตัดในระยะยาวและสร้างกะโหลกศีรษะมือเท้าและกระดูกและอวัยวะอื่น ๆ ที่อาจได้รับผลกระทบ

มุมมองสำหรับเด็กที่มีประเภท 2 และ 3 นั้นไม่ดีเท่าที่ 1 สำหรับประเภทนี้เนื่องจากผลกระทบที่ฟิวชั่นเริ่มต้นของกระดูกลูกของคุณจะมีต่อสมองการหายใจและความสามารถในการเคลื่อนไหว

การรักษาขั้นต้นพร้อมกับการฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกายและจิตใจตลอดชีวิตสามารถช่วยให้ลูกของคุณมีชีวิตที่เป็นผู้ใหญ่ที่มีภาวะแทรกซ้อนเพียงบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองและการเคลื่อนไหว