Mucopolysaccharidosis คืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร

เนื้อหา

• ประเภทของ mucopolysaccharidosis
• สาเหตุที่เป็นไปได้
• อาการอะไร
• การวินิจฉัยคืออะไร
• วิธีการรักษาทำได้

Mucopolysaccharidosis มีลักษณะเป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดซึ่งเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ซึ่งมีหน้าที่ย่อยน้ำตาลที่เรียกว่า mucopolysaccharide หรือที่เรียกว่า glucosaminoglycan

นี่เป็นโรคที่หายากและวินิจฉัยได้ยากเนื่องจากมีอาการคล้ายกับโรคอื่น ๆ เช่นตับและม้ามโตความผิดปกติของกระดูกและข้อต่อการมองเห็นและปัญหาทางเดินหายใจเป็นต้น

Mucopolysaccharidosis ไม่มีทางรักษา แต่สามารถทำการรักษาได้เพื่อชะลอการวิวัฒนาการของโรคและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นสำหรับบุคคล การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของ mucopolysaccharidosis และสามารถทำได้ด้วยการเปลี่ยนเอนไซม์การปลูกถ่ายไขกระดูกกายภาพบำบัดหรือยาเป็นต้น

ประเภทของ mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis อาจมีหลายประเภทซึ่งเกี่ยวข้องกับเอนไซม์ที่สิ่งมีชีวิตไม่สามารถผลิตได้จึงแสดงอาการที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละโรค mucopolysaccharidosis ประเภทต่าง ๆ ได้แก่ :

• ประเภทที่ 1: Hurler, Hurler-Schele หรือ Schele syndrome;
• ประเภทที่ 2: กลุ่มอาการฮันเตอร์;
• ประเภทที่ 3: โรค Sanfilippo;
• ประเภทที่ 4: Morquio's syndrome เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ mucopolysaccharidosis type 4;
• ประเภทที่ 6: Maroteux-Lamy syndrome;
• ประเภทที่ 7: ซินโดรม Sly

สาเหตุที่เป็นไปได้

Mucopolysaccharidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่ามันแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูกและเป็นโรคถอยอัตโนมัติยกเว้นประเภท II โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์บางชนิดที่ย่อยสลายมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์

Mucopolysaccharides เป็นน้ำตาลสายยาวซึ่งมีความสำคัญต่อการสร้างโครงสร้างต่างๆของร่างกายเช่นผิวหนังกระดูกกระดูกอ่อนและเส้นเอ็นซึ่งสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อเหล่านี้ แต่จำเป็นต้องได้รับการต่ออายุ สำหรับสิ่งนี้จำเป็นต้องใช้เอนไซม์ในการย่อยสลายเพื่อให้สามารถกำจัดออกและแทนที่ด้วยมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ใหม่ได้

อย่างไรก็ตามในคนที่เป็นโรค mucopolysaccharidosis เอนไซม์เหล่านี้บางตัวอาจไม่มีอยู่เพื่อสลายมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ทำให้วงจรการต่ออายุหยุดชะงักนำไปสู่การสะสมของน้ำตาลเหล่านี้ในไลโซโซมของเซลล์ของร่างกายทำให้การทำงานของมันลดลงและก่อให้เกิด ต่อโรคและความผิดปกติอื่น ๆ

อาการอะไร

อาการของ mucopolysaccharidosis ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่บุคคลนั้นมีและมีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าอาการเหล่านี้จะแย่ลงเมื่อโรคดำเนินไป สัญญาณและอาการบางอย่าง ได้แก่ :

• ตับและม้ามโต
• ความผิดปกติของกระดูก
• ปัญหาข้อต่อและการเคลื่อนไหว
• สั้น;
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ
• ไส้เลื่อนสะดือหรือขาหนีบ;
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและหัวใจและหลอดเลือด
• ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น
• หยุดหายใจขณะหลับ;
• การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทส่วนกลาง
• หัวโต

นอกจากนี้คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ยังมีลักษณะทางสัณฐานวิทยาของใบหน้า

การวินิจฉัยคืออะไร

โดยทั่วไปการวินิจฉัยมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสประกอบด้วยการประเมินอาการและอาการแสดงและการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของ mucopolysaccharidosis ที่บุคคลนั้นมีสถานะของโรคและภาวะแทรกซ้อนที่ปรากฏและควรทำโดยเร็วที่สุด

แพทย์อาจแนะนำการบำบัดทดแทนเอนไซม์การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการทำกายภาพบำบัดเป็นต้น นอกจากนี้ยังต้องรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรค