การทดสอบการกลายพันธุ์ MTHFR

เนื้อหา

• การทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR คืออะไร?
• ใช้ทำอะไร?
• เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR
• จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR
• ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?
• มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?
• ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร
• มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR
• อ้างอิง

การทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR คืออะไร?

การทดสอบนี้มองหาการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนที่เรียกว่า MTHFR ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อและแม่ของคุณ

ทุกคนมียีน MTHFR สองยีน ยีนหนึ่งสืบทอดมาจากแม่ของคุณและอีกยีนหนึ่งมาจากพ่อของคุณ การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในยีน MTHFR หนึ่งหรือทั้งสองยีน มีการกลายพันธุ์ของ MTHFR หลายประเภท การทดสอบ MTHFR จะค้นหาการกลายพันธุ์สองรูปแบบเหล่านี้ หรือที่เรียกว่าตัวแปร ตัวแปร MTHFR เรียกว่า C677T และ A1298C

ยีน MTHFR ช่วยให้ร่างกายของคุณสลายสารที่เรียกว่าโฮโมซิสเทอีน Homocysteine ​​​​เป็นกรดอะมิโนชนิดหนึ่งซึ่งเป็นสารเคมีที่ร่างกายของคุณใช้เพื่อสร้างโปรตีน โดยปกติ กรดโฟลิกและวิตามินบีอื่นๆ จะย่อยสลายโฮโมซิสเทอีนและเปลี่ยนเป็นสารอื่นๆ ที่ร่างกายต้องการ จากนั้นควรมีโฮโมซิสเทอีนเหลืออยู่ในกระแสเลือดเพียงเล็กน้อย

หากคุณมีการกลายพันธุ์ MTHFR ยีน MTHFR ของคุณอาจทำงานไม่ถูกต้อง ซึ่งอาจทำให้โฮโมซิสเทอีนสะสมในเลือดมากเกินไป นำไปสู่ปัญหาสุขภาพต่างๆ ได้แก่:

• Homocystinuria ความผิดปกติที่ส่งผลต่อดวงตา ข้อต่อ และความสามารถทางปัญญา มักเริ่มในวัยเด็ก
• เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง ความดันโลหิตสูง และลิ่มเลือด

นอกจากนี้ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ MTHFR มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

• Spina bifida หรือที่เรียกว่าข้อบกพร่องของท่อประสาท นี่เป็นภาวะที่กระดูกของกระดูกสันหลังไม่ปิดสนิทรอบไขสันหลัง
• Anencephaly ข้อบกพร่องของท่อประสาทอีกประเภทหนึ่ง ในความผิดปกตินี้ บางส่วนของสมองและ/หรือกะโหลกศีรษะอาจหายไปหรือผิดรูป

คุณสามารถลดระดับโฮโมซิสเทอีนได้โดยการรับประทานกรดโฟลิกหรือวิตามินบีอื่นๆ สิ่งเหล่านี้สามารถนำมาเป็นอาหารเสริมหรือเพิ่มโดยการเปลี่ยนแปลงอาหาร หากคุณต้องการทานกรดโฟลิกหรือวิตามินบีอื่นๆ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะแนะนำตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

ชื่ออื่น: homocysteine ​​ทั้งหมดในพลาสมา, การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ DNA methylenetetrahydrofolate reductase

ใช้ทำอะไร?

การทดสอบนี้ใช้เพื่อค้นหาว่าคุณมีการกลายพันธุ์ MTHFR อย่างใดอย่างหนึ่งในสองรายการหรือไม่: C677T และ A1298C มักใช้หลังจากการทดสอบอื่นๆ แสดงว่าคุณมีระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูงกว่าปกติ ภาวะเช่นคอเลสเตอรอลสูง โรคไทรอยด์ และภาวะขาดอาหารอาจทำให้ระดับโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้น การทดสอบ MTHFR จะยืนยันว่าระดับที่เพิ่มขึ้นนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่

แม้ว่าการกลายพันธุ์ของ MTHFR จะทำให้เสี่ยงต่อการเกิดความพิการแต่กำเนิด การทดสอบนี้มักไม่แนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ การเสริมกรดโฟลิกระหว่างตั้งครรภ์สามารถลดความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทได้อย่างมาก ดังนั้นสตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่จึงควรรับประทานกรดโฟลิกไม่ว่าจะมีการกลายพันธุ์ของ MTHFR หรือไม่ก็ตาม

เหตุใดฉันจึงต้องมีการทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR

คุณอาจต้องการทดสอบนี้หาก:

• คุณได้รับการตรวจเลือดที่พบว่ามีโฮโมซิสเทอีนสูงกว่าระดับปกติ
• ญาติสนิทได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ MTHFR
• คุณและ/หรือสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดมีประวัติโรคหัวใจก่อนวัยอันควรหรือความผิดปกติของหลอดเลือด

ทารกใหม่ของคุณอาจได้รับการทดสอบ MTHFR ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการตรวจเลือดอย่างง่ายเพื่อตรวจหาโรคร้ายแรงต่างๆ

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนโดยใช้เข็มขนาดเล็ก หลังจากสอดเข็มเข้าไปแล้ว เลือดจำนวนเล็กน้อยจะถูกเก็บเข้าในหลอดทดลองหรือขวด คุณอาจรู้สึกแสบเล็กน้อยเมื่อเข็มเข้าหรือออก โดยปกติจะใช้เวลาน้อยกว่าห้านาที

สำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะทำความสะอาดส้นเท้าของทารกด้วยแอลกอฮอล์และใช้เข็มเล็กๆ จิ้มส้นเท้าของทารก เขาหรือเธอจะเก็บเลือดสักสองสามหยดแล้วพันผ้าพันแผลไว้บนไซต์

การทดสอบมักทำเมื่อทารกอายุ 1 ถึง 2 วัน โดยปกติในโรงพยาบาลที่เขาหรือเธอเกิด หากลูกน้อยของคุณไม่ได้เกิดในโรงพยาบาลหรือหากคุณออกจากโรงพยาบาลก่อนการตรวจทารก ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับตารางการทดสอบโดยเร็วที่สุด

ฉันจะต้องทำอะไรเพื่อเตรียมตัวสำหรับการทดสอบหรือไม่?

คุณไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษสำหรับการทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR

มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อการทดสอบหรือไม่?

คุณหรือลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงน้อยมากกับการทดสอบ MTHFR คุณอาจมีอาการปวดเล็กน้อยหรือมีรอยฟกช้ำตรงจุดที่สอดเข็มเข้าไป แต่อาการส่วนใหญ่จะหายไปอย่างรวดเร็ว

ลูกน้อยของคุณอาจรู้สึกหยิกเล็กน้อยเมื่อถูกจิ้มที่ส้นเท้า และอาจเกิดรอยฟกช้ำเล็กน้อยที่ไซต์ สิ่งนี้ควรหายไปอย่างรวดเร็ว

ผลลัพธ์หมายความว่าอย่างไร

ผลลัพธ์ของคุณจะแสดงว่าคุณเป็นบวกหรือลบสำหรับการกลายพันธุ์ MTHFR หากเป็นบวก ผลลัพธ์จะแสดงว่าคุณมียีนกลายพันธุ์ใดในสองชนิด และคุณมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งหรือสองสำเนาหรือไม่ หากผลลัพธ์ของคุณเป็นลบ แต่คุณมีระดับโฮโมซิสเทอีนสูง ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุ

โดยไม่คำนึงถึงสาเหตุของระดับโฮโมซิสเทอีนที่สูง ผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณอาจแนะนำให้ทานกรดโฟลิกและ/หรืออาหารเสริมวิตามินบีอื่นๆ และ/หรือเปลี่ยนอาหารของคุณ วิตามินบีสามารถช่วยให้ระดับโฮโมซิสเทอีนของคุณกลับมาเป็นปกติได้

หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณ พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ช่วงอ้างอิง และผลการทำความเข้าใจ

มีอะไรอีกบ้างที่ฉันจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพบางรายเลือกที่จะทดสอบเฉพาะระดับโฮโมซิสเทอีน แทนที่จะทำการทดสอบยีน MTHFR นั่นเป็นเพราะว่าการรักษามักจะเหมือนกัน ไม่ว่าระดับโฮโมซิสเทอีนสูงจะเกิดจากการกลายพันธุ์หรือไม่ก็ตาม

อ้างอิง

1. คลีฟแลนด์คลินิก [อินเทอร์เน็ต]. คลีฟแลนด์ (OH): คลีฟแลนด์คลินิก; ค2018. การทดสอบทางพันธุกรรมที่คุณไม่ต้องการ 2013 ก.ย. 27 [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ homocystinurias และความผิดปกติของ methylation: การทบทวนอย่างเป็นระบบและแนวทางที่เสนอ J Inherit Metab Dis [อินเทอร์เน็ต] 2558 พ.ย. [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; 38(6): 1007–1019. ได้จาก: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. สุขภาพเด็กจาก Nemours [อินเทอร์เน็ต] มูลนิธิ Nemours; ค.ศ. 1995–2018. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด; [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตัน ดี.ซี.: American Association for Clinical Chemistry; ค.ศ. 2001–2018. โฮโมซิสเทอีน; [ปรับปรุง 2018 มี.ค. 15; อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. ห้องปฏิบัติการทดสอบออนไลน์ [อินเทอร์เน็ต] วอชิงตันดีซี.; สมาคมเคมีคลินิกแห่งอเมริกา; ค.ศ. 2001–2018. การกลายพันธุ์ MTHFR; [อัปเดต 2017 5 พ.ย.; อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. เดือนมีนาคมของ Dimes [อินเทอร์เน็ต] White Plains (NY): มีนาคมของ Dimes; ค2018. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับลูกน้อยของคุณ [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. มาโยคลินิก: Mayo Medical Laboratories [อินเทอร์เน็ต] มูลนิธิ Mayo เพื่อการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัย; ค.ศ. 1995–2018. รหัสการทดสอบ: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, การกลายพันธุ์, เลือด: ทางคลินิกและการตีความ; [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 4 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [อินเทอร์เน็ต] Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; ค2018. Homocystinuria; [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. สถาบันมะเร็งแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต]. Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; NCI Dictionary of Cancer Terms: ยีน; [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. ศูนย์วิทยาศาสตร์การแปลขั้นสูงแห่งชาติ: ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก [อินเทอร์เน็ต] Gaithersburg (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; Homocystinuria เนื่องจากขาด MTHFR; [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. ได้จาก: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. ศูนย์วิทยาศาสตร์การแปลขั้นสูงแห่งชาติ: ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก [อินเทอร์เน็ต] Gaithersburg (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ตัวแปรของยีน MTHFR; [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 2 หน้าจอ]. หาได้จาก: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; ยีน MTHFR; 2018 14 ส.ค. [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. หอสมุดแห่งชาติการแพทย์: การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การกลายพันธุ์ของยีนคืออะไรและการกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร?; 2018 14 ส.ค. [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. สถาบันหัวใจ ปอด และโลหิตแห่งชาติ [อินเทอร์เน็ต] Bethesda (MD): กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา; การตรวจเลือด; [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [อินเทอร์เน็ต] Quest การวินิจฉัย; c2000–2017. ศูนย์ทดสอบ: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ DNA; [อ้าง 2018 ส.ค. 18]; [ประมาณ 3 หน้าจอ]. ได้จาก: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP และ Moll S. Homocysteine ​​และ MTHFR การกลายพันธุ์: ความสัมพันธ์กับการเกิดลิ่มเลือดและโรคหลอดเลือดหัวใจ การไหลเวียน [อินเทอร์เน็ต]. 2005 17 พฤษภาคม [อ้างถึง 2018 ส.ค. 18]; 111(19): e289–93. เข้าถึงได้จาก: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

ข้อมูลในเว็บไซต์นี้ไม่ควรใช้แทนการดูแลทางการแพทย์หรือคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ