สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับยีน MTHFR

เนื้อหา

• ตัวแปรของการกลายพันธุ์ MTHFR
• อาการของการกลายพันธุ์ของ MTHFR
• การทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR
• การรักษาปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง
• ภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์
• การเสริมศักยภาพ
• การพิจารณาอาหาร
• ซื้อกลับบ้าน

เรารวมผลิตภัณฑ์ที่คิดว่ามีประโยชน์สำหรับผู้อ่านของเรา หากคุณซื้อผ่านลิงก์ในหน้านี้เราอาจได้รับค่าคอมมิชชั่นเล็กน้อย นี่คือกระบวนการของเรา

MTHFR คืออะไร?

คุณอาจเคยเห็นตัวย่อ“ MTHFR” ปรากฏขึ้นในข่าวสุขภาพล่าสุด มันอาจดูเหมือนคำสาปในตอนแรก แต่จริงๆแล้วมันหมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย

MTHFR ย่อมาจาก methylenetetrahydrofolate reductase. ได้รับความสนใจเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่ระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูงและมีโฟเลตและวิตามินอื่น ๆ ในระดับต่ำ

มีความกังวลว่าปัญหาสุขภาพบางอย่างเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ MTHFR ดังนั้นการทดสอบจึงกลายเป็นกระแสหลักมากขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมา

ตัวแปรของการกลายพันธุ์ MTHFR

คุณสามารถมีการกลายพันธุ์หนึ่งหรือสองครั้งหรือไม่ก็ได้บนยีน MTHFR การกลายพันธุ์เหล่านี้มักเรียกว่าตัวแปร ตัวแปรเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอของยีนที่มักจะแตกต่างกันหรือแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

การมีตัวแปรเดียว - heterozygous - มีโอกาสน้อยที่จะนำไปสู่ปัญหาสุขภาพ บางคนเชื่อว่าการกลายพันธุ์สองแบบ - homozygous อาจนำไปสู่ปัญหาที่ร้ายแรงยิ่งขึ้น มีสองรูปแบบหรือรูปแบบของการกลายพันธุ์ที่สามารถเกิดขึ้นกับยีน MTHFR

ตัวแปรเฉพาะ ได้แก่ :

• C677T. ประมาณ 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของประชากรอเมริกันอาจมีการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งของยีน C677T. ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของคนเชื้อสายฮิสแปนิกและ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของเชื้อสายคอเคเชียนเป็นพวก homozygous สำหรับตัวแปรนี้
• A1298C. มีงานวิจัยที่ จำกัด เกี่ยวกับตัวแปรนี้ การศึกษาที่มีอยู่โดยทั่วไปจะอิงตามภูมิศาสตร์หรือตามชาติพันธุ์ ตัวอย่างเช่นการศึกษาในปี 2547 มุ่งเน้นไปที่ผู้บริจาคโลหิต 120 รายที่เป็นมรดกตกทอดของชาวไอริช จากผู้บริจาค 56 หรือ 46.7 เปอร์เซ็นต์มีความแตกต่างกันสำหรับตัวแปรนี้และ 11 หรือ 14.2 เปอร์เซ็นต์เป็น homozygous
• นอกจากนี้ยังสามารถได้รับการกลายพันธุ์ทั้ง C677T และ A1298C ซึ่งเป็นสำเนาหนึ่งชุด

การกลายพันธุ์ของยีนเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าคุณได้มาจากพ่อแม่ของคุณ ในความคิดคุณจะได้รับยีน MTHFR หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน หากทั้งสองมีการกลายพันธุ์ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของโฮโมไซกัสจะสูงขึ้น

อาการของการกลายพันธุ์ของ MTHFR

อาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและจากรายละเอียดปลีกย่อย หากคุณค้นหาข้อมูลทางอินเทอร์เน็ตอย่างรวดเร็วคุณจะพบว่าเว็บไซต์จำนวนมากที่อ้างสิทธิ์ MTHFR โดยตรงทำให้เกิดเงื่อนไขหลายประการ

โปรดทราบว่าการวิจัยเกี่ยวกับ MTHFR และผลกระทบยังคงพัฒนาอยู่ ขณะนี้ไม่มีหลักฐานที่เชื่อมโยงสภาวะสุขภาพเหล่านี้กับ MTHFR หรือไม่ได้รับการพิสูจน์

มีโอกาสมากกว่าที่คุณจะประสบปัญหาหรือทำการทดสอบคุณจะไม่มีทางรับรู้ถึงสถานะการกลายพันธุ์ของ MTHFR

เงื่อนไขที่ได้รับการเสนอให้เชื่อมโยงกับ MTHFR ได้แก่ :

• โรคหัวใจและหลอดเลือดและลิ่มเลือดอุดตัน (โดยเฉพาะเลือดอุดตันโรคหลอดเลือดสมองเส้นเลือดอุดตันและหัวใจวาย)
• ภาวะซึมเศร้า
• ความวิตกกังวล
• โรคสองขั้ว
• โรคจิตเภท
• มะเร็งลำไส้
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
• ปวดเรื้อรังและอ่อนเพลีย
• ปวดเส้นประสาท
• ไมเกรน
• การแท้งบุตรซ้ำในสตรีวัยเจริญพันธุ์
• การตั้งครรภ์ที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida และ anencephaly

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จกับ MTHFR

ความเสี่ยงอาจเพิ่มขึ้นหากบุคคลมียีนสองสายพันธุ์หรือเป็น homozygous สำหรับการกลายพันธุ์ของ MTHFR

การทดสอบการกลายพันธุ์ของ MTHFR

องค์กรด้านสุขภาพหลายแห่งรวมถึงวิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์แห่งอเมริกาวิทยาลัยพยาธิวิทยาอเมริกันวิทยาลัยพันธุศาสตร์การแพทย์แห่งอเมริกาและสมาคมโรคหัวใจแห่งสหรัฐอเมริกาไม่แนะนำให้ทำการทดสอบตัวแปรอื่น ๆ เว้นแต่บุคคลนั้นจะมีระดับโฮโมซิสเทอีนสูงมากหรือมีข้อบ่งชี้สุขภาพอื่น ๆ

ถึงกระนั้นคุณอาจอยากรู้อยากเห็นสถานะ MTHFR ของคุณ ลองไปพบแพทย์ของคุณและพูดคุยถึงข้อดีข้อเสียของการทดสอบ

โปรดทราบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมอาจไม่ครอบคลุมอยู่ในประกันของคุณ โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณกำลังพิจารณาที่จะรับการทดสอบเพื่อถามเกี่ยวกับค่าใช้จ่าย

ชุดทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านบางชุดมีการตรวจคัดกรอง MTHFR ด้วย ตัวอย่าง ได้แก่ :

• 23andMe เป็นตัวเลือกยอดนิยมที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษทางพันธุกรรมและสุขภาพ นอกจากนี้ยังมีราคาไม่แพงนัก (200 เหรียญ) ในการทำการทดสอบนี้คุณต้องฝากน้ำลายลงในท่อและส่งทางไปรษณีย์ไปยังห้องปฏิบัติการ ผลลัพธ์ใช้เวลาหกถึงแปดสัปดาห์
• My Home MTHFR (150 เหรียญ) เป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่มุ่งเน้นไปที่การกลายพันธุ์โดยเฉพาะ การทดสอบจะดำเนินการโดยการเก็บดีเอ็นเอจากด้านในแก้มของคุณด้วยไม้กวาด หลังจากจัดส่งชิ้นงานแล้วผลลัพธ์จะใช้เวลาหนึ่งถึงสองสัปดาห์

การรักษาปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง

การมีตัวแปร MTHFR ไม่ได้หมายความว่าคุณต้องได้รับการรักษาพยาบาล อาจหมายความว่าคุณต้องเสริมวิตามินบี

โดยทั่วไปจำเป็นต้องได้รับการรักษาเมื่อคุณมีระดับโฮโมซิสเทอีนสูงมากซึ่งมักจะสูงกว่าระดับที่เกิดจากตัวแปร MTHFR ส่วนใหญ่ แพทย์ของคุณควรแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของ homocysteine ​​ที่เพิ่มขึ้นซึ่งอาจเกิดขึ้นได้โดยมีหรือไม่มีตัวแปร MTHFR

สาเหตุอื่น ๆ ของ homocysteine ​​สูง ได้แก่ :

• พร่อง
• ภาวะเช่นโรคเบาหวานคอเลสเตอรอลสูงและความดันโลหิตสูง
• โรคอ้วนและการไม่ออกกำลังกาย
• ยาบางชนิดเช่น atorvastatin, fenofibrate, methotrexate และกรดนิโคติน

จากนั้นการรักษาจะขึ้นอยู่กับสาเหตุและไม่จำเป็นต้องคำนึงถึง MTHFR ข้อยกเว้นคือเมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีเงื่อนไขต่อไปนี้ทั้งหมดในเวลาเดียวกัน:

• ระดับ homocysteine ​​สูง
• การกลายพันธุ์ MTHFR ที่ยืนยันแล้ว
• การขาดวิตามินในโฟเลตโคลีนหรือวิตามิน B-12, B-6 หรือไรโบฟลาวิน

ในกรณีเหล่านี้แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้รับประทานอาหารเสริมเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องร่วมกับยาหรือการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหาสุขภาพที่เฉพาะเจาะจง

ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ MTHFR อาจต้องการใช้มาตรการป้องกันเพื่อลดระดับ homocysteine มาตรการป้องกันอย่างหนึ่งคือการเปลี่ยนทางเลือกในการดำเนินชีวิตบางอย่างซึ่งอาจช่วยได้โดยไม่ต้องใช้ยา ตัวอย่าง ได้แก่ :

• หยุดสูบบุหรี่ถ้าคุณสูบบุหรี่
• ออกกำลังกายให้เพียงพอ
• รับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุล

ภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์

การแท้งซ้ำและข้อบกพร่องของท่อประสาทอาจเกี่ยวข้องกับ MTHFR ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายากกล่าวว่าการศึกษาชี้ให้เห็นว่าผู้หญิงที่มี C677T สองสายพันธุ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีบุตรที่มีความบกพร่องของท่อประสาท

การศึกษาในปี 2549 ศึกษาผู้หญิงที่มีประวัติแท้งซ้ำ พบว่า 59 เปอร์เซ็นต์ของพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีน homozygous หลายตัวรวมถึง MTHFR ที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดเทียบกับผู้หญิงเพียง 10 เปอร์เซ็นต์ในกลุ่มควบคุม

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบว่าคุณมีสถานการณ์ต่อไปนี้หรือไม่:

• คุณเคยประสบกับการแท้งบุตรโดยไม่ทราบสาเหตุหลายครั้ง
• คุณมีบุตรที่มีความบกพร่องของท่อประสาท
• คุณรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของ MTHFR และคุณกำลังตั้งครรภ์

แม้ว่าจะมีหลักฐานสนับสนุนเพียงเล็กน้อย แต่แพทย์บางคนก็แนะนำให้ทานยาละลายลิ่มเลือด อาจแนะนำให้เสริมโฟเลตเพิ่มเติม

การเสริมศักยภาพ

การกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ยับยั้งวิธีที่ร่างกายประมวลผลกรดโฟลิกและวิตามินบีที่สำคัญอื่น ๆ การเปลี่ยนการเสริมสารอาหารนี้เป็นจุดเน้นที่มีศักยภาพในการต่อต้านผลกระทบ

กรดโฟลิกเป็นโฟเลตที่มนุษย์สร้างขึ้นซึ่งเป็นสารอาหารที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติที่พบในอาหาร การใช้โฟเลตในรูปแบบที่สามารถใช้งานได้ทางชีวภาพ - เมทิลเลตโฟเลต - อาจช่วยให้ร่างกายของคุณดูดซึมได้ง่ายขึ้น

คนส่วนใหญ่ควรรับประทานวิตามินรวมที่มีกรดโฟลิกอย่างน้อย 0.4 มิลลิกรัมในแต่ละวัน

ไม่สนับสนุนให้สตรีมีครรภ์เปลี่ยนวิตามินก่อนคลอดหรือการดูแลตามสถานะ MTHFR เพียงอย่างเดียว ซึ่งหมายถึงการรับประทานกรดโฟลิก 0.6 มิลลิกรัมต่อวันในขนาดมาตรฐาน

ผู้หญิงที่มีประวัติความบกพร่องของท่อประสาทควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำเฉพาะ

วิตามินรวมที่มีเมทิลเลตโฟเลต ได้แก่ :

• Thorne Basic Nutrients 2 / วัน
• Smarty Pants Adult Complete
• มาม่าเบิร์ดวิตามินก่อนคลอด

ปรึกษาแพทย์ก่อนเปลี่ยนวิตามินและอาหารเสริม ยาบางตัวอาจรบกวนยาหรือการรักษาอื่น ๆ ที่คุณได้รับ

แพทย์ของคุณอาจแนะนำวิตามินตามใบสั่งแพทย์ที่มีโฟเลตเทียบกับกรดโฟลิก ค่าใช้จ่ายของตัวเลือกเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปโดยขึ้นอยู่กับการประกันภัยของคุณ

การพิจารณาอาหาร

การรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยโฟเลตอาจช่วยสนับสนุนระดับวิตามินที่สำคัญนี้ได้ตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตามการเสริมอาจยังคงมีความจำเป็น

ตัวเลือกอาหารที่ดี ได้แก่ :

• โปรตีนเช่นถั่วปรุงสุกถั่วลันเตาและถั่วเลนทิล
• ผักเช่นผักโขมหน่อไม้ฝรั่งผักกาดหัวบีทบรอกโคลีข้าวโพดกะหล่ำบรัสเซลส์และบ็อกโชย
• ผลไม้เช่นแคนตาลูปน้ำหวานกล้วยราสเบอร์รี่เกรปฟรุตและสตรอเบอร์รี่
• น้ำผลไม้เช่นส้มสับปะรดกระป๋องเกรพฟรุตมะเขือเทศหรือน้ำผักอื่น ๆ
• เนยถั่ว
• เมล็ดทานตะวัน

ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ MTHFR อาจต้องการหลีกเลี่ยงอาหารที่มีโฟเลตสังเคราะห์กรดโฟลิกแม้ว่าหลักฐานจะไม่ชัดเจนว่าจำเป็นหรือเป็นประโยชน์

อย่าลืมตรวจสอบฉลากเนื่องจากวิตามินนี้ถูกเพิ่มลงในธัญพืชที่อุดมด้วยคุณค่าเช่นพาสต้าธัญพืชขนมปังและแป้งที่ผลิตในเชิงพาณิชย์

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างโฟเลตและกรดโฟลิก

ซื้อกลับบ้าน

สถานะ MTHFR ของคุณอาจส่งผลต่อสุขภาพของคุณหรือไม่ก็ได้ จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบผลกระทบที่แท้จริงที่เกี่ยวข้องกับตัวแปร

อีกครั้งองค์กรด้านสุขภาพที่ได้รับการยอมรับหลายแห่งไม่แนะนำให้ทำการทดสอบการกลายพันธุ์นี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์อื่น ๆ พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการทดสอบรวมถึงข้อกังวลอื่น ๆ ที่คุณอาจมี

รับประทานอาหารที่ดีออกกำลังกายและปฏิบัตินิสัยการดำเนินชีวิตที่ดีต่อสุขภาพอย่างต่อเนื่องเพื่อสนับสนุนความเป็นอยู่โดยรวมของคุณ