โรคไขกระดูก

เนื้อหา

• ประเภทของ MCKD
• สาเหตุของ MCKD
• อาการของ MCKD
• การทดสอบและวินิจฉัย MCKD
• ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์
• การทดสอบ BUN
• การเก็บปัสสาวะ
• การทดสอบ creatinine ในเลือด
• การทดสอบกรดยูริก
• การวิเคราะห์ปัสสาวะ
• การทดสอบภาพ
• การตรวจชิ้นเนื้อ
• MCKD ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวของ MCKD
• แนวโน้มของ MCKD คืออะไร?

โรคไตไขกระดูกคืออะไร?

โรคไตที่เป็นไขกระดูก (MCKD) เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งถุงเล็ก ๆ ที่เต็มไปด้วยของเหลวที่เรียกว่าซีสต์จะเกิดขึ้นที่ใจกลางไต แผลเป็นยังเกิดขึ้นในท่อของไต ปัสสาวะเดินทางในท่อจากไตและผ่านระบบทางเดินปัสสาวะ การเกิดแผลเป็นทำให้ท่อเหล่านี้ทำงานผิดปกติ

เพื่อให้เข้าใจ MCKD จะช่วยให้ทราบข้อมูลเกี่ยวกับไตของคุณและสิ่งที่พวกเขาทำ ไตของคุณเป็นอวัยวะที่มีรูปร่างคล้ายถั่วสองอันขนาดเท่ากำปั้นปิด อยู่ที่ด้านใดด้านหนึ่งของกระดูกสันหลังใกล้กลางหลัง

ไตของคุณกรองและทำความสะอาดเลือดของคุณ - ทุกๆวันเลือดประมาณ 200 ควอร์ตจะไหลผ่านไตของคุณ เลือดที่สะอาดจะกลับคืนสู่ระบบไหลเวียนโลหิตของคุณ ของเสียและของเหลวส่วนเกินกลายเป็นปัสสาวะ ปัสสาวะจะถูกส่งไปยังกระเพาะปัสสาวะและถูกกำจัดออกจากร่างกายของคุณในที่สุด

ความเสียหายที่เกิดจาก MCKD ทำให้ไตผลิตปัสสาวะที่มีความเข้มข้นไม่เพียงพอ กล่าวอีกนัยหนึ่งปัสสาวะของคุณมีน้ำมากเกินไปและไม่มีของเสียในปริมาณที่เหมาะสม ด้วยเหตุนี้คุณจะปัสสาวะออกมาเป็นของเหลวมากกว่าปกติ (polyuria) เนื่องจากร่างกายของคุณพยายามกำจัดของเสียส่วนเกินทั้งหมด และเมื่อไตผลิตปัสสาวะมากเกินไปน้ำโซเดียมและสารเคมีที่สำคัญอื่น ๆ จะสูญเสียไป

เมื่อเวลาผ่านไป MCKD อาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้

ประเภทของ MCKD

Juvenile nephronophthisis (NPH) และ MCKD มีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด ภาวะทั้งสองเกิดจากความเสียหายของไตประเภทเดียวกันและส่งผลให้เกิดอาการเดียวกัน

ความแตกต่างที่สำคัญคืออายุที่เริ่มมีอาการ NPH มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 10 ถึง 20 ปีในขณะที่ MCKD เป็นโรคที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่

นอกจากนี้ยังมี MCKD สองชุดย่อย ได้แก่ ประเภทที่ 2 (โดยทั่วไปมีผลกับผู้ใหญ่อายุ 30 ถึง 35 ปี) และประเภทที่ 1 (โดยทั่วไปจะมีผลกับผู้ใหญ่ที่มีอายุ 60 ถึง 65 ปี)

สาเหตุของ MCKD

ทั้ง NPH และ MCKD เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเพื่อพัฒนาความผิดปกติ หากพ่อแม่มียีนเด็กมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับและพัฒนาสภาพ

นอกจากอายุที่เริ่มมีอาการแล้วความแตกต่างที่สำคัญอื่น ๆ ระหว่าง NPH และ MCKD คือเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

ในขณะที่เรามุ่งเน้นไปที่ MCKD ที่นี่สิ่งที่เราพูดถึงส่วนใหญ่ก็ใช้ได้กับ NPH เช่นกัน

อาการของ MCKD

อาการของ MCKD ดูเหมือนอาการของเงื่อนไขอื่น ๆ ทำให้ยากต่อการวินิจฉัย อาการเหล่านี้ ได้แก่ :

• ปัสสาวะมากเกินไป
• เพิ่มความถี่ในการปัสสาวะตอนกลางคืน (nocturia)
• ความดันโลหิตต่ำ
• ความอ่อนแอ
• ความอยากเกลือ (เนื่องจากการสูญเสียโซเดียมส่วนเกินจากการปัสสาวะที่เพิ่มขึ้น)

ในขณะที่โรคดำเนินไปอาจส่งผลให้ไตวาย (หรือที่เรียกว่าโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย) อาการของไตวายอาจมีดังต่อไปนี้:

• ช้ำหรือมีเลือดออก
• เหนื่อยง่าย
• สะอึกบ่อย
• ปวดหัว
• การเปลี่ยนแปลงของสีผิว (สีเหลืองหรือสีน้ำตาล)
• อาการคันที่ผิวหนัง
• กล้ามเนื้อตะคริวหรือกระตุก
• คลื่นไส้
• สูญเสียความรู้สึกในมือหรือเท้า
• อาเจียนเป็นเลือด
• อุจจาระเป็นเลือด
• ลดน้ำหนัก
• ความอ่อนแอ
• อาการชัก
• การเปลี่ยนแปลงสภาพจิตใจ (ความสับสนหรือความตื่นตัวที่เปลี่ยนแปลง)
• โคม่า

การทดสอบและวินิจฉัย MCKD

หากคุณมีอาการ MCKD แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบต่างๆเพื่อยืนยันการวินิจฉัยของคุณ การตรวจเลือดและปัสสาวะเป็นสิ่งสำคัญที่สุดในการระบุ MCKD

ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์

การตรวจนับเม็ดเลือดโดยรวมจะดูจำนวนเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดโดยรวมของคุณ การทดสอบนี้จะค้นหาโรคโลหิตจางและสัญญาณของการติดเชื้อ

การทดสอบ BUN

การทดสอบยูเรียไนโตรเจนในเลือด (BUN) จะค้นหาปริมาณของยูเรียซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่สลายโปรตีนซึ่งจะเพิ่มขึ้นเมื่อไตทำงานไม่ปกติ

การเก็บปัสสาวะ

การเก็บปัสสาวะเป็นเวลา 24 ชั่วโมงจะช่วยยืนยันการปัสสาวะมากเกินไปบันทึกปริมาตรและการสูญเสียอิเล็กโทรไลต์และวัดการกวาดล้างของครีเอตินีน การกวาดล้างของครีเอตินินจะเปิดเผยว่าไตทำงานอย่างถูกต้องหรือไม่

การทดสอบ creatinine ในเลือด

การทดสอบครีอะตินีนในเลือดจะทำเพื่อตรวจระดับครีอะตินินของคุณ Creatinine เป็นของเสียทางเคมีที่ผลิตโดยกล้ามเนื้อซึ่งไตของคุณจะกรองออกจากร่างกาย ใช้เพื่อเปรียบเทียบระดับครีอะตินีนในเลือดกับการกวาดล้างครีเอตินีนของไต

การทดสอบกรดยูริก

การทดสอบกรดยูริกจะทำเพื่อตรวจระดับกรดยูริก กรดยูริกเป็นสารเคมีที่สร้างขึ้นเมื่อร่างกายของคุณสลายสารอาหารบางชนิด กรดยูริกออกจากร่างกายทางปัสสาวะ ระดับกรดยูริกมักสูงในผู้ที่มี MCKD

การวิเคราะห์ปัสสาวะ

การตรวจปัสสาวะจะทำเพื่อวิเคราะห์สีความถ่วงจำเพาะและระดับ pH (กรดหรือด่าง) ในปัสสาวะของคุณ นอกจากนี้ตะกอนในปัสสาวะของคุณจะถูกตรวจหาเลือดโปรตีนและปริมาณเซลล์ การทดสอบนี้จะช่วยแพทย์ในการยืนยันการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นไปได้

การทดสอบภาพ

นอกจากการตรวจเลือดและปัสสาวะแล้วแพทย์ของคุณอาจสั่งให้ทำ CT scan ช่องท้อง / ไต การทดสอบนี้ใช้การถ่ายภาพเอกซเรย์เพื่อดูไตและด้านในของช่องท้อง วิธีนี้สามารถช่วยแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ของอาการของคุณได้

แพทย์ของคุณอาจต้องการทำการอัลตร้าซาวด์ไตเพื่อให้เห็นภาพซีสต์ในไตของคุณ นี่คือการกำหนดขอบเขตของความเสียหายของไต

การตรวจชิ้นเนื้อ

ในการตรวจชิ้นเนื้อไตแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่น ๆ จะเอาเนื้อเยื่อไตชิ้นเล็ก ๆ ออกไปตรวจในห้องปฏิบัติการภายใต้กล้องจุลทรรศน์ วิธีนี้สามารถช่วยแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของอาการของคุณเช่นการติดเชื้อการสะสมที่ผิดปกติหรือการเกิดแผลเป็น

การตรวจชิ้นเนื้อยังช่วยให้แพทย์ระบุระยะของโรคไตได้

MCKD ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษา MCKD การรักษาสภาพประกอบด้วยการแทรกแซงที่พยายามลดอาการและชะลอการลุกลามของโรค

ในระยะแรกของโรคแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้เพิ่มปริมาณของเหลว คุณอาจต้องทานเกลือเสริมเพื่อหลีกเลี่ยงการขาดน้ำ

เมื่อโรคดำเนินไปอาจส่งผลให้ไตวายได้ เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้คุณอาจต้องได้รับการฟอกไต การล้างไตเป็นกระบวนการที่เครื่องกำจัดของเสียออกจากร่างกายซึ่งไตไม่สามารถกรองออกได้อีกต่อไป

แม้ว่าการฟอกไตจะเป็นการรักษาตลอดชีวิต แต่ผู้ที่เป็นโรคไตวายก็อาจได้รับการปลูกถ่ายไตเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวของ MCKD

ภาวะแทรกซ้อนของ MCKD อาจส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• โรคโลหิตจาง (ธาตุเหล็กต่ำในเลือด)
• การลดลงของกระดูกทำให้กระดูกหัก
• การบีบตัวของหัวใจเนื่องจากการสะสมของของเหลว (cardiac tamponade)
• การเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญน้ำตาล
• หัวใจล้มเหลว
• ไตล้มเหลว
• แผลในกระเพาะอาหารและลำไส้
• เลือดออกมากเกินไป
• ความดันโลหิตสูง
• ภาวะมีบุตรยาก
• ปัญหาเกี่ยวกับประจำเดือน
• เสียหายของเส้นประสาท

แนวโน้มของ MCKD คืออะไร?

MCKD นำไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายกล่าวคือไตวายจะเกิดขึ้นในที่สุด เมื่อถึงจุดนั้นคุณจะต้องได้รับการปลูกถ่ายไตหรือได้รับการฟอกไตเป็นประจำเพื่อให้ร่างกายของคุณทำงานได้อย่างถูกต้อง พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับทางเลือกของคุณ