โรคฮันติงตัน

เนื้อหา

• โรคฮันติงตันคืออะไร?
• อาการของโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง
• การโจมตีของผู้ใหญ่
• การโจมตีในช่วงต้น
• สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร
• การวินิจฉัยโรคฮันติงตันเป็นอย่างไร
• การทดสอบทางระบบประสาท
• ทดสอบการทำงานของสมองและการถ่ายภาพ
• แบบทดสอบทางจิตเวช
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การรักษาโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง?
• ยา
• บำบัด
• Outlook ระยะยาวสำหรับโรคฮันติงตันคืออะไร?
• ฉันจะรับมือกับโรคฮันติงตันได้อย่างไร

โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เซลล์ประสาทของสมองของคุณค่อยๆสลายตัว สิ่งนี้มีผลต่อการเคลื่อนไหวทางร่างกายอารมณ์และความสามารถทางปัญญาของคุณ ไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีรับมือกับโรคนี้และอาการของโรค

โรคฮันติงตันเป็นโรคที่พบได้บ่อยในคนที่มีเชื้อสายยุโรปซึ่งส่งผลกระทบต่อคนประมาณสามถึงเจ็ดในทุก ๆ แสนคนในเชื้อสายยุโรป

อาการของโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง

โรคฮันติงตันมีสองประเภท: การโจมตีของผู้ใหญ่และการโจมตีในระยะแรก

การโจมตีของผู้ใหญ่

การโจมตีของผู้ใหญ่เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดของฮันติงตัน อาการมักจะเริ่มต้นเมื่อผู้คนอยู่ในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปี สัญญาณเริ่มต้นมักจะรวมถึง:

• พายุดีเปรสชัน
• ความหงุดหงิด
• ภาพหลอน
• โรคจิต
• การเคลื่อนไหวเล็กน้อยโดยไม่สมัครใจ
• การประสานงานที่ไม่ดี
• ความยากลำบากในการทำความเข้าใจข้อมูลใหม่
• ปัญหาในการตัดสินใจ

อาการที่อาจเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินต่อไปนี้:

• การเคลื่อนไหวกระตุกที่ไม่สามารถควบคุมได้เรียกว่าชักกระตุก
• เดินลำบาก
• ปัญหาในการกลืนและพูด
• ความสับสน
• การสูญเสียความจำ
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
• การพูดการเปลี่ยนแปลง
• ความสามารถทางปัญญาลดลง

การโจมตีในช่วงต้น

โรคฮันติงตันประเภทนี้พบได้ทั่วไปน้อยลง อาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการก่อนกำหนดทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอารมณ์และร่างกายเช่น:

• น้ำลายไหล
• ความซุ่มซ่าม
• พูดอ้อแอ้
• การเคลื่อนไหวช้า
• ล้มบ่อย
• กล้ามเนื้อแข็ง
• ชัก
• ลดลงอย่างฉับพลันในการปฏิบัติงานของโรงเรียน

สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร

ข้อบกพร่องในยีนเดี่ยวทำให้เกิดโรคฮันติงตัน ถือว่าเป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนผิดปกติหนึ่งสำเนาเพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ หากหนึ่งในผู้ปกครองของคุณมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะสืบทอดมัน คุณสามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคฮันติงตันนั้นแตกต่างจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ไม่มีการทดแทนหรือส่วนที่ขาดหายไปในยีน มีข้อผิดพลาดในการคัดลอกแทน พื้นที่ภายในยีนถูกคัดลอกหลายครั้งเกินไป จำนวนสำเนาที่ทำซ้ำมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นในแต่ละรุ่น

โดยทั่วไปอาการของโรคฮันติงตันจะปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ในคนที่มีจำนวนซ้ำ โรคนี้ยังดำเนินไปได้เร็วขึ้นเมื่อมีการสะสมซ้ำมากขึ้น

การวินิจฉัยโรคฮันติงตันเป็นอย่างไร

ประวัติครอบครัวมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามสามารถทำการทดสอบทางคลินิกและห้องปฏิบัติการที่หลากหลายเพื่อช่วยในการวินิจฉัยปัญหา

การทดสอบทางระบบประสาท

นักประสาทวิทยาจะทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบของคุณ:

• การตอบสนอง
• การประสาน
• สมดุล
• กล้ามเนื้อ
• ความแข็งแรง
• ความรู้สึกของการสัมผัส
• การได้ยิน
• วิสัยทัศน์

ทดสอบการทำงานของสมองและการถ่ายภาพ

หากคุณมีอาการชักคุณอาจต้องมีอิเลคโตรโฟโตแกรม (EEG) การทดสอบนี้วัดกิจกรรมไฟฟ้าในสมองของคุณ

การทดสอบการถ่ายภาพสมองยังสามารถใช้เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพในสมองของคุณ

• การสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สแกนใช้สนามแม่เหล็กเพื่อบันทึกภาพสมองด้วยรายละเอียดในระดับสูง
• การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สแกนรวมรังสีเอกซ์หลายอย่างเพื่อสร้างภาพตัดขวางของสมองของคุณ

แบบทดสอบทางจิตเวช

แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณผ่านการประเมินทางจิตเวช การประเมินผลนี้จะตรวจสอบทักษะการเผชิญปัญหาสภาวะอารมณ์และรูปแบบพฤติกรรมของคุณ จิตแพทย์จะมองหาสัญญาณของการคิดที่บกพร่อง

คุณอาจได้รับการทดสอบการใช้สารเสพติดเพื่อดูว่ายาเสพติดอาจอธิบายอาการของคุณ

การทดสอบทางพันธุกรรม

หากคุณมีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตันแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยภาวะนี้อย่างแน่นอน

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าจะมีลูกหรือไม่ บางคนที่มี Huntington ไม่ต้องการเสี่ยงที่จะถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปยังคนรุ่นต่อไป

การรักษาโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง?

ยา

ยาสามารถช่วยบรรเทาจากอาการทางร่างกายและจิตใจของคุณได้ ประเภทและปริมาณของยาที่จำเป็นจะเปลี่ยนไปตามสภาพของคุณ

• การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอาจได้รับการรักษาด้วยยา tetrabenazine และยารักษาโรคจิต
• ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและการหดเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจสามารถรักษาด้วยยากล่อมประสาท
• อาการซึมเศร้าและอาการทางจิตเวชอื่น ๆ สามารถรักษาได้ด้วยยาแก้ซึมเศร้าและยารักษาอารมณ์

บำบัด

การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยปรับปรุงการประสานงานความสมดุลและความยืดหยุ่นของคุณ ด้วยการฝึกอบรมนี้ความคล่องตัวของคุณดีขึ้นและอาจล้มลงได้

กิจกรรมบำบัดสามารถใช้ประเมินกิจกรรมประจำวันของคุณและแนะนำอุปกรณ์ที่ช่วยในการ:

• การเคลื่อนไหว
• กินและดื่ม
• การอาบน้ำ
• แต่งตัว

การบำบัดด้วยคำพูดอาจช่วยให้คุณพูดได้ชัดเจน หากคุณไม่สามารถพูดได้คุณจะได้รับการสอนการสื่อสารประเภทอื่น นักบำบัดการพูดสามารถช่วยในการกลืนและกินปัญหา

จิตบำบัดสามารถช่วยคุณทำงานผ่านปัญหาทางอารมณ์และจิตใจ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยคุณพัฒนาทักษะการเผชิญปัญหา

Outlook ระยะยาวสำหรับโรคฮันติงตันคืออะไร?

ไม่มีวิธีที่จะหยุดโรคนี้ไม่ให้ก้าวหน้า อัตราความก้าวหน้านั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและขึ้นอยู่กับจำนวนการทำซ้ำทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีนของคุณ จำนวนที่ต่ำกว่ามักจะหมายความว่าโรคจะก้าวหน้าช้ากว่า

ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่มักมีอายุ 15 ถึง 20 ปีหลังจากที่เริ่มมีอาการ รูปแบบการโจมตีในช่วงต้นโดยทั่วไปดำเนินไปในอัตราที่เร็วขึ้น ผู้คนอาจมีชีวิตอยู่เพียง 10 ถึง 15 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

สาเหตุการเสียชีวิตของผู้ที่มีโรคฮันติงตันรวมถึง:

• การติดเชื้อเช่นปอดบวม
• การฆ่าตัวตาย
• บาดเจ็บจากการล้ม
• ภาวะแทรกซ้อนจากการไม่สามารถกลืน

ฉันจะรับมือกับโรคฮันติงตันได้อย่างไร

หากคุณมีปัญหาในการจัดการกับสภาพของคุณพิจารณาเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน มันสามารถช่วยให้คุณพบคนที่เป็นโรคฮันติงตันและแบ่งปันความกังวลของคุณ

หากคุณต้องการความช่วยเหลือในการปฏิบัติงานประจำวันหรือติดต่อกับหน่วยงานบริการด้านสุขภาพและสังคมในพื้นที่ของคุณ พวกเขาอาจจะสามารถตั้งค่าการดูแลกลางวัน

ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับประเภทของการดูแลที่คุณอาจเริ่มต้องการเป็นสภาพของคุณดำเนินการ คุณอาจต้องย้ายไปยังสถานที่อยู่อาศัยที่ได้รับความช่วยเหลือหรือตั้งค่าการดูแลรักษาพยาบาลที่บ้าน