โรคฮันติงตัน
เนื้อหา
- โรคฮันติงตันคืออะไร?
- อาการของโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง
- การโจมตีของผู้ใหญ่
- การโจมตีในช่วงต้น
- สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร
- การวินิจฉัยโรคฮันติงตันเป็นอย่างไร
- การทดสอบทางระบบประสาท
- ทดสอบการทำงานของสมองและการถ่ายภาพ
- แบบทดสอบทางจิตเวช
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การรักษาโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง?
- ยา
- บำบัด
- Outlook ระยะยาวสำหรับโรคฮันติงตันคืออะไร?
- ฉันจะรับมือกับโรคฮันติงตันได้อย่างไร
โรคฮันติงตันคืออะไร?
โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เซลล์ประสาทของสมองของคุณค่อยๆสลายตัว สิ่งนี้มีผลต่อการเคลื่อนไหวทางร่างกายอารมณ์และความสามารถทางปัญญาของคุณ ไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีรับมือกับโรคนี้และอาการของโรค
โรคฮันติงตันเป็นโรคที่พบได้บ่อยในคนที่มีเชื้อสายยุโรปซึ่งส่งผลกระทบต่อคนประมาณสามถึงเจ็ดในทุก ๆ แสนคนในเชื้อสายยุโรป
อาการของโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง
โรคฮันติงตันมีสองประเภท: การโจมตีของผู้ใหญ่และการโจมตีในระยะแรก
การโจมตีของผู้ใหญ่
การโจมตีของผู้ใหญ่เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดของฮันติงตัน อาการมักจะเริ่มต้นเมื่อผู้คนอยู่ในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปี สัญญาณเริ่มต้นมักจะรวมถึง:
- พายุดีเปรสชัน
- ความหงุดหงิด
- ภาพหลอน
- โรคจิต
- การเคลื่อนไหวเล็กน้อยโดยไม่สมัครใจ
- การประสานงานที่ไม่ดี
- ความยากลำบากในการทำความเข้าใจข้อมูลใหม่
- ปัญหาในการตัดสินใจ
อาการที่อาจเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินต่อไปนี้:
- การเคลื่อนไหวกระตุกที่ไม่สามารถควบคุมได้เรียกว่าชักกระตุก
- เดินลำบาก
- ปัญหาในการกลืนและพูด
- ความสับสน
- การสูญเสียความจำ
- การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
- การพูดการเปลี่ยนแปลง
- ความสามารถทางปัญญาลดลง
การโจมตีในช่วงต้น
โรคฮันติงตันประเภทนี้พบได้ทั่วไปน้อยลง อาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการก่อนกำหนดทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอารมณ์และร่างกายเช่น:
- น้ำลายไหล
- ความซุ่มซ่าม
- พูดอ้อแอ้
- การเคลื่อนไหวช้า
- ล้มบ่อย
- กล้ามเนื้อแข็ง
- ชัก
- ลดลงอย่างฉับพลันในการปฏิบัติงานของโรงเรียน
สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร
ข้อบกพร่องในยีนเดี่ยวทำให้เกิดโรคฮันติงตัน ถือว่าเป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนผิดปกติหนึ่งสำเนาเพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ หากหนึ่งในผู้ปกครองของคุณมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะสืบทอดมัน คุณสามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณ
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคฮันติงตันนั้นแตกต่างจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ไม่มีการทดแทนหรือส่วนที่ขาดหายไปในยีน มีข้อผิดพลาดในการคัดลอกแทน พื้นที่ภายในยีนถูกคัดลอกหลายครั้งเกินไป จำนวนสำเนาที่ทำซ้ำมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นในแต่ละรุ่น
โดยทั่วไปอาการของโรคฮันติงตันจะปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ในคนที่มีจำนวนซ้ำ โรคนี้ยังดำเนินไปได้เร็วขึ้นเมื่อมีการสะสมซ้ำมากขึ้น
การวินิจฉัยโรคฮันติงตันเป็นอย่างไร
ประวัติครอบครัวมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามสามารถทำการทดสอบทางคลินิกและห้องปฏิบัติการที่หลากหลายเพื่อช่วยในการวินิจฉัยปัญหา
การทดสอบทางระบบประสาท
นักประสาทวิทยาจะทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบของคุณ:
- การตอบสนอง
- การประสาน
- สมดุล
- กล้ามเนื้อ
- ความแข็งแรง
- ความรู้สึกของการสัมผัส
- การได้ยิน
- วิสัยทัศน์
ทดสอบการทำงานของสมองและการถ่ายภาพ
หากคุณมีอาการชักคุณอาจต้องมีอิเลคโตรโฟโตแกรม (EEG) การทดสอบนี้วัดกิจกรรมไฟฟ้าในสมองของคุณ
การทดสอบการถ่ายภาพสมองยังสามารถใช้เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพในสมองของคุณ
- การสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สแกนใช้สนามแม่เหล็กเพื่อบันทึกภาพสมองด้วยรายละเอียดในระดับสูง
- การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สแกนรวมรังสีเอกซ์หลายอย่างเพื่อสร้างภาพตัดขวางของสมองของคุณ
แบบทดสอบทางจิตเวช
แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณผ่านการประเมินทางจิตเวช การประเมินผลนี้จะตรวจสอบทักษะการเผชิญปัญหาสภาวะอารมณ์และรูปแบบพฤติกรรมของคุณ จิตแพทย์จะมองหาสัญญาณของการคิดที่บกพร่อง
คุณอาจได้รับการทดสอบการใช้สารเสพติดเพื่อดูว่ายาเสพติดอาจอธิบายอาการของคุณ
การทดสอบทางพันธุกรรม
หากคุณมีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตันแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยภาวะนี้อย่างแน่นอน
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าจะมีลูกหรือไม่ บางคนที่มี Huntington ไม่ต้องการเสี่ยงที่จะถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปยังคนรุ่นต่อไป
การรักษาโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง?
ยา
ยาสามารถช่วยบรรเทาจากอาการทางร่างกายและจิตใจของคุณได้ ประเภทและปริมาณของยาที่จำเป็นจะเปลี่ยนไปตามสภาพของคุณ
- การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอาจได้รับการรักษาด้วยยา tetrabenazine และยารักษาโรคจิต
- ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและการหดเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจสามารถรักษาด้วยยากล่อมประสาท
- อาการซึมเศร้าและอาการทางจิตเวชอื่น ๆ สามารถรักษาได้ด้วยยาแก้ซึมเศร้าและยารักษาอารมณ์
บำบัด
การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยปรับปรุงการประสานงานความสมดุลและความยืดหยุ่นของคุณ ด้วยการฝึกอบรมนี้ความคล่องตัวของคุณดีขึ้นและอาจล้มลงได้
กิจกรรมบำบัดสามารถใช้ประเมินกิจกรรมประจำวันของคุณและแนะนำอุปกรณ์ที่ช่วยในการ:
- การเคลื่อนไหว
- กินและดื่ม
- การอาบน้ำ
- แต่งตัว
การบำบัดด้วยคำพูดอาจช่วยให้คุณพูดได้ชัดเจน หากคุณไม่สามารถพูดได้คุณจะได้รับการสอนการสื่อสารประเภทอื่น นักบำบัดการพูดสามารถช่วยในการกลืนและกินปัญหา
จิตบำบัดสามารถช่วยคุณทำงานผ่านปัญหาทางอารมณ์และจิตใจ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยคุณพัฒนาทักษะการเผชิญปัญหา
Outlook ระยะยาวสำหรับโรคฮันติงตันคืออะไร?
ไม่มีวิธีที่จะหยุดโรคนี้ไม่ให้ก้าวหน้า อัตราความก้าวหน้านั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและขึ้นอยู่กับจำนวนการทำซ้ำทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีนของคุณ จำนวนที่ต่ำกว่ามักจะหมายความว่าโรคจะก้าวหน้าช้ากว่า
ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่มักมีอายุ 15 ถึง 20 ปีหลังจากที่เริ่มมีอาการ รูปแบบการโจมตีในช่วงต้นโดยทั่วไปดำเนินไปในอัตราที่เร็วขึ้น ผู้คนอาจมีชีวิตอยู่เพียง 10 ถึง 15 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
สาเหตุการเสียชีวิตของผู้ที่มีโรคฮันติงตันรวมถึง:
- การติดเชื้อเช่นปอดบวม
- การฆ่าตัวตาย
- บาดเจ็บจากการล้ม
- ภาวะแทรกซ้อนจากการไม่สามารถกลืน
ฉันจะรับมือกับโรคฮันติงตันได้อย่างไร
หากคุณมีปัญหาในการจัดการกับสภาพของคุณพิจารณาเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน มันสามารถช่วยให้คุณพบคนที่เป็นโรคฮันติงตันและแบ่งปันความกังวลของคุณ
หากคุณต้องการความช่วยเหลือในการปฏิบัติงานประจำวันหรือติดต่อกับหน่วยงานบริการด้านสุขภาพและสังคมในพื้นที่ของคุณ พวกเขาอาจจะสามารถตั้งค่าการดูแลกลางวัน
ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับประเภทของการดูแลที่คุณอาจเริ่มต้องการเป็นสภาพของคุณดำเนินการ คุณอาจต้องย้ายไปยังสถานที่อยู่อาศัยที่ได้รับความช่วยเหลือหรือตั้งค่าการดูแลรักษาพยาบาลที่บ้าน
เป็นที่นิยม
โพรพิลไธโอราซิล
